简介:摘要患儿 男,81日龄,主要表现为抽搐、肌张力低下、难治性代谢性酸中毒,头颅磁共振成像提示液性改变,经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测,确诊为生物素酶缺乏症。入院后病情加重,死于呼吸衰竭。对于发病早且发育明显落后、高阴离子间隙性酸中毒及脑液性改变者,需警惕生物素酶缺乏症的可能,血、尿质谱筛查或基因检测是确诊的依据,早期发现和治疗是改善预后的关键。
简介:摘要患者女性,33岁,突发视力下降20余天,既往有结缔组织病史,无激素用药史。眼底表现为多发性中心性浆液性脉络膜视网膜病变合并视网膜脱离,经肾上腺CT检查发现肾上腺腺瘤,肿瘤切除后,患者视功能及视网膜结构明显改善,术后随访9个月病情稳定,未复发。(中华眼科杂志,2021,57:784-786)
简介:摘要1岁14日龄女性患儿,生后反复抽搐,发作频繁,为药物难治性癫痫,伴有广泛性发育落后,患儿全外显子基因组检测提示GABRB2基因c.734T>C(p.F245S)杂合、错义、新发变异,诊断为发育性癫痫性脑病92型。患儿既往肠道生酮饮食不耐受,因频繁呕吐及抽搐接受了短期静脉生酮治疗,抽搐发作在一定时间内得到控制,期间未出现严重不良反应,成功过渡至肠内生酮饮食。
简介:<正>病例:女性,22岁,未婚。因发热、咽痛伴尿急尿频2天,于1996年8月15日就诊。过去史无特殊,月经史;14(3-5/28-30)96年8月3日,量适中,色暗红。查体;T38℃,P90次/分,BP16/19.3kpa(120/70mmHg)全身皮肤粘膜无黄染及瘀点瘀斑,咽红,咽后壁见滤泡增生,心肺无异常,腹软无压痛及反跳痛,肝脾未触及,双肾区无叩痛。实验室检查:周围血象WBC11.8×10~9/人,NO.84,尿常规见WBC5个/H人,余无异常。诊断:1.急性咽炎。2.尿路感染。治疗:青霉素640万~μ加入10%葡萄糖液中静滴,诺氟沙星(武汉宾湖制药厂生产)100ml静滴。用药4h后突然出现阴道出血。色鲜红,量约10ml后自行缓解,
简介:患者:女性,53岁.同种异体肾移植术后第5天,病情平稳,一般情况及精神欠佳,神清合作.晚上11:00患者诉入睡困难,遵医嘱给咪唑安定5mg肌肉注射.11:20患者出现烦躁不安,胡言乱语,双上肢无目的挥动等精神错乱现象.且心率增快,血压升高,自主呼吸浅快.心率140~160次/min,窦性心率,节律整齐;血压120~140/80~100mmHg;呼吸28~34次/min.紧急通知医生,给面罩中等流量吸氧,床旁守护,密切观察病情变化.凌晨3:00后上述症状逐渐减轻至消失,呼吸、心率、血压恢复到用药前水平.心率80~120次/min,血压90~110/50~80mmHg.呼吸20~24次/min.术后第12天,患者因呼吸衰竭给气管插管,呼吸机辅助呼吸,遵医嘱给吗啡+咪唑安定2~4mg/h持续静脉泵入镇静.用药期间患者除嗜睡外无特殊情况,因此未重视首次咪唑安定所致的精神障碍症状.