简介:临床资料患者,女,44岁。主因左耳背侧散发丘疹、结节半年,于2014年12月就诊。半年前无明显诱因患者左耳背侧出现数个绿豆大小的淡红色结节,无自觉症状,搔抓后易出血。半年来结节渐增大、增多。局部无外伤、感染史。既往史:患者在皮损出现前曾出现心悸、大便次数增多、月经不调等症状,1个月前诊断为甲状腺功能亢进症(甲亢),给予普萘洛尔、甲巯咪唑治疗3周后甲亢症状部分缓解,T3、
简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。
简介:系统性红斑狼疮是以免疫系统介导为主的慢性疾病。传统的治疗方法,例如糖皮质激素、免疫抑制剂仍然广泛应用于该疾病的治疗。近年来,随着SLE发病机制的研究进展,促进了SLE分子水平靶向治疗的发展。生物制剂受到了广泛关注,生物制剂与传统的糖皮质类固醇激素和免疫抑制剂相比,它能选择性地作用于自身反应性淋巴细胞或炎症介质,从而减少了对机体免疫功能的损害,同时比其他治疗的不良反应少,具有广阔的临床应用前景。文中就细胞因子相关生物制剂、针对B细胞的生物制剂、改变T细胞和B细胞相互作用的生物制剂、与免疫耐受相关的生物制剂及补体抑制剂等在红斑狼疮治疗中的应用进行介绍。