简介:目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。
简介:摘要目的改进传统甲状腺切除方法,进行精确被膜解剖,精细化血管裸化电刀凝闭,全程不予以丝线结扎,总结术后出血、喉返神经损伤、甲状旁腺功能低下概率,证实其可行性。方法回顾分析2014-5至2015-5采用精细化血管裸化电刀凝闭方法、精细被膜解剖理念完成的甲状腺全切83例(其中血管最大直径均小于4mm)手术资料。结果在无血视野分离保护甲状旁腺、喉返神经,其中2例出现暂时性声音嘶哑(2周及5周后复查恢复),5例出现暂时性甲状旁腺功能低下(均发生于“嵌入型”甲状旁腺,1-4周恢复),无术后出血再次手术病例,无永久性甲状旁腺功能低下病例,无双侧喉返神经损伤病例。结论精细化血管裸化电刀凝闭法在甲状腺全切术中的应用具有良好的安全性及可行性。