简介：目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-timequantitativePCR和Amplificationrefractorymutationsystem,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。

简介：摘要目的鼓室内注射曲安奈德和盐酸氨溴索对分泌性中耳炎的疗效探讨。方法本文选取我院于2013年08月~2014年08月收治的92例分泌性中耳炎患者，将其随机分为治疗组和对照组，对照组采用鼓室内注射地塞米松治疗，治疗组采用鼓室内注射曲安奈德和盐酸氨溴索治疗，对比两组患者的临床疗效和治疗前后鼓室压力等指标结果。结果治疗前两组患者的鼓室压力和语频气导听阀变化两项指标结果对比没有明显差异。治疗后，治疗组的鼓室压力和语频气导听阀变化两项指标结果分别是（-85.38±10.02）dapa、（50.99±8.12）db，和对照组的鼓室压力和语频气导听阀变化两项指标结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论分泌性中耳炎患者采用鼓室内注射曲安奈德和盐酸氨溴索方式治疗后，可以有效提升疾病者治疗效果，改善患者的预后处理效果，值得在临床中推广应用。

简介：摘要目的分析替考拉宁对慢阻肺合并革兰阳性球菌感染患者的临床有效性。方法本研究选取2012年6月至2014年6月80例慢阻肺合并革兰阳性球菌感染患者为对象，均采用替考拉宁治疗。对比分析干预前后患者睡眠质量、生活质量的变化，并对其用药效果和用药副作用进行总结。结果采用t检验分析进行数据统计，干预后患者睡眠质量评分均有所下降，生活质量评分明显上升，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论替考拉宁对慢阻肺合并革兰阳性球菌感染患者的临床有效性高，可改善患者睡眠质量，具有积极的临床意义。

简介：目的探讨耳鼻咽喉科内镜技能培训采用分层次教学法的可行性。方法选取2016年07月18日~2017年08月21日在我院耳鼻咽喉科学习的40名规培生作为研究对象,按照随机抽取的方式分为观察组和对照组,分别给予分层次教学法和传统教学法,并对其内镜技能培训时间、内镜技能考核评分、内镜技能掌握程度进行观察和评估。结果2组学生在内镜技能培训时间、内镜技能考核评分对比中,可发现观察组学生的内镜技能培训时间（5.51±1.02）d低于对照组数据（9.25±4.31）d;而内镜技能考核评分（9.21±0.45）分高于对照组数据（7.85±0.52）分（P〈0.05）;2组学生在内镜技能掌握程度对比中,可发现观察组学生的内镜技能培训掌握度100.00%高于对照组数据75.00%（P〈0.05）。结论耳鼻咽喉科内镜技能培训采用分层次教学法具有显著的临床效果,不仅可以提高学生的积极性,并且还能提高内镜操作培训效率,值得应用和推广。

简介：摘要目的评价慢性阻塞性肺疾病急性加重患者应用制霉菌素预防口腔真菌感染的疗效观察。方法将68例患者随机分为对照组(30例)与观察组(38例)，分别采用生理盐水和制霉菌素进行口腔护理，比较两种方法护理后患者口腔真菌感染发生率结果使用制霉菌素对慢性阻塞性肺疾病急性加重患者进行口腔护理后,患者口腔真菌感染发生率明显下降（P＜0.05）。结论使用制霉菌素进行口腔护理可降低慢性阻塞性肺疾病急性加重患者口腔真菌感染的发生，有利于优质护理在呼吸科的开展。

简介：目的探讨幼年和10月龄C57BL／6J小鼠听力及初级听皮质（AI）中凋亡抑制蛋白XIAP的年龄相关变化。方法检测两组C57BL/6J小鼠听性脑干反应（ABR）；免疫组织化学法染色检测两组C57BL/6J初级听皮质神经元凋亡抑制蛋白XIAP的表达情况。结果与幼年C57BL／6J小鼠相比，10月龄C57BL/6J的ABR反应阈值更高，凋亡抑制蛋白XIAP的表达显著减少。结论随年龄增长C57BL/6J小鼠的听力减退，同时C57BL／6J小鼠大脑初级听皮质凋亡抑制蛋白表达减少，XIAP的表达水平可能与C57BL/6J小鼠听力减退有关。

简介：目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测GJB2，GJB3，SLC26A4，线粒体DNA（mitochondrial，mtDNA）12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41．09％，共检出GJB2基因突变26例（20．16％）；mtDNA突变8例（6．2％）；SLC26A4基因突变21例（16．28％）；未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41．09％，GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因，SLC26A4突变为第二常见病因。

简介：目的通过对手术前后阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructivesleepapneahypopneasyndrome，OSAHS）患儿进行脉氧监测，探讨单纯扁桃体切除、单纯腺样体切除、腺样体伴扁桃体全部切除3种术式对OSAHS的手术疗效。方法选取由标准多道睡眠监测（polysomnography，PSG）确诊符合儿童OSAHS诊断的患儿120例，随机分为单纯扁桃体切除组（A组）、单纯腺样体切除组（B组）、腺样体伴扁桃体全部切除组（C组），每组40例。分别将术前、术后6个月对患儿进行分别脉氧监测，监测平均血氧饱和度（meanoxygensaturation，MSpO2）、最低血氧饱和度（lowestoxygensaturation，LSpO2）、氧减指数（oxygendesaturationindex，ODI）及脉率差（整夜脉率最高值-整夜脉率最低值），以此评估不同治疗的疗效。结果3组患儿术后ODI、脉率差均较术前降低，差异有统计学意义（P〈0．05）；3组患儿术后LSpO，MSpO2均较术前提高，差异有统计学意义（P〈0．05）；术后6个月3组比较，C组患儿MSpO2、LSpO2较A、B组患儿提高，差异有统计学意义（P〈0．05）；ODI、脉率差较A、B组降低，差异有统计学意义（p〈0．05）；A、B两组MSpO2、LSpO2、ODI、脉率差差异无统计学意义（P〉0．05）。结论单纯扁桃体切除、单纯腺样体切除、腺样体伴扁桃体全部切除3种术式均对儿童OSAHS有疗效，腺样体伴扁桃体全部切除术疗效显著。

简介：摘要目的探讨延续护理对慢性阻塞性肺疾病（COPD）合并呼吸衰竭患者出院后疾病自我管理能力的影响。方法2013年6月至2014年6月在呼吸科住院接受治疗护理后病情好转出院的COPD合并呼吸衰竭患者100例，随机分为两组，试验组50例、对照组50例，试验组实施延续护理，对照组进行常规出院指导。结果试验组实施延续护理后，患者疾病自我管理能力与对照组比较，在戒烟行为、规律用药、坚持功能锻炼、合理氧疗以及健康心理状态方面，具有统计学差异（P<0.05）。结论延续护理对COPD合并呼吸衰竭患者疾病自我管理能力的提高效果显著，值得临床应用。

简介：摘要目的探讨肋骨隐匿性不全骨折分布特点与MSCT容积扫描及后处理重组技术对隐匿性不全骨折的诊断价值。方法随机选择40例胸部外伤患者，经多层螺旋CT扫描后，运用工作站多种后处理重组技术，总结肋骨隐匿性不全骨折的分布特点，探讨多层螺旋CT对肋骨隐匿性不全骨折的诊断价值。结果40例胸部外伤患者发现隐匿性不全骨折25处，其中22处分布于肋骨前段或腋前段，1处分别于后段，2处位于腋段。结论肋骨隐匿性不全骨折主要分别于肋骨前段或腋前段，MSCT容积扫描并后重组技术能有效提高肋骨隐匿性不全骨折诊断符合率。

简介：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

简介：摘要报告一例获得性血友病A合并法洛四联症患儿的围术期护理经验。其主要护理措施包括术前预防出血、凝血因子的药物护理，术后严密监测循环系统、腹透护理、预防压疮的护理。由于严密监测，手术、药物治疗及时，通过以上有效护理措施，患儿痊愈出院。

简介：

简介：由Dr.Vancamp等人于2003年7月11日倡导此建议案.该建议案将遗传性非综合征型听损伤研究中以家系为研究背景进行研究时所应用的遗传学及听力学描述术语进行了规范、统一,于2003年9月23日公布.目的是在全球范围内,在研究人员、遗传学家、听力学家及耳鼻咽喉医生中达成共识,用统一的标准及规范的术语来进行家系资料遗传学、听力学方面的研究、总结和分析,便于资料的积累、比较及交流.

简介：目的调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法对194例聋哑学生进行临床资料采集，外周静脉血抽取。血样经DNA提取，进行GJB2235delC突变、线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的检测。结果194例聋哑学生中，GJB2235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5．67％（11／194）、5．67％（11／194），mtDNAA1555G点突变检出率为9．28％（18／194）。GJB2235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9．51％（27／284）、6．0％（3／50）、3．13％（1/32）；携带mtDNAA1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族。结论新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高，但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2235deIC突变检出率在全国处于较低水平，新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：

简介：目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlargedvestibularaqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查，经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查，分别确定c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率，利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变，12例样本检出单等位基因突变，其中6例为c.919-2A＞G单杂合突变，2例为p.H723R单杂合突变，共占患病人群的6.61%；3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A＞G和9例p.H723R单杂合突变，占对照人群的1.37%；Fisher’sexact检验显示，SLC26A4基因c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异（P=0.001）。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群，提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变，需进一步研究，并在相关遗传咨询中加以注意。

简介：目的探讨低温等离子刀切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的可行性及临床疗效。方法60例扁桃体肥大伴腺样体肥大的患儿采用改良低温等离子刀头切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体。结果改良低温等离子刀头用于鼻内镜直视下腺样体切除术,手术方法简便易行,手术切除干净,术中出血0.5~1ml,无原发及继发性出血,术后疼痛轻微。随访6个月,48例患儿睡眠打鼾及张口呼吸症状消失,12例在变应性鼻炎发作时张口呼吸但无打鼾,术后无残留,无扁桃体再生及反复炎症发作。结论应用改良低温等离子刀头切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体治疗儿童OSAHS术野清晰,切除精确,腺样体残留少,出血少,手术时间短,周围组织无损伤,适用于各年龄段的OSAHS患儿,是一种较好的儿童OSAHS治疗方法。

简介：目的分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例（10．23％）为GJB2235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。