简介:摘要目的探讨细胞周期依赖性激酶抑制因子2B反义链1(CDKN2B-AS1)基因多态性与克罗恩病(CD)发病风险的相关性。方法选择2012年1月至2021年1月于温州医科大学附属第二医院消化内科收集的207例CD患者[男133例,女74例,年龄(31.6±10.8)岁]及年龄、性别相匹配的545名健康对照者[男337名,女208名,年龄(31.7±9.3)岁]。采用基质辅助激光解吸电离-时间飞行质谱技术检测两组受试者CDKN2B-AS1(rs1063192、rs10757274、rs10757278、rs1333048、rs2383207)的基因型。在CD组和健康对照组之间,采用非条件logistic回归分析CDKN2B-AS1基因多态性的分布差异及其对CD患者临床病理特征的影响。采用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡(LD)及单倍型分析。结果CD组中rs1063192的变异基因型(AG+GG)和变异等位基因(G)的频率均高于健康对照组(32.4%比24.8%,P=0.036;18.8%比13.6%,P=0.011)。CD组中rs10757274的纯合子变异基因型(GG)和变异等位基因(G)的频率亦显著高于健康对照组(19.8%比12.8%,P=0.017;45.2%比38.1%,P=0.012)。根据蒙特利尔CD表型分类法对患者进行分层分析发现,(狭窄型+穿透型)CD患者中rs10757278的纯合子变异基因型(GG)和变异等位基因(G)的频率均显著低于非狭窄非穿透型CD患者(13.7%比29.9%,P=0.015;37.7%比50.4%,P=0.022)。上述结果经Bonferroni校正后差异均无统计学意义(均P>0.05)。LD分析结果显示CDKN2B-AS1基因上rs10757274、rs2383207、rs10757278和rs1333048彼此紧密连锁。CD组中单倍型AGAC的频率显著低于健康对照组(1.5%比4.5%,χ2=7.61,P=0.006),但单倍型GGAC的频率显著高于健康对照组(3.0%比0.6%,χ2=14.25,P<0.001)。进一步分层分析发现,(狭窄型+穿透型)CD患者中单倍型AGAC的频率高于非狭窄非穿透型CD患者(3.1%比0.4%,χ2=5.31,P=0.021)。结论CDKN2B-AS1基因上rs1063192、rs10757274、rs10757278、rs1333048和rs2383207发生变异可能不会独立影响CD发病风险。rs10757274、rs2383207、rs10757278和rs1333048彼此紧密连锁,虽然携带单倍型AGAC可能降低CD发病风险,但可能提高CD患者发生狭窄或穿透的风险。另外,携带单倍型GGAC可能增加CD发病风险。
简介:摘要目的研究肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)合并阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者的临床特点。方法选择2010至2018年间,阜外医院诊断为HOCM且行睡眠呼吸监测的患者共299例进行回顾性分析。记录患者的一般临床资料、超声心动参数、睡眠呼吸监测参数等。根据呼吸暂停低通气指数(AHI)≥5次/h诊断为OSA,并比较有无OSA两组患者的临床特点。结果共有156例(52.2%)HOCM患者诊断为OSA。与无OSA患者相比,OSA患者年龄更大[(54±10)比(45±14)岁,P<0.001],体质指数更高[(27±3)比(25±3)kg/m2,P<0.001],合并高血压[54.4%(85/156)比21.0%(30/143),P<0.001]、高脂血症[37.2%(58/156)比13.3%(19/143),P<0.001]、吸烟史[48.1%(75/156)比35.0%(50/143),P=0.022]的比例更高。OSA组患者美国纽约心脏病学会心功能分级Ⅱ或Ⅲ级比例(P=0.017)和心房颤动比例(P=0.005)更高,收缩压、舒张压、空腹血糖和血清超敏C-反应蛋白(hs-CRP)水平均高于无OSA患者(均P<0.001)。OSA组患者超声心动测得左室舒张末内径及升主动脉内径明显高于无OSA组患者(P<0.001)。AHI指数与左室舒张末内径(r=0.346)、升主动脉内径(r=0.357)及血清hs-CRP水平成显著正相关(r=0.230)(均P<0.001)。结论HOCM患者常合并OSA,OSA严重程度与心脏重构及血清炎症水平呈正相关。对HOCM患者应积极行睡眠呼吸监测筛选OSA,积极治疗OSA有可能改善HOCM患者的临床预后。
简介:摘要成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)是由于胰岛β细胞遭受缓慢自身免疫损害引起的糖尿病类型。依据病因学分类,LADA应属于1型糖尿病的自身免疫亚型。LADA早期不依赖胰岛素治疗,易误诊为2型糖尿病。我国LADA患病率在全球处于较高水平,患病人数居世界首位。早期诊断和及时正确干预有利于延缓LADA病情发展。为规范LADA综合管理,中国医师协会内分泌代谢科医师分会和国家代谢性疾病临床医学研究中心(长沙)特组织专家对首版共识进行修订,形成了《成人隐匿性自身免疫糖尿病诊疗中国专家共识(2021版)》,内容涵盖LADA流行病学、遗传学、免疫学特征、临床表现、诊断与分型、治疗与管理。本共识将有助于传递新近重要临床进展,指导临床实践。
简介:摘要目的研究探讨老年退行性心脏瓣膜病的临床特征和危险因素。方法回顾分析本院2012年3月~2015年3月收治的200例退行性心脏瓣膜病老年患者临床资料,将其设置为观察组,并随机抽取本院同期收治的无心脏瓣膜病患者200例作为对照组,均通过彩色超声、心电图及血脂与钙磷代谢情况监测,并结合Logistic多因素回归分析退行性心脏瓣膜病危险因素。结果观察组患者HDL-C、ALP水平与对照相比差异显著有统计学意义;通过Logistic多因素回归分析,老年退行性心脏瓣膜病危险因素包括年龄、高血压、骨质疏松等,其中回归系数为0.451~1.037,标准误(SE)为0.088~0.533,其危险系数高达1.57倍,P值小于0.05。结论老年退行性心脏瓣膜病属于年龄性变化心脏疾病,因此加强超声检测,注意高血压、骨质疏松等危险因素的预防,这对改善预后具有良好作用。