简介:摘要目的探讨3例以共济失调起病的格斯特曼综合征(GSS)家系患者的临床表型、影像学特征和致病基因突变。方法采用二代测序外显子捕获方法对2014年以来中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心收集的137个已排除脊髓小脑共济失调1、2、3、6、7、8、12、17和齿状核红核苍白球路易体萎缩致病基因重复扩展突变的拟诊共济失调家系先证者进行检测,对于阳性病例进行Sanger测序和家系共分离验证,分析先证者的临床表现和影像学特点。结果基因检测发现3个GSS家系先证者携带朊蛋白基因(PRNP)杂合错义突变c.305C>T(p.P102L),均为成年起病。3例先证者临床均表现为行走不稳、构音障碍,同时家系1先证者还表现为帕金森病样症状,家系2先证者伴有认知功能障碍。头颅磁共振成像显示家系2、3先证者表现为不同程度的小脑萎缩,家系1先证者还表现为苍白球对称高信号。结论GSS作为朊蛋白病的一种罕见亚型,临床可表现为共济失调,易被误诊漏诊。对于临床表现为共济失调的家系患者,在基因检测时需要关注GSS致病基因突变,及时诊断,有助于对家系成员开展遗传咨询和出生缺陷干预。
简介:摘要目的探讨小儿感染后咳嗽采用孟鲁斯特联合雾化吸入治疗的临床效果。方法本次研究选择对象共80例,均为我院儿科2010年4月至2012年4月收治的小儿感染后咳嗽患儿,按观察组和对照组各40例划分,对照组采用孟鲁斯特咀嚼片口服治疗,观察组在此基础上联合雾化吸入治疗,回顾相关临床资料。结果观察组总有效率为97.5%,对照组为60%,观察组总有效率显著优于对照组(P<0.05)。两组均为严重并发症发生(P>0.05)。结论小儿感染后咳嗽采用孟鲁斯特咀嚼片口服并联合布地奈德混悬液雾化吸入治疗,可显著提高临床效果,降低不良反应发生率,改善患儿生存质量。
简介:摘要目的探讨小儿感染后咳嗽采用雾化吸入联合孟鲁斯特治疗的效果观察。方法选择200例我院2016年2月-2017年1月收治的感染后咳嗽的患儿为研究对象,随机分为观察组和对照组,对照组患者采用孟鲁斯特治疗(对照组,n=100),观察组患者采用雾化吸入联合孟鲁斯特治疗(观察组,n=100),在治疗10天后观察对比两组患者治疗效果、不良反应情况,随访两个月记录复发情况。结果观察组总有效率经评定为98%,明显高于对照组88%,具统计学差异(P<0.05)。观察组治疗后不良反应率为20%,对照组为30%,对比无明显差异(P>0.05)。观察组复发率1%明显低于对照组7%,具统计学差异(P<0.05)。结论小儿感染后咳嗽采用雾化吸入联合孟鲁斯特治疗,效果显著,可有效改善患儿咳嗽情况,降低复发率,具非常重要推广应用价值。
简介:【摘要】目的:探讨孟鲁司特联合依巴斯汀治疗咳嗽变异型哮喘(CVA)的效果。方法:选取2021年1月至2023年4月收治的88例CVA患者,随机数字表法分组,各组44例,对照组采取孟鲁司特治疗,观察组采用孟鲁司特联合依巴斯汀治疗,对两组治疗效果进行比较。结果:观察组治疗总有效率为95.45%,明显较对照组81.82%高(P<0.05);两组治疗前的血清嗜酸性粒细胞(EOS)、免疫球蛋白E(IgE)水平无明显差异(P>0.05),观察组治疗后上述指标水平与对照组比较有明显差异(P<0.05)。结论:孟鲁司特联合依巴斯汀治疗咳嗽变异型哮喘的效果满意,也能调节EOS、IgE水平,值得推广。