简介：

简介：摘要对2008年12月青岛大学附属医院心肾免疫儿科收治并随访至2020年3月的1例以肾病综合征起病的常染色体显性遗传Alport综合征患儿的临床特点、基因检测结果及家系调查进行分析。先证者，女，11个月以肾炎型肾病综合征起病，表现为激素耐药，环孢素口服及环磷酰胺治疗均无明显疗效；发病2年完善肾组织活检，光镜示肾小球节段系膜增生性病变，Ⅳ型胶原染色α3肾小球基底膜(GBM)、肾小管基底膜(TBM)缺失，α5 GBM缺失；电镜示GBM不均一，基膜致密层明显分层、撕裂，呈"花边状"改变，节段基膜内皮下疏松、增宽。其父在患儿起病10年后才出现镜下血尿，祖母在患儿诊断Alport综合征后发现无症状性血尿和蛋白尿。基因检测：患儿COL4A4基因c.1715delG杂合变异(p.G572Vfs*81)，其父、祖母该位点为杂合变异，其母及妹妹无变异。提示常染色体显性遗传Alport综合征表现高度临床异质性，其发病率可能高于传统认知。

简介：【摘要】目的 分析妊娠高血压综合征患者产后护理中应用综合护理的效果。方法 用2019年12月-2020年12月在院分娩的82例妊娠高血压综合征患者，随机均分两组，各41例。参照组用常规护理，观察组用综合护理，对焦虑和抑郁评分和并发症进行比较。结果 护理后，参照组的焦虑和抑郁评分、并发症比观察组差，数据差异大（P＜0.05）。结论 综合护理的涵盖面较广，护理措施能保障产后护理质量，降低焦虑和抑郁评分及并发症发生率，效力强。

简介：【摘要】目的 分析综合护理在妊娠高血压综合征患者产后护理的应用效果。方法 选取本院82例妊娠高血压综合征患者开展本次研究，时间2020年06月-2021年06月，随机将其均分为对照组41例（行常规护理）和观察组41例（行综合护理），比较两组护理效果。结果 观察组的舒张压和收缩压改善情况均明显优于对照组（P＜0.05）；观察组的SAS评分和SDS评分均明显低于对照组，生活质量评分明显高于对照组（P＜0.05）；与对照组并发症发生率相比，观察组明显偏低（P＜0.05）。 结论 给予妊娠高血压综合征患者综合护理能够显著改善患者的血压水平和心理状况，提升生活质量，并发症发生率低，具有推广价值。

简介：【摘要】目的：观察分析妊娠高血压综合征（妊高症）患者产后护理中综合护理的应用效果。方法：选取2020年9月-2021年8月对本院100例妊高症患者，将其随机分组，常规组50例应用常规护理，研究组50例实施综合护理。结果：研究组血压水平以及并发症总发生率均显著低于常规组（p

简介：【摘要】目的：探讨对妊娠高血压综合征患者产后实行综合护理干预的临床效果。方法：选取我院2019年10月～2020年10月收治的92例妊娠高血压综合征产后患者作为研究对象，按照简单随机化分组方法分为常规组（46例）与综合组（46例），常规组采用常规护理干预方法，综合组采用综合护理干预方法。比较两组的护理效果、生活质量。结果：对比两组患者护理效果，综合组较佳，（P

简介：摘要：目的 分析心理干预联合综合护理在多囊卵巢综合征患者中的运用。方法 选择我院2020年1月-2021年1月间收治的多囊卵巢综合征患者108例作为研究样本，根据数字分配法予以分组，并命名为对照组与试验组，各54例患者。分别运用常规护理办法与心理干预联合综合护理干预措施，并就其运用效果进行分析。结果 经护理后试验组患者的良好生活习惯占比均高于对照组患者，且焦虑、抑郁等心理状态评价分值低于对照组患者，P值＜0.05，组间对比结果具统计学意义。结论 心理干预联合综合护理在多囊卵巢综合征患者中的运用效果在本文中得以体现，可在一定程度上促进患者良好生活习惯的养成，并改善其心理状态，具有推广价值。

简介：摘要粥样硬化性肾动脉狭窄的临床表现常被归纳为肾血管性高血压、肾功能不全及与二者相关的其他靶器官损害如心脏不稳定综合征。这种临床分类方法无法充分体现肾动脉狭窄的临床特征及病理生理学本质，给临床诊治和科研操作造成了不少困惑。现提出宜以"急性肾动脉综合征"和"慢性肾动脉综合征"两个全新的概念取代既往的称谓，以更好地体现肾动脉狭窄的临床特征和病理生理学本质，更有利于临床实践和科研操作。

简介：摘要粥样硬化性肾动脉狭窄的临床表现常被归纳为肾血管性高血压、肾功能不全及与二者相关的其他靶器官损害如心脏不稳定综合征。这种临床分类方法无法充分体现肾动脉狭窄的临床特征及病理生理学本质，给临床诊治和科研操作造成了不少困惑。现提出宜以"急性肾动脉综合征"和"慢性肾动脉综合征"两个全新的概念取代既往的称谓，以更好地体现肾动脉狭窄的临床特征和病理生理学本质，更有利于临床实践和科研操作。

简介：摘要特纳综合征（TS）是由全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失所致，主要表现为身材矮小及早发性卵巢功能不全，仅有5%~7%的患者可获得自然妊娠。随着辅助生殖技术（ART）的快速发展，部分TS患者通过自卵ART或赠卵ART成功妊娠，其妊娠结局及围产期母儿并发症一直是备受关注的临床问题。本文围绕TS患者生育力及妊娠结局的热点问题进行综述，发现45，X/46，XX嵌合核型和自发月经初潮对TS患者的自然妊娠能力具有一定的预测价值；同时发现TS患者自然妊娠与接受赠卵后的妊娠结局及围产期并发症发生风险并无差异。目前尚无TS患者行生育力保存后的活产病例报道，生育力保存技术在TS患者中的应用价值需要更多的临床证据。

简介：摘要探讨伴DTA（DNMT3A、TET2、ASXL1）基因突变骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床特征及DTA突变在MDS患者的预后意义。回顾性分析2015年9月至2019年12月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的140例初治MDS患者的临床资料，采用2代测序对34种髓系肿瘤相关基因进行检测，了解MDS患者的DTA基因突变情况及DTA基因突变对MDS患者无进展生存时间（PFS）和总生存期（OS）的影响。（1）140例MDS患者检出DTA基因突变62例（44.3%），其中修订国际预后积分系统（IPSS-R）较低危组患者DTA突变率为65.4%，明显高于较高危组（31.8%）（P=0.000）。与未突变组相比，DTA突变患者白血病转化率较低（9.7%比29.5%，P=0.004）。（2）生存分析结果显示DTA突变与无DTA突变MDS患者相比，中位PFS差异无统计学意义（P=0.787），但DTA突变患者中位OS显著短于无DTA突变患者（16个月比20个月，P=0.022）。按照IPSS-R进一步分组，结果显示DTA突变与无DTA突变患者的中位OS仅在较高危组中差异有统计学意义（15个月比 18个月，P=0.034）。（3）在62例DTA突变MDS患者中，发生其他基因共突变的有60例（96.8%），对DTA以及共突变频率>10%的基因进行Cox回归分析时，DTA突变不是独立的预后因素（P>0.05）。提示DTA突变常发生于MDS疾病早期，在IPSS-R较低危组多见，白血病转化率较低。DTA突变与MDS患者的疾病进展无关，但在MDS较高危患者中预示着较差的生存，考虑与其共突变基因对预后的共同影响有关。

简介：无

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简介：摘要目的探讨1例罕见的TRPV3基因变异导致的常染色体显性Olmsted综合征患儿的临床特征及遗传学特点。方法分析1例掌跖过度角化患儿的临床资料，应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行TRPV3基因变异检测。结果患儿临床主要表现为双手及双脚皮肤过度角化脱屑，指关节挛缩变形，双脚第五趾位置异常且残缩。皮肤组织活检病理显示显著角化过度，表皮增生，轻度表皮间细胞水肿。高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿TRPV3基因存在新发错义变异c.2016G>T(p.Met672Ile)。结论患儿毁损性掌跖角化的致病原因可能为TRPV3基因的变异，该病例丰富了Olmsted综合征的基因变异与临床表型谱。

简介：摘要无名动脉压迫气管综合征属于部分性血管环的一种类型，是异常的无名动脉压迫气管引发的一系列症候群，因气道受压程度不同而出现不同的临床表现，极易误诊或漏诊。本文报告1例新生儿无名动脉压迫气管综合征病例，总结患儿临床特点和诊疗经过，加强医生对该病的认识。

简介：摘要Alström综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见多系统遗传病，临床上诊断和治疗均十分困难。2020年，由多国参与制定的《Alström综合征临床管理指南》在Orphanet Journal of Rare Diseases杂志发布。该指南对截至2019年10月检查到的45年文献证据进行严格审查后，提出了Alström综合征的临床管理建议。现简要介绍2020年欧洲Alström综合征指南内容，并予适当解读，以供参考。

简介：摘要吉兰-巴雷综合征是一种自身免疫性疾病，其发病被认为与神经节苷脂抗体的出现密切相关，而抗单唾液酸神经节苷脂GM3抗体既往报道较少。文中报道1例GM3抗体阳性相关的吉兰-巴雷综合征患者。患者为58岁女性，主因“双下肢无力10 d，右眼睑闭合不全8 d，左眼睑闭合不全伴头晕1 d”就诊。血清抗GM3抗体阳性，予丙种球蛋白治疗后症状好转。

简介：摘要目的探讨距下关节融合术治疗伴有腓骨肌挛缩的跗骨窦综合征的长期临床疗效。方法回顾性分析2006年1月至2016年12月期间共32例经距下关节融合术治疗的跗骨窦综合征合并腓骨肌挛缩患者资料，其中男19例，女13例，年龄（29.3±10.9）岁（范围13~56岁），病程（2.1±1.7）年（范围1~10年）。所有患者均表现为跗骨窦疼痛和腓骨肌腱痉挛；25例病因为踝关节扭伤，4例下肢神经损伤，3例原因不明。根据患者的初始症状分为三组：单纯腓骨肌挛缩患者，先行跗骨窦清理，症状复发后行距下关节融合（清理+融合组）；腓骨肌挛缩合并其他症状者，先行跗骨窦清理和其它对症手术，症状复发后行距下关节融合（清理+对症+融合组）；腓骨肌痉挛性平足患者，直接行距下关节融合（直接融合组）。分别评估术前和术后美国骨科足踝外科学会（American Orthopaedic Foot & Ankle Society, AOFAS）的踝与后足评分，日常活动中疼痛的视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）以及36个项目的简短健康状况调查（short-form 36 item health survey，SF-36）评分。结果32例均顺利完成手术，中位随访时间87（40，133）个月。清理+融合组14例，先予以跗骨窦清理，术后平均7.7个月复发，行距下关节融合；清理+对症+融合组15例，除跗骨窦清理外，3例行跗骨联合切除，3例行跗骨窦失神经支配，6例行距下关节稳定，3例行腓骨肌腱松解，术后平均6.4个月症状复发，最终行距下关节融合术；直接融合组3例，初始症状严重，表现为腓骨肌痉挛引起的僵硬性平足，直接行距下关节融合。32例的AOFAS踝与后足平均评分从术前（27.86±10.79）分增至末次随访（86.34±7.17）分，差异有统计学意义（t=23.505，P<0.05）；VAS评分从术前（8.00±1.57）分降至末次随访（1.91±1.06）分，差异有统计学意义（t=18.407，P<0.05）；SF-36评分从术前（35.84±12.12）分升至末次随访（86.20±10.32）分，差异有统计学意义（t=24.203，P<0.05）。结论伴有腓骨肌挛缩的跗骨窦综合征由于复杂的病因和发病机制，可优先选择跗骨窦清理或联合对症手术方法；如果症状复发，选择距下关节融合术，可以最终获得长期疗效。

简介：摘要多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，POCS）是临床常见的生殖内分泌疾病，发病率逐年增高。PCOS的发生发展与多种因素有关，其中遗传因素可能起着关键作用。环状RNA（circular RNA，circRNA）是一种新型的通用且多样化的内源非编码RNA。circRNA的3'和5'末端可以通过共价键连接在一起，导致其形成环化结构。此外，circRNA在RNA核酸外切酶介导下，能够抵抗降解，保持了高度稳定性。circRNA还具有细胞特异性、组织特异性和时序特异性。与微小RNA相比，circRNA是更理想的疾病生物标志物，为后续治疗各种疾病提供了新的靶点。越来越多的研究表明circRNA与PCOS的病理生理有关，在内分泌激素分泌、卵泡发育、颗粒细胞增殖与凋亡、遗传倾向等中发挥作用，参与了PCOS发生发展的各个环节。本文综述了近年来circRNA与PCOS关系的相关研究进展，希望能为PCOS的诊断和治疗研究提供新的思路。

简介：摘要目的探讨正中神经感觉-运动指数(sensory-motor index，SMI)、末端潜伏期指数(terminal latency index，TLI)和剩余潜伏期(residual latency，RL)在腕管综合征(carpal tunnel syndrome，CTS)诊断中的应用价值。方法选择自2020年1月至2020年5月来我院肌电图室进行检查的CTS患者共50例(76手)为CTS组；选择同期健康体检者57例(111手)为对照组。采用逆向法行正中神经感觉和运动神经传导检查，计算SMI、TLI、RL值并进行统计学处理。结果正中神经SMI、TLI、RL和常规感觉、运动参数在CTS组和对照组之间差异均有统计学意义。当SMI、TLI和RL的截断值分别为2.70、0.30和2.97时，其敏感性分别为0.961、0.763和0.711；特异性分别为0.919、0.973和0.991；线下面积分别为0.985、0.934和0.962。当常规电生理参数SCV、MCV、DML和SNAP阴性符合率均为100%时，阳性符合率分别为86.3%、81.8%、73.9%和59.1%。SMI、TLI、RL与DML和SCV呈显著相关，r值分别为-0.953、-0.845、0.979和0.778、0.484、-0.611，P均<0.05。MCV仅与TLI相关，与SMI和RL无相关。结论当以临床诊断CTS为标准时，SCV、MCV、DML具有中等敏感性；SMI、TLI和RL是有价值的CTS辅助诊断指标，且具有较好的敏感性和特异性，以SMI更优。