简介:目的探讨子宫动脉栓塞(UAE)治疗症状性子宫肌瘤对患者月经,卵巢功能及生育力的影响。方法选择2007年10月至2011年11月于成都市第二人民医院经超声、MRI及妇科检查等明确诊断为症状性子宫肌瘤,并进行UAE治疗的56例患者为研究对象。采用回顾性分析法对其UAE前、后子宫体积、肌瘤体积、月经改变情况、激素水平变化和生育功能等指标进行统计学分析。本研究遵循的程序符合成都市第二人民医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书。结果本组患者接受UAE后:①3个月时,经超声检查的结果显示,肌瘤体积及子宫体积均较UAE前明显缩小,并且差异均有统计学意义(P〈0.05)。②随访期内,除3例出现闭经外,其余患者月经量及月经期均基本恢复正常,治疗有效率为94.6%(53/56)。③1,6,12个月时及UAE前,分别有45,39,38及56例患者接受激素水平测检,受检者接受UAE后1,6及12个月时血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇水平与UAE前水平比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。④本组15例有生育要求者中,3例成功妊娠并顺利分娩,无早产、自然流产及其他产科合并症发生,成功妊娠率为20%(3/15)。结论UAE治疗子宫肌瘤具有安全、创伤小、疗效确切,以及对月经和生育能力影响较小等优点。由于本研究纳入的样本量较小,UAE治疗子宫肌瘤对卵巢及生育功能的影响,尚需进一步研究证实。
简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。
简介:目的探讨戊酸雌二醇和卡前列甲酯栓在绝经后妇女取宫内节育器(intrauterinecontraceptivedevice,IUD)时的应用效果。方法采取回顾性研究法,将2003年7月至2008年11月498例绝经后妇女按照取宫内节育器时采取措施不同分为4组:A组(n=148)应用戊酸雌二醇;B组(n=117)取器前应用卡前列甲酯栓;C组(n=130)取器前应用戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓;对照组(n=103)取器前不使用任何药物。结果取宫内节育器效果:A,B,C组取宫内节育器成功率明显高于对照组,差异有显著意义(P〈0.01);A组与B组比较,差异无显著意义(P〉0.05);C组成功率明显高于A,B组,差异有显著意义(P〈0.01)。结论采取戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓措施的取器成功率为100%,明显高于单独应用戊酸雌二醇或卡前列甲酯栓。