简介：摘要目的探讨医学遗传咨询在出生缺陷干预中发挥的作用。方法选择2014年1月至2015年1月本院150例孕妇，在出生缺陷干预中引入医学遗传咨询服务，分析医学遗传咨询服务实施前后孕妇的出生缺陷知识知晓情况，对比其婚检、产检意愿。结果医学遗传咨询服务后，孕妇出生缺陷知识知晓率达到90.0%，明显高于接受实施前的50.0%（P<0.05）；医学遗传咨询服务后，有婚检意愿者占96.7%，明显高于实施前的66.7%（P<0.05）；医学遗传咨询实施后有产检意愿者占100.0%，高于实施前的74.7%（P<0.05）。结论医学遗传咨询在出生缺陷干预中的应用能够增进孕妇对出生缺陷知识的了解，提高其婚检以及产检意愿，有利于减少出生缺陷问题，提高人口出生质量。

简介：目的:探讨血气分析临床应用存在的缺陷及原因。方法:对血气分析应用的各个环节进行分析,寻找缺陷所在。结果:血气分析在操作各环节均可出现缺陷,结果判断受判断者对临床基础知识的了解及对血气分析的认知度影响。结论:血气分析应从操作及结果分析两方面予以关注,才能有效避免缺陷出现。

简介：摘要住院病案首页是患者住院期间相关信息精炼的汇总，病案首页填写缺陷会直接影响到医疗统计、DRGs分组、低风险死亡率和保险报销等等。所以，医师必须改进措施，规范完整的填写病案首页势在必行。

简介：摘要目的分析产前诊断对降低出生缺陷率的干预效果。方法选取2015年6月至2017年6月在我院待产的220例产妇资料作为回顾性分析研究对象，将其按是否行产前诊断分为对照组和观察组，每组110例。对照组仅进行常规的产前检查，观察组行产前检查并行产前诊断。比较两组产妇的妊娠结果以及新生儿状况。结果观察组母体并发症发生率低于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）；观察组围产儿死亡率低于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）；观察组围产儿的缺陷率低于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。在本次研究中，观察组有13例产妇因产前检查中胎儿存在异常，行产前诊断进一步确诊异常而终止妊娠，对照组所有产妇均进行生产。结论产前诊断能够有效地发现胎儿异常，对于缺陷严重的胎儿采取合理的规避策略，从而降低新生儿的缺陷发生率，提高生产质量，值得临床运用。

简介：摘要目的探究手术室护理缺陷的风险以及防范措施。方法选择两年间来本院就诊的手术患者200例作为样本，将2016年1月至2017年1月中进行常规护理的100例患者设为对照组，另外100例手术患者选自2017年2月至2018年1月，采取风险预防护理，视为观察组。比较分析两组手术治疗患者的护理效果。结果经统计处理后，发现观察组手术患者在护理风险事件发生率、患者护理投诉率中，明显要低于对照组患者（P<0.05）。在对两组护理人员进行考核时，观察组护理人员的综合测评成绩要远高于对照组，差异具有鲜明的统计学意义P值<0.05。结论手术室护理过程中，存在一定的风险因素，只有加强护理防范措施，提高护理人员的职业能力，才能给确保护理质量，保障患者的手术安全。

简介：摘要目的观察应用品管圈活动对降低晚交班缺陷率的效果。方法组建品管圈活动小组并对圈成员分工明确，选定“降低晚交接班缺陷率”为活动主题，对我科护士晚交班中存在的问题进行调查、分析，并根据调查结果进行目标预期设定，通过问题解析明确问题要因，针对性的制定并实施对策，观察品管圈活动开展前后晚交班缺陷率变化情况。结果品管圈活动实施后，晚交班缺陷阶段合计次数由原来的92次将至23次，现状值由原来的25.56%下降至6.39%，目标达成率109.17%，实际改善幅度75%。结论合理制定并正确实施品管圈活动能有效降低晚交班缺陷率，有效预防了不良事件的发生，对于持续完善护理质量意义重大。

简介：摘要目的研究实施品管圈活动对于降低ICU交接班缺陷率产生的影响。方法我院重症医学科科室在2017年1-6月实施六个月主题为“降低ICU晨间交接班缺陷率”的品管圈活动。结果品管圈活动实施前，ICU交接班缺陷率为24.8%，明显高于品管圈活动实施后（16.3%），组间差异比较显著，具有统计学意义（P<0.05）。结论品管圈活动能够明显降低ICU交接班缺陷率，应该进行推广。

简介：摘要目的比较治疗前后注意缺陷多动障碍患儿的功能磁共振成像变化。方法选择2016年8月-2017年10月期间在我院接受治疗的注意缺陷多动障碍患儿30例，治疗前后分别进行一次功能磁共振成像检查，比较治疗前后儿童激活脑区计数情况和2-back记忆任务激活感兴趣区激活体素水平。结果治疗前患儿左额上回激活16例，右额上回激活15例，左额中回激活20例，右额中回激活14例，左额下回激活12例，右额下回激活19例；治疗后左额上回激活24例，右额上回激活23例，左额中回激活21例，右额中回激活22例，左额下回激活22例，右额下回激活20例；组间差异有统计学意义，P＜0.05。治疗前患儿左额中回激活体素水平297.4±8.6mm3，右额中回267.8±9.6mm3，左额下回20.5±1.6mm3，右额下回114.8±7.7mm3；治疗后左额中回激活体素水平492.4±9.5mm3，右额中回484.1±9.4mm3，左额下回372.8±4.5mm3，右额下回98.2±7.5mm3；组间差异有统计学意义，P＜0.05。结论注意缺陷多动障碍患儿存在前额叶、扣带回前部功能低下和丘脑功能异常。

简介：摘要目的工作人员需要对手术室护理缺陷的风险展开研究，探讨其预防措施。方法随机选取我院2016年12月至2017年6月所收治的88例患者，将其作为主要研究对象，将其分为实验组与对照组，每组44例。其中，患者需要为对照组予以常规护理管理，对观察组予以风险护理，然后对其护理的具体效果进行观察与记录。结果观察组患者的护理缺陷事件发生率明显低于对照组患者，且其差异显著，具有明显的统计学意义。结论在手术室护理过程中，对患者强化风险护理可以强化护理的质量，提高对患者的身体健康恢复的速度，具有显著的临床意义。

简介：摘要目的研究超声诊断应用于出生缺陷产前诊断过程中的作用。方法选择2014年1月至2014年12月本院60例出生缺陷新生儿，通过产前超声进行检查，对其超声诊断准确性进行分析，并探讨出生缺陷检出率与孕周及产妇年龄存在的关系。结果本次研究中，经产前超声取得的总诊断符合率为93.3%；不同孕周者在超声诊断出生缺陷准确率上不同，以孕18-24周者准确率最高；孕妇年龄≥35岁者出生缺陷发生率为70.0%，明显高于<35岁的30.0%（P<0.05）。结论超声诊断能够为出生缺陷的早期诊断提供良好保障，出生缺陷诊断准确性较高，但仍有少数漏诊现象，必须要综合应用各种新技术，减少漏诊。

简介：摘要目的孕前开展地中海贫血筛查对降低出生缺陷发生的影响。方法对我院接诊的645例准备怀孕对象进行孕前地中海贫血筛查，并对筛查阳性对象进行基因诊断，再对确诊为地中海贫血对象的丈夫进行地中海贫血筛查诊断，对夫妇为同型地中海贫血的对象孕期进行产前诊断，分别比较诊断结果。结果地中海贫血筛查结果显示，发现初筛阳性27例，阳性率4.19%；基因诊断发现地中海贫血23例，阳性率3.57%。18例α地中海贫血阳性基因诊断确诊15例，确诊率2.33%，与地中海筛查阳性率对比，无明显差异（X2=0.280，P=0.597）；9例β地中海贫血阳性基因诊断确诊8例，确诊率1.24%，与地中海筛查阳性率对比，无明显差异（X2=0.060，P=0.807）。夫妇为同型地中海贫血共2例。结论孕前地中海贫血筛查对临床地中海贫血的确诊具有重要的参考价值，有效避免地中海贫血患儿出现，有利于降低出生缺陷，值得推广应用。

简介：摘要目的观察并研究孕前优生健康检查对降低出生缺陷发生率的影响。方法选取2015年8月至2016年8月准备怀孕的200对育龄夫妇，根据随机数字表法分为实验组和对照组，实验组100对进行孕前优生健康检查，对照组100对未进行孕前优生健康检查。比较两组出生缺陷发生率，观察并记录结果。结果实验组缺陷发生率3.00%显著低于对照组16.00%，P<0.01，差异具有统计学意义。结论孕前优生健康检查有助于降低出生缺陷发生率，有效提高人口出生素质，值得临床广泛推行。

简介：目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.

简介：目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

简介：摘要目的通过对接受长程血透治疗的维持性血透患者感染乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV）、人体免疫缺陷病毒（HIV）的情况进行调查以使得血透患者感染HBV、HCV和HIV的感染率进一步降低。方法将2012年1月到2017年1月底我院收治的426例接受半年以上的维持性血透的患者作为研究对象，每经过半年调查一次患者HBV-M、抗HCV和抗HIV情况；从2012年1月开始，把抗HCV阳性的血液透析患者和HBsAg阳性患者进行严格分区分机透析。将各患者的HBV-M、抗HCV和抗HIV三种抗体的变化情况进行比较分析，并将分区分机前后的两组患者感染HBV和HCV的情况同时做对比。结果2012年初到2017年初维持性血透患者HBeAg抗原阳转率为0；后两年比前三年的抗HCV阳转率有大幅度下降（P<0.001）；426例患者均未发生抗HIV阳性；未感染HBV或HCV的血透患者比感染HBV或HCV的血透患者的肝功能异常率低（P<0.001）。结论促红素广泛应用之后减少输血，血透患者的HBV和HCV感染率明显降低，进一步对分区分机的两类HBV和HCV感染患者进行隔离血透治疗，发现血透患者感染HBV和HCV的风险大幅度降低。

简介：摘要目的选择长沙市某妇幼保健院出生缺陷的有关资料开展研究，为提高人口质量、降低出生缺陷的发生及制定相应的干预措施提供依据。方法按照卫生部制定的《中国妇幼卫生监测方案》的方法要求，以长沙市某妇幼保健院为基础收集2011年01月至2013年12月出生缺陷监测资料，包括《出生缺陷儿登记卡》和《围产儿数季报表》。结果该院出生缺陷发生率为321.18/万，对2011、2012和2013三年的缺陷数进行总的统计分析可知，p<0.05，差异有统计学意义，呈现下降趋势；分娩产妇常住址为城镇的出生缺陷发生率为294.54/万，农村的出生缺陷发生率为444.33/万，农村出生缺陷发生率高于城镇出生缺陷发生率；三年间主要出生缺陷种类为外耳其他畸形、马蹄内翻足、多指（趾）、先天性心脏病、尿道下裂、并指（趾）。结论该院出生缺陷发生率乡村高于城镇。本研究显示每年前5位出生缺陷排序的变化，发病率最高的是外耳其他畸形。

简介：摘要目的探讨心理护理干预对获得性免疫缺陷综合征患者用药依从性和心理状态的影响。方法选取我院2010年5月-2016年5月期间收治的获得性免疫缺陷综合征患者60例，随机分成2组，每组30例。对照组采用常规护理，观察组采用心理护理干预。比较两组心理状态和用药依从性。结果对照组HAD评分明显高于观察组，差异显著（P＜0.05）；对照组用药依从性良好率明显低于观察组，差异显著（P＜0.05）。结论心理护理干预能有效提高获得性免疫缺陷综合征患者用药依从性，改善患者心理状态，从而增强患者治疗信心，提高患者的生活质量，延长患者生存时间。

简介：目的：探讨一例遗传性凝血因子VII（coagulationfactorVII,FVII）缺陷症家系基因突变类型。方法：检测凝血指标以明确诊断；用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FVII基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析，寻找基因突变；将含突变序列克隆入pGEMT-easy质粒载体中，对所得两条染色体相应序列分别测序，以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶MspI对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析，证实测序所发现的突变。结果：先证者在8号外显子上有两种基因突变：11348位C→T突变和11349C→A突变。pGEMT-easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区Arg(CGG)304Trp(TGG)和Arg(CGG)304Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为11349位G→A和11348位C→T杂合突变；先证者的弟弟FVII基因为正常野生型；其哥哥和3个子女均为杂合性突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论：先证者FVII基因突变为不同染色体同一编码区Arg304Trp和Arg304Gln双重杂合性突变，此种突变类型的组合尚属首例。

简介：目的：分析获得性免疫缺陷综合征（acquiredimmunedeficiencysyndrome,AIDS）合并中枢神经系统结核和免疫重建炎性综合征患者的头颅MRI表现。方法：回顾性分析14例AIDS合并中枢神经系统结核和中枢神经系统免疫重建炎性综合征患者的MRI图像及临床资料探讨其特征性表现。结果：14例患者中出现结核瘤7例,病灶为多发性,弥漫性脑膜强化6例,病灶周围水肿5例,脑积水4例,占位效应2例,脑脓肿1例。结论：结核瘤伴弥漫性脑膜强化是免疫重建炎性综合征患者最显著的神经系统MRI表现,可伴或不伴周围水肿,其他影像学表现还包括脑积水、占位效应及脑脓肿。

简介：摘要目的探讨肺癌患者热灌注治疗临床实践、术后护理。方法选取2015年8月-2016年8月来我院就诊64例肺癌患者的热灌注治疗案例，详细分析手术后患者的健康状况。结果64位患者中仅有5例患者效果不好，有多种并发症发生，92.18%的患者热灌注治疗效果明显。结论在对肺癌患者进行热灌注治疗的过程之中，医院护士在手术前应该熟悉热管转治疗的机理；手术中应该积极配合主治医师；手术后采取正确的护理方法，随时关注患者的术后情况，做好记录以便能够随时应对各种意外发生，例如术后的并发症现象。