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  • 简介:性生活所付出的能量,相当于参加100米短跑比赛?还真差不多。性生活(主动、中等用力)每小时每公斤体重消耗1.2千卡能量;而百米跑每小时每公斤体重消耗17.8千卡能量

  • 标签: 能量 性生活 体重
  • 简介:目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例(84.8%,28/33)胎儿超声异常,5例(15.1%,5/33)胎儿超声结果未见异常。7例(21.2%,7/33)为新发突变易位,26例(78.8%,26/33)为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例(38.5%,10/26)产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例(61.5%,16/26)为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

  • 标签: 产前诊断 染色体异常 非平衡易位
  • 简介:染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

  • 标签: 三体综合征 18号染色体 平衡易位 短臂 临床表型 染色体畸变