简介:目的探讨Parkin基因S/N167和V/L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者(其中40例为早发帕金森病患者)和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10,然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切,采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S/N167和V/L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S/N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组(X^2=6.011,5.883;均P〈0.05);帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V/L380多态性等位基因和基因型频率分布相比,组间差异无统计学意义(X^2=0.884,1.023;均P〉0.05)。结论Parkin基因S/N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。
简介:目的:系统检索、评价并汇总国内外女性BRCA1/2 突变携带者乳腺癌风险管理的证据,为BRCA1/2 突变携带者的乳腺癌风险管理提供循证依据.方法:系统检索 2018 年9月1日至 2023 年9月1日国内外相关指南网站、专业协会网站及各数据库发布的有关女性BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险管理相关的指南和专家共识,完成文献质量评价,资料提取和证据整合.结果:共纳入8 部指南和 6 部专家共识,其中 4 部来自国内,10 部来自国外.通过汇总整合,从女性BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险识别和评估、风险监测、风险控制和干预、教育和提升意识4 个方面总结出20 条证据.结论:女性BRCA1/2 突变携带者乳腺癌风险管理的证据总结可为临床医护人员制定BRCA1/2突变人群管理方案和开展临床实践提供参考,但仍需要结合临床情境和患者意愿选择适宜的证据应用于临床.
简介:目的探讨与脑小血管病有关的易感基因及基因预测模型。方法对共792例4组研究对象的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleicacid,DNA)样本应用SNaPshot单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)分型技术进行19个候选基因55个SNP位点分型,在5种遗传模型下对脑小血管病与非卒中对照组个体之间分析,并进行各组之间差异显著性检验及危险因素分析。应用了SAS软件构建预测模型。结果脑小血管病与非卒中对照组个体差异性检验,肌球蛋白轻链激酶基因(myosinlightchainkinase,MYLK)SNP位点rs2222823杂合子(A/T)的优势比(oddsratio,OR)为0.52[95%可信区间(confidenceinterval,CI)(0.35~0.79),P=0.002,校正P=0.031];细胞周期依赖性激酶抑制基因2A(inhibitorofcdk4/alternativereadingframe,INK4/ARF)SNP位点rs2811712杂合子(C/T)的OR值为1.75[95%CI1.13~2.71,P=0.004,校正P=0.050]。脑小血管病与高血压性脑出血患者差异性检验,rs2222823位点的P值为0.035。脑小血管病与大动脉硬化性脑血管病患者差异性检验,非糖尿病患者及饮酒患者在rs2222823位点P值分别为0.012和0.018;高脂血症及饮酒患者在rs2811712位点P值分别为0.029和0.04。构建预测模型的基尼指数为0.442。结论MYLK和INK4/ARF基因与中国人群中动脉硬化性脑小血管病有相关性,rs2222823杂合子(A/T)有减缓脑小血管病患病率作用,而rs2811712杂合子(C/T)对脑小血管病的患病率具有促进作用。
简介:目的探讨2q33区段CD28及ICOS基因多态性与多发性硬化(MS)遗传易感性及病情严重程度的关系。方法以来白中国南方汉族人群的83名确诊MS患者(MS组)和110名非自身免疫性疾病患者及健康志愿者(对照组)为研究对象,外周静脉血提取DNA,利用PCR-RFLP技术、琼脂糖凝胶电泳技术分析检测扩增产物CD28及ICOS基因的多态性。免疫荧光双标记流式细胞学法检测2组患者外周静脉血淋巴细胞表面CD28及ICOS表达水平。结果MS组ICOS-2394位点TT基因型频率明显高于对照组(33.7%vs10.9%),T等位基因频率明显高于对照组(56.O%vs30.9%),差异有统计学意义(P<0.05)。3个位点单核苷酸多态性问无明显联合效应。ICOS-2394多态位点TT基因型与原发进展型(PP)-MS发病相关,而CT基因型与继发进展型(SP)-MS发病无关。3个位点基因型及等位基因频率与MS急性期患病严重程度均无明显相关(P>0.05)。,MS组外周血淋巴细胞表面CD28及ICOS的表达均明显高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论中国南方汉族人群ICOS.2394位点多态性与MS发病相关.其中TT基因型与PP-MS发病相关,而CT基因型与SP-MS发病无关,提示该基因为MS的易感基因。CD28基因多态性与MS患病无关。
简介:目的利用限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及变性高效液相色谱法(DHPLC)筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因--切除修复鼠缺陷交叉互补基因2(ERCC2)的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用PCR扩增179例胶质瘤病人肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第23外显子及其邻近的部分内含子序列,采用限制性酶切及DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,直接测序不同类型的PCR片段,并与参考序列进行对比分析.结果在此片段中验证了一个已知白种人存在的SNP位点.结论黄种人亦存在rs13181,并影响蛋白编码;可能与胶质瘤的发病有关联.DHPLC相对于RFLP来说是一种高效、经济、简便、可靠的SNPs筛选方法.
简介:目的探讨青年脑卒中的病因,提高预防意识.方法回顾性分析268例青年脑卒中患者的病因,其中67例患者接受了数字减影血管造影(DSA)检查.结果本组268例青年脑卒中占我院同期全部住院脑卒中病例的9.92%(268/2701),青年脑卒中的发病率男性比例明显高于女性.268例中有明确病因者200例(74.63%),病因不明者68例(25.37%).在268例青年脑卒中患者中,缺血性脑卒中129例,占48.13%.其中有明确病因者101例,占77.51%,包括动脉粥样硬化65例,占50.38%;栓塞性脑血管病18例,占13.95%;非动脉硬化性血管病10例,占7.75%;凝血机制异常4例,占3.1%;疑似遗传性脑动脉病1例,占1.55%;偏头痛性脑梗死3例,占2.32%;出血性脑卒中139例,占51.86%.其中有明确病因者99例,占71.22%,包括高血压病53例,占38.12%;颅内血管发育异常(动脉瘤、动静脉畸形、烟雾病、海绵状血管瘤、脑膜动静脉瘘)37例,占26.62%;其他病因(如颅内肿瘤等)9例,占6.48%,病因不明40例,占28.78%.结论青年缺血性脑卒中最主要的病因是动脉粥样硬化,其次是栓塞性脑血管病,其他病因如血管炎、烟雾病等较少见.青年出血性脑卒中最主要的病因是高血压病,其次是颅内血管发育异常.
简介:目的:分析《中医方剂大辞典》中收载的所有治疗多寐方剂的组方规律。方法:收集并筛选《中医方剂大辞典》中主治多寐的方剂,使用中医传承辅助平台(V2.0)软件进行逐一录入并进行数据处理,对筛选出治疗多寐的方剂进行组方规律分析。结果:筛选出符合要求的102首治疗多寐的处方,确定了处方中药物出现的频次、10味常用药物和4味核心药物。结论:治疗多寐治疗多寐应以健脾益气、温阳化痰、醒神开窍为主要治法,酌情配伍具有理气、消食、清热等功效药物。以达到标本同治的目的。四君子汤可作为治疗本病的基本方,随证加减。
简介:目的探讨神经梅毒的临床特征及其早期诊断依据。方法回顾性分析1997年1月-2007年5月收治的52例神经梅毒患者的临床资料。结果52例神经梅毒患者中24例早期临床表现为脑卒中样症状.占46.15%;梅毒螺旋体血凝试验及快速血浆反应素试验均呈阳性反应;脑脊液检查蛋白质水平升高者占75.00%(36/48),压力升高者占35.42%(17/48),白细胞计数升高(以淋巴细胞为主)者占52.08%(25/48)。头部CT、MRI改变以多发、大小不一的梗死灶为主。结论神经梅毒的诊断应结合临床表现、实验室及影像学检查综合分析,争取早期诊断、早期治疗以改善预后。
简介:目的探讨老年胶质瘤的临床诊疗特点。方法回顾性分析24例老年(年龄≥60岁)胶质瘤的临床资料,平均年龄64.7岁,合并其他系统疾病17例,均经手术治疗。结果术后最常见并发症为神经功能障碍、颅内和肺部感染。20例病人随访2.4-38.5个月,1年生存率为54.9%,2年生存率为36.6%。术后替莫唑胺(TMZ)同步放化疗者平均生存期为(29.8±5.0)个月,术后单纯化疗者为(6.6±1.3)个月,单纯手术者为(6.2±2.4)个月。结论老年胶质瘤容易误诊,合并症多,需加强围手术期管理,最大安全范围切除肿瘤,术后进一步行TMZ同步放化疗可延长生存期。
简介:目的探讨脑卒中患者睡眠障碍的临床情况及相关影响因素。方法选取山东省东营市胜利油田中心医院神经内科自2005年1月至2010年6月收治的脑卒中患者204例,以匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)判定是否睡眠障碍,比较不同性别、年龄、脑卒中部位患者的睡眠障碍发生率。通过症状自评量表(SCL.90)比较睡眠障碍和无睡眠障碍患者的身心健康状况,通过汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、Barthel指数和美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分比较睡眠障碍和无睡眠障碍患者抑郁、生活能力及神经功能缺损程度的差异。结果本组患者睡眠障碍95例,发生率为46.6%(95/204)。女性患者睡眠障碍发生率较高,差异有统计学意义(P〈0.05)。≥70岁患者睡眠障碍发生率最高(57.6%),其次为〈50岁(41.5%)、50~69岁人群(32.9%),脑卒中发生在皮质下患者的睡眠障碍发生率最高(64.2%),其次为大脑皮质(27.4%)、小脑(4.5%),差异均有统计学意义(P〈0.05)。卒中部位位于左半球患者睡眠障碍发生率明显高于右半球患者,差异有统计学意义(P〈0.05);与脑卒中后无睡眠障碍患者比较,脑卒中后睡眠障碍患者SCL-909项指标、HAMD评分及NIHSS评分均较高,而Barthel指数较低,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论脑卒中患者睡眠障碍发生率较高,并与性别、年龄、卒中部位有关,可导致抑郁、焦虑、神经功能缺损,生活质量下降,临床治疗过程中应积极做好护理工作。
简介:目的探讨脑膜癌病的MRI表现,提高对脑膜癌病的影像学认识和诊断水平。方法对67例确诊的脑膜癌病患者的MRI平扫及增强影像学资料进行回顾性分析,总结其影像学特点。结果MRI平扫脑膜均未见异常信号,问接征象包括脑转移瘤11例,脑室扩大、脑积水8例;33例行增强检查后,18例(54.5%)有不同程度的脑膜强化。按脑膜强化的部位,10例显示软脑膜型异常强化,5例表现为硬脑膜型强化,3例为全脑膜型强化。按脑膜强化形状,线形强化9例,结节型5例,混合型4例。脑膜强化组与非脑膜强化组脑脊液比较,强化组的脑脊液蛋白和白细胞计数显著高于非强化组,而糖含量明显低于非强化组(P〈0.05)。结论增强MRI在显示本组脑膜癌病患者软脑膜一蛛网膜强化方面较为敏感,脑膜结节型或混合型强化是其较具特征的MRI表现,对脑膜癌病有重要的临床诊断价值。