简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
简介:摘要目的对强生VITROS5600自动生化分析仪在临床生化检验中的应用进行性能评价。方法按美国临床实验室标准化委员会(NCCLs)公布的文件标准进行生化指标的准确度、精密度、线性及参考区间的分析。结果准确度、精密度、线性范围均达到要求;所有的参考区间均符合《中华人名共和国卫生行业标准》和《全国临床检验操作规程》(第3版)。结论通过对强生VITROS5600自动生化分析仪的生化检测系统进行评价后表明,该系统的17项生化指标的准确度、精密度、线性及参考区间等均能满足临床需要。
简介:摘要目的探讨静脉留置针三种置管方法的效果。方法本文选取我院于2014年10月~2015年3月收治的689例急诊科抢救病人,将其随机分为三组,采用三种进针送管方法,对比三组病人的静脉穿刺成功率并分析导致失败的原因。结果三组结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论静脉留置针操作简单,安全便捷,保护血管,适合急诊科抢救工作,特别是危重患者,便于开放静脉通路及早用药,提高抢救成功率。在操作过程中改进进针置管的方法,增加置管成功率,减少病人痛苦,值得在临床上推广应用。
简介:摘要目的探讨多排螺旋CT三维成像技术在埋伏牙诊断中的应用价值。方法对2012年4月-2013年4月一年间我院口腔科埋伏牙患者26例行多排螺旋检查,通过三维成像技术,显示埋伏牙本身形态、走向、位置及与周围组织的关系,与手术中所见比较,检验其诊断符合率。结果采用容积再现(VR)、多平面重组(MPR)、最大密度投影(MIP)等三维重建技术,26例患者共显示埋伏牙28枚,三维重建技术清楚的显示埋伏牙的形态、位置、走向,及与周围组织结构的关系,26例患者均实施手术治疗,术中所见与我科多排螺旋CT、三维重建所示情况基本一致。
简介:为进一步推动我国临床听力诊断工作的规范化、科学化,达到听力障碍早期发现、早期诊断、早期干预和有效康复的目的.针对听力诊断工作的规范化和听力诊断干预中的临床实际问题.上海交通大学医学院耳科学研究所、上海交通大学医学院附属新华医院听力中心、卫生部新生儿听力筛查专家组将于2012年7月8日-13日在上海举办”第二届全国听力诊断及干预学习班“。学习班由理论教学和实际操作两部分组成.主要面向全国听力诊治中心听力医师及技术人员、耳鼻咽喉科医师及各省市新生儿听力筛查项目负责人和技术员.参会者可获国家级继续教育学分10分(项目编号:2012-07-01-060)。
简介:目的回顾Mondini畸形、共同腔畸形和IP-Ⅲ畸形的人工耳蜗植入(cochlearimplantation,CI)术后效果,为内耳畸形患者CI术后效果预估提供参考。方法回顾性分析218例重度或极重度双侧感音神经性耳聋伴内耳畸形患者的临床资料,根据颞骨高分辨率CT结果分为Mondini畸形(160例)、共同腔畸形(30例)和IP-Ⅲ畸形(28例)。对上述三组患者CI术后12个月的主、客观听力检查结果进行统计分析。结果所有患者CI术后检测电极阻抗均在正常范围内,电诱发听性脑干反应(electricallyevokedauditorybrainstemresponse,EABR)检测均可引出波形。电诱发复合动作电位(electricallyevokedcompoundactionpotential,ECAP)检查三组间检出率具有显著性差异(X2=50.69,P=0.000)。Mondini畸形、共同腔畸形及IP-Ⅲ畸形三组间术后12个月声场中助听听阈、单韵母识别率及单声母识别率均具有显著性差异(P〈0.05)。三组CI术前、术后汉语单韵母及单声母识别率均具有显著性差异(尸〈0.05)。结论三种类型内耳畸形cI术后EABR检出率高于ECAP;三种内耳畸形患者术后的主观听觉言语评估结果问有较大差别。