简介:目的:本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素,对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况,总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例,分析致病基因和听力表型,评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中,发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者,携带SLC26A4基因的c.1229C>T(p.T410M)/c.1079C>T(p.A360V)复合杂合突变,同时携带GJB2基因c.257C>G(p.T86R)/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变,同时为线粒体DNA12SrRNAA1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者,其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%;同时携带线粒体基因突变的耳聋患者,其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。
简介:目的对重症哮喘合并呼吸衰竭的急诊治疗效果及抢救成功率和死亡率进行评价。方法选择本院在2016年3月-2018年3月间收治的92例诊断为重症哮喘合并呼吸衰竭的患者作为研究对象,根据采用的急救措施分为对照组(n=46)和呼吸机组(n=46),对照组患者根据临床症状进行对症治疗,呼吸机组在对照组基础上应用无创呼吸机进行通气治疗,对两组患者治疗效果、抢救成功率和死亡率进行评价对比。结果两组患者治疗前心压(HR)、pH、血氧分压(PaO2)和二氧化碳分压(PaCO2)水平均没有明显差异,P〉0.05;治疗后两组患者生命指标较治前均明显改善,P〈0.05;治疗后呼吸机组患者以上各项指标水平均明显优于对照组,差异明显,P〈0.05。呼吸机组患者抢救成功率为93.48%,明显高于对照组的65.22%,P〈0.05;呼吸机组包括46例患者,死亡率为0,对照组组患者死亡率为8.69%,呼吸机组患者死亡率明显低于对照组,P〈0.05。结论在重症哮喘合并呼吸衰竭的急诊抢救过程中联合应用呼吸机无创正压通气,临床治疗效果显著,抢救成功率明显提高,具有较高的临床应用意义。