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  • 简介:遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一,根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性。迄今为止,常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)已成功定位了64个位点,24个基因(HereditaryHearingLossHomepage:http://webhost.ua.8C.be/hhh/)。第五个常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因DFNA5(OMIM600994)于1995年在一个高频进展性听力下降的荷兰家系中首先定位在7p15,

  • 标签: 遗传性耳聋 非综合征性耳聋 常染色体显性遗传 重大疾病 耳聋基因 遗传异质性
  • 简介:患者陈女士,58岁,汉族,河南省人,职员。以“左耳搏动性耳鸣5年”主诉入院。患者于5年前劳累后逐渐出现左侧搏动性耳鸣,持续性,似“火车车轮声”,与心脏跳动一致,仅患者本人可闻及,改变头位对耳鸣无影响,但手指压迫左侧颈部后耳鸣可暂时消失,发病后左耳听力逐渐降低。

  • 标签: 搏动性耳鸣 客观性耳鸣 血管性耳鸣 静脉窦狭窄 经皮腔内血管成形术
  • 简介:摘要目的对于多螺旋CT重建技术在踝关节骨折中的诊断应用进行一定的探讨。方法笔者收集42例踝关节骨折患者,手术前均常规行X线摄片,再通过多螺旋CT运用骨算法扫描方法行薄层扫描,将所获得的图像数据传到工作站,然后在工作站再进行多平面及三维重建。结果所有病例螺旋CT重建均清楚地显示了骨折情况,能够清晰的显示骨折的部位、骨折线的走行方向、骨碎片大小和移位的距离、关节面塌陷及关节脱位情况等。结论多螺旋CT重建技术,可以通过多方位、多角度显示踝关节诸骨骨折及关节脱位情况,对临床医师的手术方案有重要的指导作用。

  • 标签: 多排螺旋CT 踝关节骨折 应用
  • 简介:目的考察3~5岁听障儿童的气质特点及其影响因素,为康复训练提供参考依据。方法选取111名3~5岁听障儿童,采用3~7岁儿童气质问卷施测。结果3~5岁听障儿童在气质各维度上的表现倾向不同(P〈0.05),适应度维度得分最高,其次为趋避性、心境、注意分散度和规律性,注意力持久性和反应阂得分最低。儿童性别、主要照顾人及其受教育水平、职业、家庭结构对听障儿童气质的多个维度具有显著影响(P〈0.05),主要表现在反应强度、注意力持久性、规律性、注意分散度、活动量、心境和适应度维度;助听设备和康复时间对听障儿童气质特点影响不明显(P〉0.05)。结论3~5岁听障儿童的气质受家庭、社会环境等多方面因素影响,但在具体特征上有其独特性。

  • 标签: 听障儿童 助听器 人工耳蜗 气质 影响因素
  • 简介:摘要目的分析并评价护理训练中应用综合情景模拟教学法的临床效果;方法本文选取2013年10月-2015年1月于本院本科护理专业学生共90例,采用综合情景模拟教学法,评价其应用效果;结果经过调查结果可知学生热衷该项教学法率为100%;无菌操作的强化率为93.6%;综合能力的提升为93.5%;培养主动参与能力率97.2%;培养交流与协作能力为96.1%,因此,大部分护理专业学生认可综合情景模拟教学法的实际效果;结论在进行手术室护理强化训练中善于应用综合情景模拟教学法,能大幅度提升护理专业学生基础技能及综合素质。

  • 标签: 强化训练 应用 综合情景模拟 教学法
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  • 简介:ObjectiveChronictinnitusisahighlyprevalentconditionandhasbeenhypothesizedtoresultfromaninnatedisturbanceincentralnervousserotonergictransmission.Giventhefrequentcomorbiditywithmajordepressionandanxiety,wearguethatcandidategenesforthesedisordersarelikelytooverlap.Thepresentstudyaddressesthegeneencodingforthe5-HT1Areceptorasaputativeriskfactorfortinnitus.MethodsIn88subjectswithadiagnosisofchronicsubjectivetinnituswhounderwentadetailedneurootologicalexamination,theentire5-HT1AgenewasamplifiedusingoverlappingPCRproducts.Ampliconswerecustomsequencedbidirectionallyandwerescreenedforvariantsinmultiplealignmentsagainstthehumangenomereference.ResultsWeidentifiedasynonymousC>Texchangeatresidue184(Pro)in7/88subjects,butdetectednomissensevariantsinthepopulationunderstudy.Specifically,thefollowingresidueswerefullyconserved:16(Pro),22(Gly),28(Ile),98(Val),220(Arg),267(Val),273(Gly),and418(Asn).DiscussionThepresentdatacountagainstthecausationofchronictinnitusbyachangeinthe5-HT1Areceptor'saminoacidsequence.However,theallelefrequencyforthe184Prominorallele(0.04)reachedtwicethefrequencyreportedincontrolcohortsfromthesameethnicity.Additionalinvestigationsareinvitedtoclarifytheroleofthe5-HT1Apolymorphisminlargersamples,andtocontrolforcomorbidaffectivedisorders.

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  • 简介:摘要目的探讨多螺旋CT(MSCT)对肺内孤立性结节的诊断价值,以提高对结节良恶性的鉴别诊断,并为临床治疗提供参考。方法回顾性分析2012年3月至2015年3月经我院病理证实的94例肺内孤立性结节患者的影像资料,观察结节的大小、形态及相关CT征象,并与病理结果进行对照。结果94例肺内孤立性结节患者中恶性63例,良性31例,观察结节的大小、部位及相关CT征象(钙化、分叶、毛刺、细支气管征、胸膜凹陷征、血管集束征等),并进行统计学分析。结论毛刺征、胸膜凹陷征是提示恶性结节的重要CT征象,对临床及时治疗具有重要的指导意义。

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  • 简介:目的:探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的31例患者临床资料,采用纯音听阈测试或ABR+40Hz相关电位检查+声导抗+耳声发射的方式进行听力评估,并采用免疫组化染色检测皮肤组织基膜Ⅳ型胶原α5链的表达,采用Pearson相关分析方法分析二者的关系。结果31例X连锁Alport综合征中听力下降患者均表现为轻、中度感音神经性聋。听觉损害共28例(90.3%),其中22例男性中中度12例,轻度5例,轻微损害5例;女性6例,轻度3例,轻微损害3例。按皮肤Ⅳ胶原α5链染色分级,阴性17例均为男性,其中听力正常4例(3例OAE异常),听力下降13例(轻度4例,中度9例);大部阴性与可疑阳性各1例,均为男性,分别为中度和轻度;连续±2例(男性),正常和中度各1例;间断阳性3例均为女性,均为正常或轻度;连续++7例(男3,女4),其中听力正常4例,听力下降3例(2例轻度,1例中度)。染色阴性的11例听力下降患者听阈与年龄呈正相关(P=0.043,r=0.616)。结论X连锁Alport综合征患者皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达男性低于女性,听力表现与皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达有一定的关系,其中Ⅳ胶原α5链表达阴性的患者听力下降程度与年龄存在相关性,但也存在听力正常的患者,说明还有其他因素影响患者的听力。皮肤组织中Ⅳ胶原α5链表达在一定程度上能反映耳蜗基底膜中Ⅳ胶原α5链的表达和功能。

  • 标签: ALPORT综合征 听力下降 IV型胶原α5链 蛋白表达
  • 简介:摘要目的评价64螺旋CT在不同层厚下,后处理减影效果与低剂量研究。方法将我院行头颈部CTA检查的患者100例,随机分为A、B、C、D、E五组,每组20例,A组为平扫、增强层厚,层间距同为0.625mm;B组1.25mm;C组2.5mm;D组3.75mm;E组5.0mm每组采用自动管电流调制技术(ATCM)进行图像采集,图像采集完毕后使用后处理图像重建技术(RetroRecon),除A组外余下4组均进行薄层重建至亚毫米层厚0.625mm,使用AW4.5工作站对每组重建后图像进行后期减影处理,由两名高年资放射科医师使用双盲法对图像质量进行评分,同时比较每组单次扫描的CT剂量加权指数(CTDIvol)、剂量长度乘积(DLP)。结果五组的辐射剂量及图像质量的差异均具有统计学意义(P<0.05),A、B、C三组图像质量相仿并优于D、E组,其中A组辐射剂量最高,随后依次递减E组辐射剂量最低,对五组CTDIvol、DLP辐射剂量大小差异进行统计,具有统计学意义(P<0.05)。结论在不同层厚下使用ATCM技术进行CTA扫描,能明显降低总曝光量和累计DLP,有效降低患者的辐射剂量,而图像质量无较大差异,同时降低了球管的损耗延长了使用寿命。

  • 标签: 头颈部CTA 后处理重建 减影 低剂量