简介：摘要目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测，分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测，并分析变异区域基因致病性。结果SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因组Xq21.31-q22.1(91 063 807-100 293 555)区域存在约9.23 Mb半合子缺失，其表型正常母亲该区域杂合缺失，该变异区域包括13个OMIM基因和1个非编码RNA(non-coding RNA，ncRNA)基因MIR548M，在人口腔上皮细胞系中抑制MIR548M编码的miRNA-548m后，唇腭裂相关基因SUMO1表达上调。结论抑制miRNA-548m导致唇腭裂相关基因SUMO1表达异常，SNP array检测发现的MIR548M基因缺失可能是导致胎儿发生唇腭裂的关键遗传学病因。

简介：【摘要】目的:本文旨在探究原发性胆汁性肝硬化(PBC)的临床治疗效果，从而对其病理特征进行更全面的认识。方法 随机纳入在

简介：摘要miRNAs是在真核生物中发现的一类内源性的具有调控功能的非编码RNA，其大小长约22个核苷酸，它们以序列特异性方式对基因表达产生负调控。miR-29a是miR-29家族(miR-29a、miR-29b、miR-29c)中的一员，参与了许多生物学过程。miR-29a通过直接作用于靶基因来激活多条细胞信号转导通路而影响肿瘤的发生、发展、侵袭和转移。研究表明miR-29a与多种肿瘤的发生发展显著相关，miR-29a的表达水平可作为判断多种肿瘤预后的指标。本文主要针对miR-29a在肿瘤侵袭迁移过程可能的作用机制作一综述。

简介：摘要目的总结儿童血管栓塞性疾病的临床特点，为早期识别及诊断提供临床数据。方法回顾性收集2017年1月至2020年1月在湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童医学中心住院诊断血管栓塞性疾病患儿的临床资料并进行总结分析。结果共纳入29例血管栓塞性疾病患儿，男女比例为2.2∶1(20/9)；年龄范围为1个月～13岁，中位年龄16(6～41)个月。其中22例为静脉栓塞，以下肢静脉栓塞常见(13/29，44.8%)，其次为颅内静脉血栓形成(6/29，20.7%)；6例为动脉栓塞，左心耳血栓1例。纳入患儿原发疾病以重症肺炎最为常见(19/29，65.5%)，其次为心肺复苏术后(3/29，10.3%)、川崎病(3/29，10.3%)。对导管相关、长期卧床、D-二聚体升高、机械通气、静脉应用激素等血管栓塞性疾病危险因素进行统计，29例患儿中同时具有3个以上危险因素达89.2%(25/29)，具有5个以上危险因素达82.8%(24/29)。结论儿童血管栓塞性疾病以深静脉血栓尤其是下肢静脉血栓较为常见，原发疾病以重症肺炎多见，对存在中心静脉置管、D-二聚体显著升高、长期卧床、重症肺炎等多重危险因素的患儿，发生血管栓塞性疾病风险较高，临床中应监测凝血功能并观察局部症状，以期早期识别。

简介：摘要目的总结儿童血管栓塞性疾病的临床特点，为早期识别及诊断提供临床数据。方法回顾性收集2017年1月至2020年1月在湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童医学中心住院诊断血管栓塞性疾病患儿的临床资料并进行总结分析。结果共纳入29例血管栓塞性疾病患儿，男女比例为2.2∶1(20/9)；年龄范围为1个月～13岁，中位年龄16(6～41)个月。其中22例为静脉栓塞，以下肢静脉栓塞常见(13/29，44.8%)，其次为颅内静脉血栓形成(6/29，20.7%)；6例为动脉栓塞，左心耳血栓1例。纳入患儿原发疾病以重症肺炎最为常见(19/29，65.5%)，其次为心肺复苏术后(3/29，10.3%)、川崎病(3/29，10.3%)。对导管相关、长期卧床、D-二聚体升高、机械通气、静脉应用激素等血管栓塞性疾病危险因素进行统计，29例患儿中同时具有3个以上危险因素达89.2%(25/29)，具有5个以上危险因素达82.8%(24/29)。结论儿童血管栓塞性疾病以深静脉血栓尤其是下肢静脉血栓较为常见，原发疾病以重症肺炎多见，对存在中心静脉置管、D-二聚体显著升高、长期卧床、重症肺炎等多重危险因素的患儿，发生血管栓塞性疾病风险较高，临床中应监测凝血功能并观察局部症状，以期早期识别。

简介：摘要目的：分析念珠菌性角膜炎的发病特征和临床表现，并评估其治疗预后。方法：回顾性系列病例研究。收集2013年1月至2019年12月于山东第一医科大学附属眼科医院明确诊断为念珠菌性角膜炎的患者29例（29眼），其中男18例，女11例，均为单眼发病；1例患者为7月大女婴，其余28例患者年龄为29～91（59.0±13.5）岁；发病时间为2～90 d，中位数12 d。分析其发病趋势、感染前相关因素、临床表现、角膜激光共聚焦显微镜图像特点、治疗方法和疗效。结果：角膜念珠菌培养阳性共29例（其中白念珠菌10例，近平滑念珠菌6例，其他菌种13例），占同期真菌性角膜炎患者2%。感染前患者最常见的情况是眼部手术史26例（90%），其次是局部糖皮质激素使用史24例（83%）、全身疾病9例（31%）和眼部外伤2例（7%），25例（86%）患者合并2个或更多上述因素。念珠菌性角膜炎结膜充血一般较轻，不伴有典型的伪足、苔被、免疫环等体征。4例早期患者角膜病变表现为单个或多个孤立圆点状病灶，角膜病灶切除联合药物治疗治愈。病变进展后病灶表现多样，最常见为散在多灶性浸润灶（10例，占35%）。最终23例（80%）患者需行手术治疗。结论：念珠菌性角膜炎患者的眼部手术史和局部激素使用史是感染前常见的情况，发病早期特征性表现为孤立圆点状病灶，病灶清除联合药物治疗预后好，晚期病灶表现多样，多数患者需要行角膜移植手术治疗。

简介：【摘要】目的：了解青少年非自杀性自伤（NSSI）行为者的临床特点。方法：选取2018年6月至2020年6月在我院精神科门诊就诊、有NSSI行为、年龄13-17岁的患者为研究对象，就其性别、年龄分布、家庭情况、自伤动机、自伤方式、部位、精神科诊断及处置情况进行研究。结果：青少年NSSI行为多发生于青少年早期；女性居多；自伤动机中，舒缓情绪占93.16%，比例最高，其次为控制情境或他人；自伤方式以刀割为主，部位多为前臂与腕部，频发者居多；NSSI行为多由老师或同学发现， NSSI行为者本人及监护人对NSSI行为危险性普遍不重视；合并精神障碍比例（24.14%）较高；心理治疗是有效干预的主要手段。结论：舒缓情绪是青少年NSSI行为产生的主要动机，心理治疗是有效干预的主要手段，青少年NSSI行为者及监护人对NSSI行为的危险性普遍重视不够，早期发现和早期有效干预非常重要。

简介：AbstractBackground:The elimination of Plasmodium vivax malaria requires 8-aminoquinolines, which are contraindicated in patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency due to the risk of acute haemolytic anaemia. Several point-of-care devices have been developed to detect G6PD deficiency. The objective of the present study was to evaluate the performance of two of these devices against G6PD genotypes in Mauritania.Methods:Outpatients were screened for G6PD deficiency using CareStart™ rapid diagnostic test (RDT) and CareStart™ G6PD biosensor in Nouakchott, Mauritania, in 2019-2020. African-type and Mediterranean-type G6PD genotypes commonly observed in Africa were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism and sequencing. Qualitative variables were compared using Fisher’s exact test.Results:Of 323 patients (74 males and 249 females), 5 males and 2 homozygous females had the African-type A-genotype: A-(202) in 3 males and 2 females and G6PD A-(968) in 2 males. Among heterozygous females, 13 carried G6PD A-(202), 12 G6PD A-(968), and 3 G6PD A-(542) variants. None had the Mediterranean-type G6PD genotype. Eight had a positive G6PD RDT result, including all 7 hemizygous males and homozygous females with A- or A-A- (0.12 to 2.34 IU/g haemoglobin, according to G6PD biosensor), but RDT performed poorly (sensitivity, 11.1% at the cutoff level of < 30%) and yielded many false negative tests. Thirty-seven (50.0%) males and 141 (56.6%) females were anaemic. The adjusted median values of G6PD activity were 5.72 and 5.34 IU/g haemoglobin in non-anaemic males (n = 35) and non-anaemic males and females (n = 130) with normal G6PD genotypes using G6PD biosensor, respectively. Based on the adjusted median of 5.34 IU/g haemoglobin, the performance of G6PD biosensor against genotyping was as follows: at 30% cut-off, the sensitivity and specificity were 85.7% and 91.7%, respectively, and at 80% cut-off, the sensitivity was 100% while the specificity was 64.9%.Conclusions:Although this pilot study supports the utility of biosensor to screen for G6PD deficiency in patients, further investigation in parallel with spectrophotometry is required to promote and validate a more extensive use of this point-of-care device in areas where P. vivax is highly prevalent in Mauritania.

简介：【摘 要】目的：分析糖尿病肾病血液透析患者动静脉内瘘的护理方法。方法：本次实验的对象是2019年8月-2020年1月因糖尿病肾病来我院进行血液透析的66例患者，依照硬币法将其分为研究组（33例）与对照组（33例）。研究组患者进行常规护理，对照组患者进行针对性护理，对比两组患者护理满意度，分析糖尿病肾病血液透析患者护理方法。结果：对比发现，研究组患者护理满意度显著高于对照组患者，组间差异具有显著性特征（P

简介：摘要目的了解2014年河北省1~29岁人群HBV感染流行特征，为评估乙型肝炎防控策略提供依据。方法2014年，采用分层二阶段整群随机抽样方法，抽取河北省8个疾病监测点1~29岁人群进行问卷调查，调查信息包括出生日期、年龄、民族、性别等。采集血液样本检测HBV血清标志物，分析不同特征人群的HBsAg阳性率、抗-HBs阳性率和抗-HBc阳性率。结果2014年调查分析1~29岁人群1 015名，HBsAg阳性率、抗-HBs阳性率和抗-HBc阳性率分别为1.08%、53.50%和6.60%。不同年龄组（1~4岁组、5~14岁组和15~29岁组）的HBsAg、抗-HBs和抗-HBc阳性率比较差异有统计学意义（χ2=14.43、59.62和43.23，P均<0.01）。抗-HBs阳性率在汉族中为51.98%，在满族中为68.18%，在其他民族中为58.82%，差异有统计学意义（χ2=59.62，P<0.05）。乙型肝炎疫苗纳入免疫规划后出生人群（即2002—2013年出生）HBsAg阳性率、抗-HBs阳性率、抗-HBc阳性率分别为0.29%、57.65%和3.38%，三项血清标志物在不同时期人群中比较差异均有统计学意义（χ2趋势=13.12、14.43和52.58，P均<0.05）。本次调查共检出8种组合模式，其中检出率最高的模式是抗-HBs单项阳性和5项指标全阴性，检出率分别为49.06%和44.34%。结论河北省1~29岁人群HBsAg阳性率处于较低水平，尤其是乙型肝炎疫苗纳入免疫规划后出生的人群HBsAg阳性率已降至1%以下，表明国家实施的乙型肝炎免疫预防策略是有效的。

简介：无

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简介：摘要目的观察三基序蛋白29(TRIM29)、三基序蛋白59(TRIM59)对非小细胞肺癌(NSCLC)迁移能力的影响。方法以RNA干扰(RNAi)技术由病毒介导法构建稳定表达TRIM29以及TRIM59短发卡RNA(shRNA)的NSCLC细胞株。以实时荧光定量(Real-time PCR)法检测小干扰RNA(siRNA)干扰后的TRIM29以及TRIM59基因表达情况，采用细胞迁移(Transwell)小室法检测siRNA干扰后NSCLC细胞株的迁移能力，通过蛋白质印迹法(Western blot)检测NSCLC细胞中的人类直系同源物(Twist1)以及E-钙黏蛋白(E-cadherin)表达水平。采用t检验。相关性分析采用皮尔逊(Pearson)法进行评价。结果TRIM29处理组、TRIM59处理组及联合处理组穿过基质膜的迁移细胞数均低于空白组、对照组，且联合处理组穿过基质膜的迁移细胞数低于TRIM29处理组、TRIM59处理组，差异有统计学意义(P<0.05)。TRIM29处理组、联合处理组TRIM29 mRNA相对表达量低于空白组和对照组，而TRIM59处理组、联合处理TRIM59 mRNA相对表达量低于空白组和对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)。TRIM29处理组、TRIM59处理组及联合处理组Twist1蛋白相对表达量均低于空白组、对照组，且联合处理组Twist1蛋白相对表达量低于TRIM29处理组、TRIM59处理组；TRIM29处理组、TRIM59处理组及联合处理组E-cadherin蛋白相对表达量均高于空白组、对照组，且联合处理组Twist1蛋白相对表达量高于TRIM29处理组、TRIM59处理组，差异均有统计学意义(P<0.05)。经皮尔逊(Pearson)相关性分析可得，TRIM29、TRIM59 mRNA相对表达量和Twist1蛋白相对表达量均呈正相关，而与E-cadherin蛋白相对表达量呈负相关，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论TRIM29、TRIM59对NSCLC迁移能力具有积极促进作用，其主要作用可能和调控Twist1、E-cadherin蛋白表达有关。

简介：【摘要】目的 研究冠心病合并高血压患者护理时应用自我管理教育模式的效果。方法 将本院自2019年11月~2020年11月收治的29例冠心病合并高血压患者当做研究对象，根据电脑随机方式将其分为两组，参照组14例，实验组15例。给予参照组常规护理，给予实验组自我管理教育模式，对比两组血压情况。结果 实验组血压水平明显优于参照组（P＜0.05）。结论 自我管理教育模式能够在为冠心病合并高血压患者护理中提升护理质量，对血压控制起到理想的护理效果，加快患者恢复健康，值得推广和使用。

简介：摘要m6A修饰是真核生物中最常见、最丰富的修饰形式之一，在不改变碱基序列的情况下对基因的转录后表达水平发挥调控作用。该修饰过程是动态可逆的，由甲基转移酶、去甲基化酶和相应的读取蛋白协同调控，参与m6A修饰的酶出现异常会导致肿瘤等一系列疾病的发生。本文综述了m6A修饰相关蛋白的组成与功能，以及m6A修饰在肿瘤增殖、侵袭与转移、血管生成、炎症反应、免疫反应、基因组不稳定、细胞代谢中的功能和调节机制。

简介：摘要N6-甲基腺嘌呤(m6A)甲基化修饰的生物学作用已被逐渐深入研究，在肿瘤中显示出越来越高的价值。近年来，随着对表观遗传学在RNA修饰方面的深入研究，诸多研究表明m6A甲基化修饰在肺癌的发生与发展中发挥了重要作用。m6A相关修饰蛋白具有成为肺癌临床诊治靶标的潜在应用价值。

简介：摘要目的总结Dent病患儿的临床特征、基因检测及用药后的疗效。方法选取2014年1月至2019年3月在广州市妇女儿童医疗中心诊断为Dent病的患儿6例，总结6例患儿病史、临床表现、实验室结果、基因检测结果及用药后尿蛋白、尿钙及肾功能水平。结果6例均为男童，发病年龄1～9岁，随访6个月～4年。6例患儿均有低分子量蛋白尿，其中仅2例尿蛋白电泳显示低分子量蛋白尿比例>50%；肾活检均合并肾小球病变；5例患儿有高钙尿症；镜下血尿5例；佝偻病2例；均无肾脏钙质沉着及低磷血症。基因检测显示，CLCN5突变5例，其中p.C160Yfs*49和p.G523D为首次报道；OCRL1突变1例。患儿采用氢氯噻嗪联合血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)联合治疗后，24 h尿钙定量较治疗前明显下降[0.40(0.24，0.43) mmol/kg比0.12(0.11，0.14) mmol/kg，U＝2.00，P<0.01]，总尿蛋白定量无明显减少[77.09 (62.41，88.01) mg/kg比80.33(66.03，92.52) mg/kg，U＝12.00，P>0.05]。结论Dent病主要表现为低分子量蛋白尿，部分可不伴高钙尿症，基因检测有助于明确疾病分型，ACEI及氢氯噻嗪治疗后患儿尿钙降低，但尿蛋白程度无缓解。

简介：