简介:摘要Aarskog-Scott综合征是一种罕见病,典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿,初次就诊年龄为3岁6个月,主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大致正常。身长90 cm(<第3百分位,-3 SD),特殊面容,关节过伸,双手短粗,脚趾球形。披肩样阴囊,左侧隐睾。FGD1基因第9~12外显子存在1.1 Mb缺失变异,来源于母亲,符合Aarskog-Scott综合征的诊断。患儿自5岁起开始重组人生长激素治疗,治疗18个月,身高增长17 cm,无明显不良反应。当矮小患者同时伴有特殊面容、骨骼畸型及性腺发育不良三联征时,应考虑Aarskog-Scott综合征的可能。
简介:目的:探讨胃肝样腺癌(adenocarcinomaofstomach,HAS)患者的临床病理特征,以提高医师对该病的认识及诊断水平。方法:分析9例HAS患者的临床表现、病理形态特征及免疫组织化学检测结果,并结合文献进行探讨。结果:9例HAS患者中,8例为男性,1例女性;平均为(64±10)岁,临床主要表现为上腹部隐痛、黑便或进餐时呕吐。8例患者术前行血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)检测,其中6例升高。病理检查结果显示,HAS在组织形态学上具有肝细胞癌的分化特征,而免疫组织化学检测显示存在不同程度的AFP表达。结论:HAS罕见,且易发生淋巴结及肝脏转移,及早诊断有助于改善患者的临床预后。