简介：[目的]探讨DNA修复基因XRCC1Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性的关系。[方法]选取113例广西肝癌高发现场筛查的肝癌患者及113例同地区的正常人群进行对照研究，采用聚合酶链式反应一限制性长度多态性方法（PCR—RFLP）。比较XRCC1Arg399Gln不同基因型与肝癌发病的关系。[结果]变异型等位基因XRCC1399Arg／Gln和GlrdGln的出现率在肝癌组和对照组中分别为29．20％和14．16％（P〈0．05）；而野生基因型XRCC1399Arg／Arg出现率在肝癌组和对照组中分别为70．79％和85．84％（P〉0．05）。[结论]XRCC1Arg399Gln基因多态性在肝癌的发生发展中具有一定的影响作用。

简介：摘要目的提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果女童，2岁，发现不会独走半年余。查体：头围小，不能言语，步态不稳及双足尖足，发育商19分，大运动评分10分，语言评分7分。全外显子测序发现UBE3A基因的c.580G>T杂合无义变异，该变异导致第194号氨基酸Glu变为终止(p.Glu194Stop，682)，为无义变异，使该蛋白缺失了682个氨基酸。家系验证显示c.580G>T为新生变异，父母均为野生型。结论发现导致AS的新UBE3A基因c.580G>T杂合无义变异。

简介：摘要目的探讨散发性乳腺癌BRCA1基因的表达与临床意义。方法选取我院2012年3月-2015年3月乳腺癌患者共80例，并选取30例乳腺腺病作为对照。采用免疫组化法检测患者癌组织中的BRCA1蛋白表达情况。结果乳腺腺病中BRCA1蛋白表达的阳性率为90.0%，高于乳腺癌组织，组间比较有差异（P＜0.0；BRCA1蛋白表达与乳腺癌患者的肿瘤大小及组织学分级无关（P＞0.05）；BRCA1蛋白与年龄及是否存在淋巴结转移有关（P＜0.05）。结论检测BRCA1蛋白能够及时筛查乳腺癌高危人群及患者，有利于早期干预，提升乳腺癌患者的生存率及生活质量。

简介：目的研究细胞周期中的两个因子P16蛋白和CyclinD1，并探讨其与外阴癌变之间的关系。方法采用免疫组织化学方法(SP法)。结果外阴鳞癌的阳性表达无论是病例数还是阳性指数与正常外阴皮肤、外阴上皮内非瘤样病变、外阴上皮内瘤样病变组相比均有显著差异(P<0．05)。CyclinD1的阳性表达在正常外阴皮肤与外阴上皮内非瘤样病变、外阴上皮内瘤变和外阴鳞癌之间比较均有显著的差异(P<0．05)。外阴鳞癌与外阴上皮内非瘤样病变、外阴上皮内瘤变间比较也有显著差异(P<0．05)。Ⅰ+Ⅱ期肿瘤P16蛋白的阳性表达率明显高于Ⅲ+Ⅳ期(P<0．05)，而CyclinD1低于Ⅲ+Ⅳ期(P<0．05)。高、中分化的肿瘤P16蛋白的阳性表达率显著高于低分化组(P<0．05)。而CyclinD1显著低于低分化组(P<0．05)。而且P16蛋白的阳性表达与CyclinD1的阳性表达有一定的负相关性。结论良性病变中P16蛋白的失活不明显。而在癌变后，P16蛋白的失活明显，且随着恶性程度的增加，表达越下调。相反，CyclinD1是细胞增殖的促进因子，在外阴癌变后，CyclinD1表达明显增加，促进外阴鳞癌的发生、发展。CyclinD1和P16蛋白呈负相关。

简介：目的p27Kip1是一种细胞周期素依赖激酶抑制物,它抑制G1期的进程并对其进行调节。方法采用乳化-溶剂挥发法制备含p27kip1的纳米粒子,粒度集中分布在243～343nm,平均粒度为288．9nm,粒径呈窄分布,粒度分布指数为0．192。p27Kip1纳米粒子的载基因率为3％。包封效率为86％。p27Kip1基因纳米粒子的体外释放,开始的5d累积释放曲线接近直线,约1周后释放量开始变慢,释放曲线缓慢上升,可平稳维持释放2周以上。用p27kip1基因纳米粒子转染大鼠动脉平滑肌细胞,分为p27Kip1基因纳米粒子组、空白纳米粒子组、对照组,培养48h后收集细胞,流式细胞仪测定p27kip1纳米粒子对细胞周期调控的结果显示转染前细胞G1／G0期比例为92．4％,转染后48h,对照组及空白纳米粒子组G1／G0期比例为64．5％、68．3％,S期为12．4％、10．3％,表明G0／G1→S的过程非常迅速,细胞增殖活跃。而基因组G1／G0期比例为88．3％,S期为7．2％,说明细胞发生G1期阻滞,细胞增殖受到抑制。建立大鼠自体静脉移植模型,随机分成转基因治疗组、空白纳米粒子组、单纯静脉移植组,应用显微...

简介：目的了解在广东省受血及献血者中发现的HIV-1亚型的流行规律及其与国际参考株的同源性.方法应用套式聚合酶链反应(PCR)对14例采自于广东省HIV-1抗体阳性的受血者或献血者淋巴细胞富集液的核酸样品进行扩增,并使用AB1377型测序仪对扩增产物测序后,对其ENV基因C2-V3段的核酸序列进行比较分析.结果14份血样中,7份为泰国B'亚型,与国际参考株RL42的距离最近,基因离散率为(6.082±2.607)%,组内离散率为(5.963±2.383)%;4份为AE重组亚型,与国际参考株TH.90.CM240最近,基因离散率为(8.900±1.830)%,组内离散率为(13.810±1.317)%;2份为07-BC重组亚型,与国际参考株CN.97C54A最近,基因离散率为(4.155±1.223)%,组内基因距离为6.36%;1份为08-BC重组亚型,与国际参考株97CNGX-9F最近,基因距离为0.97%.结论本次检测的广东省受血及献血者HIV-1以泰国B'亚型为主,也存在主要在性途径感染人群中流行的AE重组亚型和吸毒者中流行的07-BC、08-BC重组亚型.

简介：下载PDF阅读器目的应用高分辨率CT（Micro-CT）定量研究APP/PS1转基因鼠（老年痴呆鼠模型）胫骨近端骨微结构及骨密度的变化.方法3月龄雌性APP/PS1转基因鼠（n=6）和野生型小鼠（n=6）自由摄食和饮水,分别于12月龄时处死,取其胫骨,应用Micro-CT进行骨微结构及骨密度分析.结果APP/PS1转基因组小鼠胫骨近端骨微结构、骨密度参数明显小于野生型小鼠（P〈0.05）;Micro-CT扫描图像显示APP/PS1转基因小鼠的骨小梁数目、骨小梁厚度,骨皮质厚度明显小于野生型小鼠.结论APP/PS1转基因组小鼠胫骨近端骨微结构、骨密度参数与野生型小鼠相比存在明显的差异,APP/PS1转基因组小鼠更易患骨质疏松.

简介：目的构建含有人髓细胞白血病基因-1（myeloidcellleukemia-1,MCL1）和绿色荧光蛋白基因（pEGFP）的真核共表达载体,为聋病的基因治疗奠定实验基础。方法应用基因重组技术和限制性内切酶酶切,及基因测序方法,构建并鉴定pEGFP-MCL1真核表达质粒。经脂质体介导转染293细胞系,荧光显微镜下观察pEGFP-MCL1真核表达质粒在293细胞系中的表达,利用逆转录-聚合酶链反应（Reversetranscriptionpolymerasechainreaction,RT-PCR）检测MCL1mRNA的表达,WesternBlot（蛋白质印迹）方法检测MCL1蛋白的表达。结果阳性重组子经酶切鉴定含有MCL1基因片段,基因测序结果与GenBank中MCL1序列相同。重组pEGFP-MCL1真核表达质粒转入293细胞系后24小时,荧光显微镜下可见绿色荧光表达,RT-PCR能够扩增出MCL1的条带,WesternBlot检测出40kDa大小的蛋白。结论成功地构建了含有人全长MCL1基因和pEGFP基因的真核共表达载体,且能在哺乳动物293细胞系中表达。

简介：背景：沉默信息调节因子1（sirtuintype1,Sirt1）基因与骨关节炎有密切联系,但其具体作用机制尚不明确。目的：探讨Sirt1基因对软骨细胞胞外基质的影响及其具体的表现形式。方法：体外分离并培养小鼠的膝关节软骨细胞,通过甲苯胺蓝染色和Ⅱ型胶原免疫荧光染色等方法鉴定软骨细胞。根据实验设计加入不同的作用物质而将实验分为3组：空白对照组,EX-527组（Sirt1基因的抑制剂,终浓度为1mmol/L）和白藜芦醇组（Sirt1基因的激动剂,终浓度为100μmol/L）。RT-PCR检测Sirt1基因,软骨细胞外基质特异性合成基因Sox9、II型胶原蛋白和聚蛋白多糖及软骨细胞外基质特异性降解基因MMP-3、MMP-13和ADAMTS-5的mRNA表达水平。结果：免疫荧光染色检测显示,Ⅱ型胶原染色阳性细胞数占90%以上,表明培养细胞为软骨细胞。与空白对照组比较,白藜芦醇组中Sirt1基因mRNA表达明显上调,Sox9、聚蛋白多糖和Ⅱ型胶原的mRNA表达显著增加,MMP-3、MMP-13和ADAMTS-5的mRNA表达显著减少（P〈0.05）;EX-527组中Sirt1基因mRNA表达明显下降,Sox9、聚蛋白多糖和Ⅱ型胶原的mRNA表达显著减少,MMP-3、MMP-13和ADAMTS-5的mRNA表达显著增加（P〈0.05）。结论：Sirt1基因能够对软骨细胞胞外基质产生影响,且Sirt1的表达可以促进软骨细胞胞外基质的合成并且减缓软骨细胞胞外基质的降解。

简介：无

简介：摘要目的研究谷胱甘肽过氧化物酶1（glutathione peroxidase 1，GPX1）基因多态性与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性间的关系。方法于2019年5月，采用1∶1巢式病例-对照研究方法在噪声暴露队列研究的基础上，选择双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）≥40 dB者为听力损失组，纯音听力测试任一耳语频（500、1 000、2 000 Hz）的任一频段听阈场≤25 dB，且纯音听力测试高频平均听阈<35 dB者为对照组，听力损失组和对照组各392人。对调查对象进行一般体格检查和基本信息调查，进行纯音听力测试和作业现场噪声测量。采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术（SNPscanTM法）检测GPX1基因的2个单核苷酸位点的多态性。检验对照组人群的哈迪-温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium，HWE）。应用logistic回归方法分析基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与NIHL易感性之间的关系。结果两组包括375名男性和17名女性，其中病例组平均年龄（40.9±8.2）岁，平均工龄（19.4±9.1）年，双耳高频平均听阈位移范围（51.3±8.9）dB；对照组平均年龄（40.3±8.2）岁，平均工龄（18.8±8.9）年，双耳高频平均听阈位移（12.5±10.2）dB，GPX1单核苷酸位点在对照组中的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。调整研究样本吸烟因素后，发现rs1987628位点在共显性、显性遗传模型下与NIHL发生风险有关（P<0.05）；与GG基因型携带者相比，听力损失组GA基因型携带者的NIHL的危险度显著升高，OR值为1.803（95%CI 1.215~2.676，P=0.003）；GA+AA基因型携带者的NIHL的危险度显著升高，OR值为1.762（95%CI 1.197~2.593，P=0.004）。rs3448单核苷酸位点的基因型与NIHL危险度无相关性（P>0.05）。结论GPX1基因多态性可能是NIHL的遗传易感性因素。

简介：目的使用小干扰RNA（siRNA）干扰舌鳞状细胞癌Tca8113细胞中营养缺乏自噬因子1（NAF1）的表达,观察对NAF1基因的沉默效果,并测定沉默后Tca8113细胞生长增殖侵袭能力的变化。方法建立小干扰RNA（si-NAF1）组、阴性对照（si-NC）组、对照（vector）组。采用反转录聚合酶链反应（RT-PCR）法和Westernblotting法检测NAF1、细胞周期素D1（cyclinD1）、基质金属蛋白酶2（MMP-2）的表达。MTT实验检测细胞增殖能力,平板克隆形成实验检测细胞克隆形成能力,Transwell法观察各组细胞侵袭能力变化。结果与vector组相比,NAF1-siRNA干预Tca8113细胞后,si-NAF1组NAF1的mRNA和蛋白表达水平都明显降低（χ^2=25.65,t=-17.1,P〈0.05）,cyclinD1、MMP-2蛋白表达水平降低（tcyclinD1=-14.7,tMMP-2=-9.6,P〈0.05）,细胞增殖能力明显降低（t=-36.77,P〈0.05）,克隆形成能力明显减弱（t=-12.33,P〈0.05）,侵袭能力明显降低,si-NAF1组穿过Transwell膜的细胞少于vector组。结论通过siRNA技术降低NAF1表达可能通过降低cyclinD1水平抑制舌鳞状细胞癌Tca8113细胞的增殖能力,通过影响MMP-2蛋白表达水平,抑制Tca8113细胞的侵袭能力。

简介：目的探讨重组ANGPTL-1基因转染人皮肤成纤维细胞的可行性，以及转染转染后对细胞增殖速率和I、Ⅲ型胶原合成的影响。方法体外重组ANGFPTL-1基因．借助真核表达载体系统．转入体外培养的人皮肤成纤维细胞．流式细胞仪检测基因表达及细胞转染效率；RT—PCR比较转染前后ANGPTL-1mRNA及I、Ⅲ型胶原mRNA的表达。结果基因转染后，（63±7．1）％的被转染细胞表达目的基因：转染组ANGPTL-1mRNA相对表达量较未转染组和转染空载体组明显增高（P〈0．01，n=5）：转染组I、Ⅲ型胶原mRNA相对表达量较未转染组和转染空载体组均明显增高（P〈0．01．n=5）。结论人皮肤成纤维细胞可作为ANGPTL-1转染的靶细胞，ANGPTL-1基因可能是促进I、Ⅲ型胶原合成的重要基因之一．

简介：摘要目的分析c-ROS癌基因1融合阳性肺腺癌患者的临床特征。方法选取2014年3月至2017年1月在浙江大学医学院附属第一医院进行基因检测的1 482例肺腺癌患者，根据基因突变的不同分为ROS1融合阳性组、渐变淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）融合阳性组、表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）基因突变组及3个基因突变均阴性组。另收集2017年2—12月确诊的20例ROS1阳性患者纳入ROS1阳性组。收集并比较ROS1融合阳性组与其余驱动基因突变组间患者的年龄、性别、吸烟史、肿瘤TNM分期、驱动基因突变、胸部CT等临床特征，连续变量比较采用Mann-Whitney检验，分类变量比较采用χ2检验。结果ROS1融合阳性患者共54例，其中男19例，女35例。ALK融合阳性患者共73例，男28例，女45例。EGFR基因突变患者共679例，男293例，女386例。3个基因突变均阴性的患者共676例。ROS1融合阳性组平均发病年龄为（54±12）岁，小于EGFR基因突变组的（60±11）岁，差异有统计学意义（z=-3.982，P<0.001），亦小于3个基因突变均阴性组的（62±10）岁，差异有统计学意义（z=-4.944，P<0.001）；ROS1融合阳性组女性患者比例（64.8%，35/54）显著高于3个基因突变均阴性的肺腺癌组（28.4%，192/676），差异有统计学意义（χ2=30.94，P<0.001）；ROS1融合阳性组不吸烟患者比例（72.2%，39/54）显著高于3个基因突变均阴性肺腺癌组（38.0%，257/676），差异有统计学意义（χ2=24.27，P<0.001）；ROS1融合和ALK融合阳性肺腺癌患者的性别、年龄、吸烟史均无统计学相关性，各型驱动基因突变腺癌亚型之间TNM分期无统计学差异。ROS1融合阳性肺腺癌在胸部CT上以周围型肺癌表现为主（71.4%，20/28），多为实性密度影（75%，21/28），其中分叶状（75.0%，21/28）和细毛刺（57.1%，16/28）是ROS1融合阳性肺腺癌的常见征象。结论c-ROS癌基因1融合在肺腺癌患者中发生率低，多见于年轻不吸烟女性患者，可以与EGFR基因突变共存。

简介：1病例资料患儿,男,9月龄,以＂自幼发育落后伴间断双眼下视＂就诊于首都医科大学附属北京儿童医院。患儿系G2P2,足月择期剖宫产,生后无窒息,出生体重3kg,吃奶欠有力。患儿自幼发育落后于同龄儿,4月龄抬头稳,6月龄翻身,不会主动取物,不认人,仅可喉咙发声。平素间断无规律双眼下视,每次1~2s,不伴面色改变以及肢体抽动,发育无明显倒退,未见间断呕吐,无明确抽搐史。否认尿味特殊。否认类似家族遗传病史。

简介：<正>1病历摘要患者女,21岁,因间歇无痛性全程肉眼血尿半年余,双下肢水肿1月,于2011年3月2日收入我院泌尿微创科。患者半年前无明显诱因出现无痛性全程肉眼血尿,间歇性出现。尿中无血凝块,无尿频、尿急、尿痛,无排尿困难、排尿不净感,无发热、腰痛,未行特殊治疗。

简介：【摘要】 目的 分析普通人群中HPgV-1流行及基因亚型分布情况。方法 采集2020年珠海市484名HIV-1普通人群血清样本，提取病毒RNA，采用PCR方法扩增HPgV-1 E基因、测序，通过系统进化树获得基因亚型分布情况。结果 珠海市普通人群HPgV-1阳性率为4.55%， 获得有效序列22份，G3型20例（90.91%）占主要地位，与中国、日本等地近年流行株高度同源；其次是G2型2例（占9.09%）。结论 珠海市普通人去中

简介：[摘要]目的：分析TRAIL抑制胃癌多药耐药基因MDR1/P-gp表达情况。方法：把各浓度TRAIL和SCC-7901 /VCR细胞株进行处理，时间为48h。对于每个小组的胃癌细胞株之内的多药耐药MDR1 mRNA表达情况使用RT-PCR加以测定，与此同时利用ELISA法测定胃恶性肿瘤的细胞株内P-gp表达水平。结果：各浓度的TRAIL作用在细胞中以后，胃恶性肿瘤耐药细胞株SGC-7901/VCR之中MDR1/P-gp 表达呈现出程度不一抑制情况，相较于对照组，P＜0.05；200 μg/L组以及400 μg/L组相比，MDRI /P-gp抑制水平不显著，剩余小组差异存在统计学意义P＜0.05。结论：TRAIL对于SCC-901 /VCR MDRI /P-gp表达呈抑制作用，表现为量效关系。其能经减少耐药基因MDRI表达的方式，体现出逆转胃恶性肿瘤多药耐药的效果。

简介：【摘要】通过免疫组化法检测180例食管鳞癌患者癌组织及癌旁正常组织中P16和RASSF1a基因和蛋白表达探讨其与食管鳞癌临床病理参数关系，结果显示食管鳞癌组织中P16蛋白和RASSF1a蛋白表达均与食管鳞癌患者的年龄、性别无关(P＞0.05)，均显著低于癌旁正常组织（42.1% VS 90.3%, P＜0.01，52.2%vs91.7%，P＜0.01) ; P16蛋白低表达与食管鳞癌TNM分期、浸润深度、大体类型、淋巴结转移相关(P＜0.01)，RASSF1a蛋白低表达与食管鳞癌TNM分期、浸润深度、淋巴结转移相关(P＜0.05)，与大体类型无关(P＞0.05)， P16和RASSF1a表达可用于对食管鳞癌恶性程度及预后的判断。

简介：【 摘 要】 目的：探讨异基因造血干细胞移植术后，免疫功能低下合并面部疖患者的护理及疗法。方法：通过使用消毒剂、药物涂抹、紫草油湿敷、紫外线照射的方法，观察面部疖的变化。结果经过14天的护理干预患者面部疖痊愈。结论通过本例患者的实践，证明了临床工作中充分掌握药物及仪器的性质和原理，有利于帮助护理工作者在临床工作中选择最有效的护理方法。