简介:目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerasechainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变...
简介:摘要目的分析在心脏直视下行二尖瓣膜置换同期行双极射频消融术治疗房颤的临床疗效,及术前危险因素与术后转律的关系分析。方法对49例患有二尖瓣膜疾病合并房颤的患者,进行二尖瓣膜置换术同期行双极射频消融术治疗房颤,术后常规应用胺碘酮维持窦性心律,分析双极射频消融术的可行性及疗效;依照术后随访的患者是否转为窦性心律分为转律组和房颤组,应用t检验、Logistic回归分析,计算优势比(OR)及95%可信区间(95%CI)。结果术后1年随访39例,其中30例转复为窦性心律,转复率76.92%。左心房内径大小、房颤的病程长短、心电图的f波振幅高低是消融术后影响房颤转复律的危险因素。结论二尖瓣置换同期行双极射频消融术治疗房颤是一种可行、安全、有效的治疗方法,对于左房内径小、房颤病程短、心电图f波振幅高的患者往往效果更为显著。