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简介：摘要目的探讨成人肝移植术后微小病毒B19(HPV-B19)感染所致纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)的临床诊断和治疗。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院器官移植科3例成人肝移植术后因HPV-B19感染引起受者PRCA的临床资料。复习国内外相关文献，整理肝移植术后感染HPV-B19的检测方法及治疗方案。结果3例受者均因终末期肝病行肝移植，术中输血量较大，术后恢复顺利。出院后1~2个月出现重度贫血，再次入院后排除失血性贫血，经骨髓穿刺和宏基因测序诊断为PRCA。经降低免疫抑制治疗的强度，使用静脉注射用免疫球蛋白(IVIG)7~10 d，血红蛋白很快恢复正常。总结近年来国内外肝移植术后HPV-B19感染的文献15篇，诊治方案有趋同性。结论HPV-B19感染可引起成人肝移植术后的PRCA发生，使用宏基因测序早期诊断的同时，静脉注射免疫球蛋白并调整免疫抑制剂方案可能是现在最为可行的治疗方案。

简介：摘要目的探讨X连锁高IgM综合征（XHIGM）的临床特征、诊断要点、治疗方法等。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2020年3月收治的1例23岁XHIGM合并T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）患者的临床特征及实验室资料，并进行文献复习。结果患者，男性，17岁开始出现反复感染症状，就诊后发现中性粒细胞减少、贫血伴有明显脾大，IgG、IgA水平减低。虽然IgM低于正常水平（典型XHIGM表现为IgM正常或升高），但通过二代测序证实该患者为CD40L基因纯合突变（染色体：chrX；位置：135730438；氨基酸变异情况：NM_000074：exon1：c.31C>T：p.R11X；突变类型：无义突变）；其母亲检测到该基因突变位点为杂合突变，其父亲未检测到该基因突变。患者明确诊断为XHIGM。患者脾切除术后贫血和中性粒细胞减少得以缓解，因白细胞升高，依据流式细胞术检测、TCR基因重排呈阳性和骨髓病理免疫组织化学染色结果表明T细胞大颗粒淋巴细胞增高且为克隆性增殖。患者最终诊断为XHIGM合并T-LGLL。结论少数XHIGM患者可在成年后发病，且可表现为IgG、IgA和IgM水平均明显减低的非典型临床特征，CD40L基因突变是XHIGM最终的确诊标准。对于反复感染、IgG定量低于正常水平、合并中性粒细胞减少的男性患者，需进行XHIGM基因筛查。少数XHIGM患者可合并T-LGLL。

简介：摘要报道1例延迟诊断7年的果糖-1，6二磷酸酶(FBPase)缺乏症，并进行文献复习。患儿为13岁男孩，从6岁开始反复出现感染后低血糖，伴身材矮小和惊厥史。实验室检测提示酮症性低血糖、乳酸性酸中毒，丙氨酸转氨酶(ALT)和尿酸(UA)一过性升高。全外显子检测发现FBP1基因存在c.960-961insG和c.355G>A复合杂合突变，最终确诊为FBPase缺乏症。国内已报道的18例FBPase缺乏症患者中88.9%有惊厥发作，16.7%有生长迟缓，平均延迟诊断时间约2.8年，易造成永久性脑损伤和死亡风险。国内最常见的FBPl基因变异是c.960-961insG，其次c.355 G>A和c.490G>A，均是我国的热点变异位点。

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简介：摘要目的探讨ABCB4基因突变合并巨细胞病毒(CMV)感染致婴儿胆汁淤积症(IC)患儿的临床特征、基因检测结果和诊治方案。方法选择2019年8月3日，于中山大学附属第七医院就诊并确诊为ABCB4基因突变合并CMV感染致IC的1例婴儿(女性，生后9个月)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，包括临床特征、实验室检查结果及基因检测结果。同时，检索国内外数据库中ABCB4基因突变所致IC患儿的相关文献，并进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果本例IC患儿在本院诊治结果如下。①病史采集：系G2P2，足月顺产，外观无异常，否认新生儿黄疸病史，生后2个月龄时出现皮肤及巩膜呈暗绿色，伴反复呕奶，当地医院治疗并诊断为胆汁淤积性肝病、CMV感染和泌尿系统感染，抗病毒治疗2周后好转出院。出院时，其血清总胆汁酸(sTBA)为152.8 μmol/L，CMV-DNA<4×102 copies/mL，口服熊去氧胆酸胶囊10 mg/(kg·d)治疗后，皮肤暗绿色逐渐消退，大、小便正常。出院后定期监测肝功能，sTBA、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)仍然较正常值增高。②实验室检查：血清CMV免疫球蛋白(Ig)G抗体呈阳性、CMV IgM抗体呈阴性，CMV-DNA<55×102 copies/mL。基因检测结果：患儿及其父亲均携带ABCB4基因杂合变异。治疗结果：经口服熊去氧胆酸胶囊10 mg/(kg·d)及谷胱甘肽片0.1 g/次× 3次/d治疗后，对患儿定期复查sTBA、GGT。随访到18个月龄时，其各项指标逐渐恢复正常范围。③文献复习结果：共计检索到8篇国内外报道的因ABCB4基因突变引起IC相关文献，纳入14例IC患儿，均被诊断为进行性家族性肝内胆汁淤积3型(PFIC3)，伴肝大，sTBA、GGT水平升高等。14例IC患儿中，共检测到ABCB4基因突变位点20个。其中，9例IC患儿接受熊去氧胆酸治疗，7例随访结果显示临床症状及实验室检查指标有所好转。结论携带ABCB4基因突变，可引起IC。对于sTBA升高、肝酶异常的病因不明确、治疗效果不佳IC患儿，建议完善基因检测进一步排查ABCB4基因突变所致胆汁淤积症。

简介：摘要急性一氧化碳中毒（ACOP）可累及全身各系统脏器，神经系统为最主要的受累器官。部分ACOP患者在CO中毒治愈后，经过假愈期，会出现感觉运动障碍等周围神经损害，并伴有神经痛症状。本文报告郑州大学第一附属医院疼痛科收治的1例CO中毒后神经痛患者，采用高压氧、镇痛药物以及神经阻滞等治疗，疗效不佳，后采取脊髓电刺激（SCS）治疗，患者痊愈。本病例报告显示SCS在CO中毒后神经痛的治疗具有良好的价值。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）合并意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）患者的临床特点，提高对此类重叠性疾病的认识。方法回顾性分析宁夏回族自治区人民医院2018年9月诊治的1例MDS合并MGUS患者的临床资料，并结合文献进行复习。结果该患者确诊为MDS合并MGUS，分子生物学检测发现患者存在克隆性造血的病理基础。结论MDS合并MGUS临床少见，明确单克隆免疫球蛋白病对其共存肿瘤的潜在影响有重要的研究价值。

简介：摘要目的总结KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS＋)一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。方法收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS＋患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、哥哥、外祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以"KCNT2"基因为关键词检索PubMed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学文献数据库建库至2019年8月相关文献，并进行总结。结果先证者，男，3岁，因"频繁抽搐5个月"入院，表现为双眼凝视伴四肢节律性抖动(肌阵挛-痉挛样)，每日有3～8次发作，2岁时有发热性惊厥3次。先后予丙戊酸钠、托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦口服仍有抽搐；哥哥、母亲儿时有高热惊厥史，家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图为广泛性1 Hz高波幅棘慢波发放。先证者、哥哥及母亲、外祖母检测到KCNT2基因c.574C>T(p.Q192X)(杂合)同一无义突变，既往未见报道，家系余成员KCNT2基因c.574位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病历资料齐全的外文文献2篇共3例散发患儿，加上本家系4例共7例患者涉及4个突变位点，其中错义突变3个，无义突变1个。3例散发患儿临床表现为婴幼儿早期癫痫性脑病，本研究家系表现为热性惊厥和热性惊厥附加症。结论在GEFS＋患儿中发现了KCNT2基因尚未见报道的突变和表型，扩大了基因突变谱，为家系遗传咨询提供了基础；KCNT2基因突变所致GEFS＋可能对抗癫痫药物不敏感。

简介：摘要目的探讨伊布替尼治疗B细胞恶性肿瘤诱发噬血细胞综合征（HPS）的临床特征，提高对伊布替尼诱发HPS的认识。方法回顾性分析1例弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者经伊布替尼治疗后诱发HPS的诊疗经过，并进行文献复习。结果该患者接受伊布替尼治疗后第8天诱发HPS，病情迅速恶化。结论伊布替尼不能精准抑制布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂，存在脱靶效应，可抑制T细胞激酶，具有潜在有害性突变的DLBCL患者在接受伊布替尼治疗时应意识到诱发HPS这一潜在并发症。

简介：摘要本文报道1例超声引导改良行颈脊神经后内侧支阻滞诊断与治疗颈椎小关节紊乱症的过程，获得了良好的效果。超声侧颈部短轴扫描可以同时看到神经根和小关节外侧缘后内侧支，采用平面内穿刺技术，能实时显像穿刺针行进过程并将药物注射到靶点，可最大限度地减少神经血管损伤，减少相关并发症的发生。此方法简单易行、安全、准确度高，是传统方法的一种改良。总结其治疗经验并复习文献，供临床医生参考。

简介：摘要目的探讨家族性噬血细胞综合征（FHL）继发皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤（SPTCL）的临床特点及基因突变情况。方法选取2012年6月河南省儿童医院收治的1例FHL继发SPTCL患儿为研究对象，回顾性分析其临床特征、疾病演变过程、基因突变及遗传学特点，并复习相关文献。结果患儿有UNC13D纯合突变伴STXBP2杂合突变，父母及兄长UNC13D为杂合突变。给予HLH-2004方案规律化疗，4年后疾病复发，二次化疗缓解1年后继发SPTCL，给予SMILE方案化疗后行异基因造血干细胞移植，至截稿前无病生存。结论对儿童噬血细胞综合征应及时完善相关基因检测，以明确原发病诊断。FHL可继发SPTCL，化疗联合异基因造血干细胞移植可能是目前唯一的治愈途径。

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简介：摘要目的分析以糖尿病为首发表现的17q12微缺失综合征，探讨青少年的成人起病型糖尿病5型（MODY5）与17q12微缺失综合征之间的关系以及后者常见的基因型和临床表型。方法对2例表现为青少年发病的糖尿病，同时合并胰腺及肾脏发育异常、低镁血症的患者进行基因分析，先以二代测序法检测MODY相关基因突变，再用低深度全基因组测序（CNV-seq）检测与受检人临床表型相关的致病性拷贝数变异（CNV），并对患者的精神状况进行评估。使用术语17q12微缺失综合征、MODY5、肝细胞核因子1B（HNF1B）、低镁血症进行文献检索，分析MODY5和17q12微缺失综合征二者的关系。结果2例患者二代测序常规分析均未能发现MODY相关基因突变。进一步CNV分析，发现2例患者均为17q12部位1.40 Mb大片段缺失导致的17q12微缺失综合征，包含HNF1B全基因缺失而导致MODY5。2例患者都有糖尿病家族史，但基因检测证实2例患者父母均无17q12微缺失，均为新发变异。1例患者表现轻度自闭症状。结论基于17q12微缺失的HNF1B全基因缺失是MODY5常见的基因变异类型，对临床可疑MODY5患者进行基因检测时，在二代测序的基础上，应常规进行CNV等的分析，确认患者是否存在HNF1B基因缺失或17q12的微缺失。

简介：摘要颅底斜坡非霍奇金淋巴瘤是一种发病率极低的颅骨原发性淋巴瘤，国内外文献罕有报道。高密市中医院神经外科于2019年7月收治1例以动眼神经麻痹为首发症状的颅底斜坡非霍奇金淋巴瘤患者，在神经内镜下行经鼻斜坡肿瘤切除术，术后病理学检查确诊为非霍奇金淋巴瘤。术后患者症状较术前有所好转，但未进行放、化疗处理，术后6个月行MRI复查，发现肿瘤复发。

简介：摘要目的总结经外周静脉置入中心静脉导管(peripherally inserted central venous catheter，PICC)引起心包积液/心包填塞的流行病学特征和临床特征，以提高临床医生对本病的认识及治疗水平。方法对2018年12月中国医科大学附属盛京医院新生儿科收治的1例极低出生体重儿发生PICC导致新生儿心包积液/心包填塞病例的临床资料及诊疗经过进行总结，并结合文献报道对PICC导致心包积液/心包填塞病例流行病学特征和临床特征进行分析。结果患儿，女，胎龄30周＋1，出生体重1 370 g。生后Apgar评分1 min为5分，5 min为9分。于生后第2天经右上肢贵要静脉置入PICC并持续静脉输液。生后第8天突然出现心率增快及代谢性酸中毒，实验室检查感染指标无异常，听诊心音遥远，心脏超声提示大量胸腔积液。立即拔除PICC，并行心包穿刺术，放出35 mL乳白色心包积液，患儿状态迅速好转，心音有力，代谢性酸中毒纠正。文献检索共有14篇报道24例PICC导致新生儿心包积液病例，并本例资料共25例。25例患儿中，胎龄<28周的超早产儿15例(60.0%)，28～34周的早产儿9例(36.0%)，足月儿1例(4.0%)。平均出生体重(1 080.6±585.5)g。置管时间中位数为3 d，发生心包积液的PICC使用时长中位数为7 d。导管置入部位以右肘前静脉及右贵要静脉为主，其余经大隐静脉等部位置入。导管尖端位置以直接位于右心房所占比例最高[13例(52.0%)]，其次为由上腔静脉漂移至右心房[7例(28.0%)]。2例患儿以心搏骤停为主要表现，1例患儿表现为心率增快，1例患儿表现为代谢性酸中毒，1例患儿表现为原有疾病恶化，其余患儿均表现为心动过缓、呼吸暂停及低血压。9例死亡，病死率36.0%，16例(64.0%)好转。进行心包穿刺患儿中，仅1例死亡。结论在任何置入PICC的极低出生体重儿中，当临床出现难以解释的呼吸循环系统不稳定状态，包括心动过速、心动过缓、呼吸暂停、低血压、代谢性酸中毒等情况时，均应考虑到PICC导致的心包积液/心包填塞，及早诊断并进行心包穿刺对挽救生命至关重要。

简介：摘要目的探讨生酮饮食治疗TBC1D24基因相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（EIMFS）的疗效与安全性。方法回顾性收集2019—2020年就诊于福建医科大学附属协和医院儿科的2例TBC1D24基因相关EIMFS患儿的临床资料，总结其临床特点及生酮饮食治疗情况，并进行文献复习。结果2例癫痫患儿均在6月龄前发病，表现为多灶性的局部肌阵挛发作、癫痫持续状态，临床发作频繁，伴有明显的精神运动发育落后。发作间期脑电图可见少量局灶性尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波发放。基因检测结果为TBC1D24基因突变，1例为复合杂合突变（c.1025C>T，p.S342L；c.229_c.240delATCGTGGGCAAG，p.I77_K80del），1例为纯合突变［c.119G>A，p.R40H（Arg40His）］。2例患儿经多种抗癫痫药物治疗效果不佳，为药物难治性癫痫。生酮饮食治疗4~17个月后，癫痫得到有效控制，未出现明显不良反应。通过文献复习，发现在6例TBC1D24基因相关EIMFS患儿中，4例经生酮饮食治疗有效或部分有效，1例因生酮比例不足而中止，1例未见明显效果而中止，均无明显不良反应。结论TBC1D24基因相关EIMFS多为药物难治性癫痫，尽早采用生酮饮食治疗可能有助于癫痫控制。

简介：摘要目的提高对B淋巴母细胞性淋巴瘤影像表现的认识。方法回顾性分析河北医科大学第三医院2018年收治的1例以肱骨破坏为首发表现的多系统B淋巴母细胞性淋巴瘤患者的影像表现，并复习相关文献。结果该患者以肱骨破坏为首发表现，表现为多部位骨骼受累，溶骨性与成骨性病变同时存在，伴层状骨膜反应，周围软组织肿物小。随后出现多部位多系统受累，综合诊断为B淋巴母细胞性淋巴瘤。结论对以发热、多发干骺端骨质破坏，并伴有其他系统病变的患者，应注意鉴别B淋巴母细胞性淋巴瘤。

简介：摘要目的总结经外周静脉置入中心静脉导管(peripherally inserted central venous catheter，PICC)引起心包积液/心包填塞的流行病学特征和临床特征，以提高临床医生对本病的认识及治疗水平。方法对2018年12月中国医科大学附属盛京医院新生儿科收治的1例极低出生体重儿发生PICC导致新生儿心包积液/心包填塞病例的临床资料及诊疗经过进行总结，并结合文献报道对PICC导致心包积液/心包填塞病例流行病学特征和临床特征进行分析。结果患儿，女，胎龄30周＋1，出生体重1 370 g。生后Apgar评分1 min为5分，5 min为9分。于生后第2天经右上肢贵要静脉置入PICC并持续静脉输液。生后第8天突然出现心率增快及代谢性酸中毒，实验室检查感染指标无异常，听诊心音遥远，心脏超声提示大量胸腔积液。立即拔除PICC，并行心包穿刺术，放出35 mL乳白色心包积液，患儿状态迅速好转，心音有力，代谢性酸中毒纠正。文献检索共有14篇报道24例PICC导致新生儿心包积液病例，并本例资料共25例。25例患儿中，胎龄<28周的超早产儿15例(60.0%)，28～34周的早产儿9例(36.0%)，足月儿1例(4.0%)。平均出生体重(1 080.6±585.5)g。置管时间中位数为3 d，发生心包积液的PICC使用时长中位数为7 d。导管置入部位以右肘前静脉及右贵要静脉为主，其余经大隐静脉等部位置入。导管尖端位置以直接位于右心房所占比例最高[13例(52.0%)]，其次为由上腔静脉漂移至右心房[7例(28.0%)]。2例患儿以心搏骤停为主要表现，1例患儿表现为心率增快，1例患儿表现为代谢性酸中毒，1例患儿表现为原有疾病恶化，其余患儿均表现为心动过缓、呼吸暂停及低血压。9例死亡，病死率36.0%，16例(64.0%)好转。进行心包穿刺患儿中，仅1例死亡。结论在任何置入PICC的极低出生体重儿中，当临床出现难以解释的呼吸循环系统不稳定状态，包括心动过速、心动过缓、呼吸暂停、低血压、代谢性酸中毒等情况时，均应考虑到PICC导致的心包积液/心包填塞，及早诊断并进行心包穿刺对挽救生命至关重要。