简介：摘要本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序，结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲，前者为疑似致病性变异，后者为临床意义未明变异。综合病史及变异基因特点，高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传的复合杂合变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型。第3次妊娠胎儿引产后采用实时荧光定量聚合酶链反应和Sanger测序进行验证，结果与第2次妊娠胎儿一致。由于第2、3次妊娠胎儿表型相似，提示DYNC2H1基因EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异可能是该家系短肋多指综合征Ⅲ型的致病变异。

简介：摘要目的探讨改良Bilhaut-Cloquet术结合顺行岛状复合组织瓣治疗复拇不等长的Wassel Ⅲ型多指畸形的临床效果。方法自2019年1月至2021年12月我科对15例桡侧指体短于尺侧指体的WasselⅢ型复拇畸形，设计以桡侧指指动脉神经为蒂的含部分指甲、末节指骨片的岛状复合组织瓣，向远端推移后采用改良Bilhaut-Cloquet术重建末节指体。术后随访采用改良Wang-Gao评分及Tada评分对重建指外观、功能进行评价。结果手术均顺利完成，顺行岛状瓣向远端推移4~7 mm，无感染、皮瓣坏死等并发症发生。所有患者均获得随访，时间10~35个月，平均21.3个月。重建拇指指甲宽度与健侧拇指比值93%~105%，指甲均表现为轻度隆嵴畸形，甲半月、甲皱襞、甲廓形态基本正常，根据改良Wang-Gao评分得分9~11分，优12例，良3例。末次随访指体无桡偏畸形，根据改良Tada评分得分3~5分，优13例，良2例。结论采用改良Bilhaut-Cloquet术结合顺行岛状复合组织瓣治疗复拇指不等长的WasselⅢ型多指畸形能获得较好的指体外观及功能，避免术后侧偏畸形发生。

简介：摘要目的对1例疑似先天性挛缩蜘蛛指畸形患者进行变异筛查，探讨其可能的分子遗传学发病机制，为临床诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术筛查基因变异。候选致病基因剪接位点变异经Sanger测序验证后，经RT-PCR、TA克隆测序确定新转录本序列。结果患者FBN2基因存在c.533-1G>C杂合变异，未见报道。mRNA测序显示该变异导致FBN2基因原剪接受位消失的同时，激活c.533-71处潜在剪接受位位点，由此产生的新转录本中插入了70bp序列。推测新转录本编码多肽在氨基酸179位由缬氨酸(Val)变成丝氨酸(Ser)，并移码26位后终止(p.Val179Serfs26*)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，FBN2基因c.533-1G>C变异判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP3)。结论FBN2基因c.533-1G>C变异引起新转录本发生功能丧失性变异，可导致先天性挛缩蜘蛛指畸形。

简介：摘要目的探讨T1 mapping与鼻咽癌分期及表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)和Ki-67的相关性。材料与方法回顾性分析鼻咽癌初诊患者病例48例，行鼻咽加颈部MRI常规平扫、增强及T1 mapping序列扫描，测量肿瘤区增强前、增强后T1值以及其差值(分别记录为T1pre、T1post、ΔT1)，并测量增强前、增强后肿瘤区与同侧C3水平胸锁乳突肌T1差值(分别记录为ΔT1preS、ΔT1postS)。将临床分期、T及N分期分为2组，低分期组：临床分期Ⅰ＋Ⅱ期19例、T分期T1＋T2 38例、N分期N0＋N1 18例；高分期组：临床分期Ⅲ＋Ⅳ期29例、T分期T3＋T4 10例、N分期N2＋N3 30例。鼻咽癌高、低分期组间T1值采用两独立样本t检验，并绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic，ROC)曲线分析诊断效能，T1值与Ki-67表达分数的相关性采用Pearson相关分析，T1值与EGFR的相关性采用Spearman相关分析。结果高分期组T1pre、ΔT1、ΔT1preS均值均高于低分期组，T1pre、ΔT1、ΔT1preS对于临床分期、N分期差异有统计学意义(P＜0.05)，ΔT1preS对T分期差异没有统计学意义(P=0.197)，T1post及ΔT1postS对鼻咽癌分期差异没有统计学意义(P＞0.05)；T1pre对于临床分期、N分期的AUC最大(分别为0.927、0.913，P均＜0.05)；T1pre与EGFR、Ki-67指数呈中度正相关(r=0.61、0.54，P＜0.05)。结论T1 mapping与鼻咽癌分期及EGFR、Ki-67指数均有较好的相关性，能无创评估肿瘤组织侵袭性和增殖潜能，有利于个体化治疗方案的制订，降低肿瘤复发及转移的风险。

简介：摘要目的探讨中性粒细胞CD64指数联合微型营养评定量表（MNA-SF）评分对老年社区获得性肺炎患者预后的预测价值。方法2020年1月至2021年12月在连云港市第二人民医院老年科住院的116例60周岁以上诊断为社区获得性肺炎的患者为研究对象。记录入院时的MNA-SF评分，以及第1、3天的C-反应蛋白（CRP）和中性粒细胞CD64指数。根据肺炎严重程度分为重症肺炎组43例［男26例、女17例，年龄（84.02±6.86）岁］和普通肺炎组73例［男41例、女32例，年龄（81.89±8.92）岁］，根据28 d临床转归分为死亡组22例［男11例、女11例，年龄（85.64±6.18）岁］和存活组94例［男56例、女38例，年龄（81.99±8.54）岁］。采用t检验、秩和检验、χ2检验。结果重症肺炎组和普通肺炎组Charlson合并症指数［（3.47±1.14）分比（2.19±1.15）分］、MNA-SF评分［（6.33±2.00）分比（8.74±2.87）分］及入院第1天和第3天的白细胞计数（WBC）［（13.64±5.89）×109/L比（9.67±4.08）×109/L、（11.91±5.76）×109/L比（7.98±2.38）×109/L］、CRP［107.14（72.06，165.27）mg/L比50.87（22.98，91.13）mg/L、67.93（36.99，111.20）mg/L比16.80（11.40，26.06）mg/L］和CD64指数［3.11（1.78，5.40）比1.27（1.14，2.33）、1.80（1.14，3.15）比1.03（0.69，1.30）］比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）。116例病例中共有22例死亡，病死率为18.97%；与存活组相比，死亡组的Charlson合并症指数更高，而MNA-SF评分更低，两组间差异均有统计学意义（均P<0.05）；两组之间入院第1、3天的WBC、CRP和CD64指数差异均有统计学意义（均P<0.05）。炎症指标CRP、CD64指数及WBC预测预后的曲线下面积（AUC）均为第3天大于第1天；其中CRP d1+CD64指数d1+WBC d1+MNA-SF评分预测预后的AUC为0.909，灵敏度为95.5%，特异度为72.9%；CRP d3+CD64指数d3+WBC d3+MNA-SF评分的AUC为0.963，灵敏度为95.5%，特异度为85.9%。logistic回归分析显示，营养不良、CRP d3和CD64指数d1是老年社区获得性肺炎患者死亡的危险因素（均P<0.05）。生存曲线（K-M曲线）分析显示，CD64指数d1 <1.55者28 d存活率显著高于CD64指数d1≥1.55者，两组28 d存活率差异有统计学意义（96.55%比65.52%，χ2=18.027，P<0.001）。结论中性粒细胞CD64指数联合MNA-SF评分可指导老年社区获得性肺炎患者临床治疗和预测预后。

简介：摘要Turner综合征（Turner syndrome，TS）并发马德隆畸形、复杂短指症在临床上是很少见的，再合并强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）则更为罕见。报告1例36岁女性患者，因反复腰背、髋、膝疼痛11年，加剧1个月，以"强直性脊柱炎"收住入院，入院后因身高矮小、第二性征发育不良、肢体畸形等，行染色体核型示"46，X，i（Xq）"，从而确诊Turner综合征，进一步检查发现双侧马德隆畸形及以第4掌骨短缩、多发中节指骨缺失、短缩为特征的复杂短指症。通过复习相关文献，考虑Turner综合征患者应排除合并AS等自身免疫性疾病，Turner综合征加重AS的炎症反应，但Turner综合征合并AS更可能是偶然事件。马德隆畸形患者应注意排除Turner综合征，马德隆畸形及第4掌骨短缩主要与SHOX基因的单倍体不足有关，而多发中节指骨缺失、短缩为特征的短指症可能是Turner综合征，尤其46，X，i（Xq）核型的一个新的临床表现，X染色体短臂上可能存在相关基因调控手指的数量、生长及发育。早期的雌激素替代治疗可使患者得到极大的获益。

简介：摘要目的探讨聚焦解决模式联合两部五区五指轮换法在糖尿病胰岛素注射患者中的应用效果。方法采用便利抽样法，选取2019年8月—2021年10月丽水市人民医院收治的108例糖尿病胰岛素注射患者为研究对象，利用随机数字表法将其分为对照组和试验组，每组各54例。对照组实施常规护理干预，试验组在对照组的基础上实施聚焦解决模式护理联合两部五区五指轮换法，比较护理前、护理4周后两组的胰岛素注射位置轮换相关知识调查问卷、状态-特质焦虑量表（STAI）、积极度量表（PAM）、中文版Mishel疾病不确定感量表（MUIS）评分以及胰岛素注射位置不良反应总发生率。结果护理4周后，试验组的胰岛素注射位置轮换相关知识调查问卷得分高于对照组，STAI中的状态焦虑量表和特质焦虑量表、MUIS评分低于对照组，PAM评分高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）；试验组胰岛素注射位置不良反应总发生率为1.85%（1/54），低于对照组的12.96%（7/54），但两组差异无统计学意义（P>0.05）。结论聚焦解决模式护理联合两部五区五指轮换法有利于提高糖尿病患者胰岛素注射相关知识水平，缓解其焦虑情绪，提高患者对疾病治疗的积极性。

简介：　　　摘要：目的：研究小儿支原体肺炎在阿奇霉素与布地奈德雾化治疗下的效果。方法：选取50例儿童肺炎患者，该50例患者来自我院2020年1月至2021年1月期间收治的肺炎患儿，将其均分为对照组跟观察组，对照组采用阿奇霉素治疗，观察组采用布地奈德治疗。结果：两组肺功能指数（峰值呼吸流量

简介：摘要目的观察并总结分别应用游离甲瓣与瓦合中、环指相邻侧岛状皮瓣移植修复拇指末节脱套伤的临床疗效和手术适应证。方法2009年5月至2021年5月，宝鸡第三医院手显微外科共收治拇指末节脱套伤共24例24指，根据患者的意愿、职业等选择两种方式进行修复，其中13例采用游离甲瓣移植修复（甲瓣组）,11例采用带同一掌侧指总动脉血管蒂的中指尺侧和环指桡侧指掌侧固有动脉岛状皮瓣瓦合修复（瓦合皮瓣组）。术后通过门诊、电话或微信分别于1、3、6、12、18个月等时间段随访，主要随访皮瓣的外形、色泽、质地和TPD，以及拇指屈、伸、对掌及抓捏功能，并参照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定功能恢复情况。结果术后24例皮瓣均成活，并均获得随访。甲瓣组和瓦合皮瓣组随访时间分别为12~60（18.5±0.5）个月和6~18（6.8±0.3）个月。末次随访指体外形及功能：甲瓣组均恢复了指甲、指腹螺纹及精细感觉,TPD为5~8 mm；拇指屈、伸、对掌及抓捏功能良好；瓦合皮瓣组除无指甲、指腹螺纹外，皮瓣外形、质地良好，也恢复了保护性感觉；TPD为6~11 mm；患指也恢复了屈、伸、对掌及抓捏等基本功能。参照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准：甲瓣组优7例，良5例，可1例；瓦合皮瓣组优3例，良5例，可3例。从皮瓣外形（如指甲、指腹螺纹）、精细感觉恢复及抓捏功能的准确度、稳定性等方面观察, 甲瓣组明显优于瓦合皮瓣组。供区均无功能影响。结论两种皮瓣均为移植修复拇指末节脱套伤的经典术式。对指体恢复要求高特别是爱美或职业需求的群体，采用游离甲瓣修复，可恢复其完美外形及功能；对不愿牺牲足趾或对指体外形要求不高的中老年群体采用瓦合皮瓣修复恢复指体功能，可达到满足个体需求、提高疗效的目的。

简介：摘要目的探讨基于加速康复外科(ERAS)理念的腹腔镜胰十二指肠切除术(LPD)腹腔引流管拔管指征的临床价值。方法回顾性分析2020年1月至2021年6月在河北医科大学第二医院肝胆外科及河北医科大学第一医院肝胆外科行LPD患者的临床资料。共纳入127例患者，其中男性74例，女性53例，年龄(58.68±8.65)岁。依据LPD后腹腔引流管采用的拔管指征分为两组：以ERAS理念为指导的患者作为ERAS组(n＝61)，以传统拔管指征为指导的患者作为对照组(n＝66)。ERAS组同时满足以下两点即可拔管：(1)术后第1天腹腔引流液无胆汁、无胃肠内容物及脓性分泌物渗出，无活动性出血；(2)术后第1天腹腔引流液淀粉酶<5 000 U/L。对照组同时满足以下三点可拔管：(1)腹腔引流液无胆汁、无胃肠内容物及脓性分泌物渗出，无活动性出血；(2)自术后第1天始，每间隔1 d测定引流管引流液淀粉酶，连续2次血清淀粉酶浓度<5 000 U/L；(3)腹腔引流液量小于100 ml/24 h。观察比较两组患者的术后恢复情况等临床资料。结果两组患者均顺利行LPD，无死亡病例。与对照组相比，ERAS组患者的腹腔引流管拔除时间[1比7(5，9)d]、第一次经肛门排气时间[3(2，4)比3(3，5)d]和术后住院天数[14(10，18)比17(14，22)d]均缩短，住院费用减少[10.33(9.64，11.52)比11.22(10.38，13.58)万元]，两组间差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论在熟练掌握LPD技术的基础上，应用基于ERAS理念定义的腹腔引流管拔管指征指导LPD术后腹腔引流管的拔管是安全可行的。

简介：摘要目的探讨不同孕周及超声测量方法得到的观察-预期肺头比（observed to expected lung area to head circumference ratio，o/e LHR）对左侧先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）胎儿生后病情符合体外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）指征的预测价值。方法回顾性纳入2017年1月至2021年5月在广州市妇女儿童医疗中心就诊并治疗的左侧CDH患儿40例。孕母产前分别在孕22～24周和孕31～33周采用最大直径法及描记法获得o/e LHR。按患儿生后是否符合ECMO指征分为ECMO组（n=12）和非ECMO（n=28）组。采用卡方检验、两独立样本t检验、非参数Mann-Whitney U检验分析组间产前超声o/e LHR及一般情况的差异，采用二元logistic回归分析生后符合ECMO指征的影响因素，采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线分析o/e LHR预测患儿生后符合ECMO指征的价值。结果最大直径法和描记法孕31～33周测量的o/e LHR低于孕22～24周的测量值［最大直径法：40.4（32.9～51.5）与45.1（36.3～53.4），Z=－2.48，P=0.013；描记法：38.6（33.2～47.6）与44.1（35.9～51.7），Z=－3.29，P=0.001］。相同孕周时，最大直径法与描记法测量的o/e LHR差异无统计学意义（P值均>0.05）。二元logistic回归分析表明最大直径法孕31～33周测量的o/e LHR是预测生后符合ECMO指征的保护因素（OR=0.873，95%CI：0.790～0.965，P=0.008）。ROC曲线分析显示孕31～33周最大直径法测量的o/e LHR预测生后符合ECMO指征的曲线下面积为0.830，界值为38.195时，灵敏度为83.3%，特异度为71.4%。结论孕31～33周使用最大直径法及描记法测量的o/e LHR均较孕22～24周的o/e LHR低。孕31～33周最大直径法测量的o/e LHR可能有助于预测胎儿生后是否需要ECMO支持，但预测效能不足够高，需要综合其他临床情况综合评估。