简介：AbstractHereditary spastic paraplegia type 56 (SPG56-HSP) is a rare autosomal recessive disorder caused by loss of function mutations in CYP2U1, leading to an early-onset limbs spasticity, often complicated by additional neurological or extra-neurological manifestations. Given its low prevalence, the molecular bases underlying SPG56-HSP are still poorly understood, and effective treatment options are still lacking. Recently, through the generation and characterization of the SPG56-HSP mouse model, we were able to take few important steps forward in expanding our knowledge of the molecular background underlying this complex disease. Leveraging the Cyp2u1-/- mouse model we were able to identify several new diagnostics biomarkers (vitamin B2, coenzyme Q, neopterin, and interferon-alpha), as well as to highlight the key role played by the folate pathway in SPG56-HSP pathogenesis, providing a potential treatment option. In this review, we discuss the major role played by the Cyp2u1-/- model in dissecting clinical and biological aspects of the disease, opening the way to a series of new research paths ranging from clinical trials, biomarker testing, and to the expansion of the underlying genetic and molecular, emphasizing how basic mouse model characterization could contribute to advance research in the context of rare disorders.

简介：摘要目的探讨游泳池肉芽肿的临床病理特征。方法回顾性分析2018年1月至2021年1月天津市中医药研究院附属医院56例游泳池肉芽肿的临床及病理特点。结果56例患者中，男16例，女40例，平均年龄60.84岁。水产从业人员及居民日常烹饪中处理受感染的鱼或海产品是本组病例感染的主要暴露方式（31/56），平均潜伏期4.58周，平均诊断时间为3.19个月；56例患者皮损均位于上肢，以红斑、丘疹结节为主，有时表现为脓疱、溃疡、肉芽肿或疣状斑块。单发孤立性皮损11例，36例表现为孢子丝菌病串珠样皮损，6例表现为双侧串珠样皮损。组织病理学上除4例无特异性改变外，52例患者表现为感染性肉芽肿，其中37例出现特征性的渗出坏死，中央为不等量的纤维素样渗出或坏死物，其内或周边伴随大量中性粒细胞、组织细胞及多核巨细胞浸润。56例病原微生物宏基因组DNA测序均检测到海分枝杆菌序列。结论天津地区游泳池肉芽肿以老年女性患病为主，处理受感染的鱼或海产品是最主要的暴露方式，组织病理可表现为特征性的渗出坏死性肉芽肿。

简介：摘要目的探讨新生儿肺炎肺部X线诊断表现。方法对我院2011年-2012年56例新生儿肺炎进行X线检查和临床诊断。结果本研究经检查后发现，支气管肺炎32例，占57.14%；大病灶肺炎15例，占26.79%；节段性肺炎7例，占12.50%。此外，共2例患儿出现误诊，经X线检查后明确新生儿肺炎。结论X线检查新生儿肺炎极具必要性，及时对新生儿进行X线诊断有利于临床治疗，值得推广应用。

简介：目的观察多巴胺在贫血性心脏病治疗中的作用。方法对56例贫血性心脏病心衰患者作为治疗组，在常规治疗基础上给予多巴胺60—100mg静滴观察临床效果，并与常规治疗的62例贫血陆心脏病心衰病例作对比分析。结果治疗组血压、心率等疗效指标均优于对照组。结论贫血陆心脏病心衰患者应用多巴胺，可明显缩短病程，增强疗效。

简介：

简介：摘要目的探讨凶险性前置胎盘患者的观察及护理体会。方法回顾性总结我站在2010年1月~2012年12月收治的56例凶险性前置胎盘患者的临床资料。结果所有患者经护理人员术前、术后的精心护理，未发生孕妇、胎儿死亡，产妇恢复状况良好，并全部痊愈出院。结论对于凶险性前置胎盘患者的护理必须要引起充分的重视，在术前做好充分的准备，密切关注并发症的发生，如DIC（弥漫性血管内凝血）、大出血等，随时做好抢救准备。术后严密观察病情发展，精心护理，给予产妇相关健康知识教育，以促进产妇的早日康复。

简介：摘要目的了解糖尿病患者血脂检验结果情况。方法对56例糖尿病患者作研究组，另选取56例健康人作对照组，均对甘油三酯胆固醇（TG）、低密度脂蛋白(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)、总胆固醇(TC)等水平值进行检验，对比两组患者血脂检验结果。结果研究组糖尿病患者LDL-C、TC、TG等各项指标值水平均高于对照组，但HDL-C水平值却低于对照组，两组患者各项指标值对比差异显著（P＜0.05）。结论严密监控糖尿病患者血脂水平，可减少与预防各类并发症，更利于疾病的尽早治疗，保证患者生命健康。

简介：摘要目的探讨中西药结合对急性肠胃炎治疗的效果，以求实现更好的临床治疗。方法选取56例急性肠胃炎患者，随机分成两组，每组28例，对照组采用西药进行治疗，观察组在此基础上联合中药进行治疗，观察两组治疗效果。结果观察组有效率为92.86%，对照组为82.14%；观察组的治疗总有效率明显高于对照组（P<0.05），有统计学意义。结论中西药结合治疗能够及时缓解或消除患者的症状，提高患者免疫力，比传统单一西药治疗有效率更高，中西药结合对治疗急性肠胃炎的效果更好，值得在临床上推广。

简介：

简介：摘要临床上对老年肺心病失代偿患者在综合治疗的基础上，加用硫酸镁和血塞通是一种经济、安全、效果好的方法。血塞通是从三七叶中分离提取三七总甙制剂的注射剂，能抑制血小板聚集，降低全血粘度及纤维蛋白含量，从而降低肺动脉高压，减轻心脏负荷，改善心力衰竭。而硫酸镁中的镁离子通过与钙拮抗、减少乙酰胆碱释放、β2受体激动效应、舒张因缺氧而痉挛的肺毛细血管和小动脉及镇静作用，使肺循环得到改善。

简介：摘要目的对小儿疱疹性咽峡炎患者给予康复新治疗的效果分析与评价。方法选取我院2017年6月至2018年4月期间收治的56例疱疹性咽峡炎患儿为研究对象，根据患儿入院就诊编号随机分为观察组与对照组各28例，两组患儿均给予常规支持治疗，对照组患儿给予对症治疗，包括利巴韦林、蒲地蓝消炎口服液、布洛芬混悬液口服给药，观察组在对照组基础上给予康复新给药治疗，对两组患儿发热、食欲减退、疱疹等临床症状改善时间及治疗效果进行评定比较。结果观察组患儿治疗总有效率显著高于对照组（P＜0.05）；观察组患儿发热、食欲减退、疱疹等临床症状体征的改善时间均显著短于对照组（P＜0.05）。结论对疱疹性咽峡炎患儿在常规对症与支持治疗的基础上，给予康复新给药，能够显著提高临床疗效，缩短临床症状改善时间。

简介：摘要目的了解非转移性肺外症状，有利于肺癌的早期诊断及预后。方法对56例副癌综合症的临床资料进行回顾性分析。结果肺癌的肺外表现，可随原发肿瘤的根治切除而消失，放、化疗后，症状相应减轻。结论掌握肺癌的肺外症状，对肺癌的早期诊断，减少误诊，早期治疗和预后具有深远的临床意义。

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简介：摘要目的探讨胆囊结石症患者的临床治疗措施及疗效。方法选择我院普外科收治行胆囊切除术56例胆囊结石患者，随机分为对照组和实验组各28例，其中对照组患者行开腹胆囊切除术，实验组患者行腹腔镜胆囊切除术，对比两组患者术后疗效。结果两组患者术后均没出现明显并发症，其中实验组患者手术平均时间、术中平均出血量明显少于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；同时，实验组患者术后肠蠕动恢复时间及平均住院时间也明短于对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论胆囊结石采用腹腔镜胆囊切除术治疗效果好，且创伤小、恢复快、住院时间短，值得临床推广。

简介：

简介：摘要目的探究残胃病变的内镜检查特征。方法回顾性分析我院收治的56例胃大部切除术后患者的内镜及病理检查结果及临床资料。结果残胃及吻合口炎者29例，占51.8%，残胃及吻合口溃疡者16例，占28.6%，不典型增生者8例，占14.3%，残胃癌者3例，占5.4%。其中存在胆汁反流者23例，占41.1%。结论残胃病变在内镜下呈现不同的特征，有利于疾病的鉴别，以尽早的制定治疗措施，改善患者预后。

简介：摘要目的探讨小儿咳嗽变异性哮喘(CVA)的临床治疗方法，分析其疗效。方法回顾性分析我院56例咳嗽变异性哮喘患儿的临床资料，应用支气管扩张剂及抗过敏药物进行治疗观察。结果疗程结束后56例患儿中有显著疗效的有38例，有效17例，无效2例，总有效率为96.52%。结论(CVA)的临床表现不典型，早期使用支气管扩张剂及抗过敏治疗，可缩短治愈时间。

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简介：摘要目的探讨急性肠胃炎常规用同组药物对治疗细菌性急性胃肠炎的确切疗效，提高临床的治愈率。方法对56例细菌性急性胃肠炎患者，均用此组药物治疗。结果56例中2天治愈33例，3天治愈16例，4～5天治愈4例，7天治愈3例。结论同组药物对治疗细菌性急性胃肠炎作用快，疗效好，值得推广应用。

简介：目的探讨自发性气胸的心理干预措施。方法选取56例在本院就诊的自发性气胸患者作为研究对象，将其随机分成对照组和观察组，每组各28例，对照组采取常规护理，而观察组在对照组基础上加用心理干预措施。评估两组在入院、出院时的SCL-90各因子评分结果。结果观察组除了敌对性一项因子与对照组无差异性外，其他得分均显著低于对照组（P<0.05），且与我国正常人常模得分无差异(P>0.05)。结论良好的心理护理可以显著改善自发性气胸患者的心理问题。