简介：摘要目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例；SCCN1B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，；SCCN1G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。

简介：摘要目的分析总结黏脂贮积症(mucolipidosis，ML)Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β溶酶体酶酶学检测的特点，为选择酶学检测指标提供依据。方法检测两例确诊为ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β患者及10例健康个体血浆及白细胞中的多种溶酶体酶活性，比较患者与健康个体的差异；分别以"mucolipidosis"及"黏脂贮积症"为关键词，检索PubMed、CNKI、万方数据库，分析总结已报道的ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β的酶学检测结果。结果两例患儿血浆中多种溶酶体酶活性与健康个体相比均明显增高，程度由高至低分别为：芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ASA)和α-L-艾杜糖醛酸酶(α-iduronidase，IDUA)(20倍以上)、β-葡萄糖醛酸酶(β-glucuronidase，GUSB)(10倍以上)、β-D半乳糖苷酶(β-galactosidase-1，GLB1)和α-半乳糖苷酶(α-galactosidase A，GLA)(5倍以上)、α-N-乙酰葡萄糖胺酶(α-N-acetylglucosaminidase，NAGLU)(2倍)，葡萄糖脑苷酯酶(glucocerebrosidase，GBA)(无明显变化)。两例患儿白细胞中多种溶酶体酶的活性与健康个体相比无差异，均在正常范围。筛选出22篇文献，共报道了15个溶酶体酶学指标，血浆中升高最明显的是总己糖胺酶(hexosaminidase A and B，Hex A+B)(平均升高24.4倍)和α-甘露糖苷酶(α-mannosidase，α-man)(24.7倍)，其次是ASA(22.4倍)，GUSB为18.8倍；选用较多的指标分别是Hex A+B(12篇)、α-man(11篇)和GUSB(10篇)。结论溶酶体酶学分析是ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β不可或缺的辅助诊断手段，通过对两例患儿的血浆酶学的分析和文献复习，推荐选用ASA、GUSB、Hex A+B和α-man为二者的血浆溶酶体酶学分析指标。

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简介：Q：我和先生结婚3年了。最近，我们把生孩子提上了日程。有一天，和同事聊天时，不经意提到，我是O型血，先生是AB型血。同事就说，那你们生孩子要小心了。小心生出溶血儿!我问她为什么，她也解释不清，就听说是“AB型”和“O型”会溶血。这是一定的吗？

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简介：摘要： 写作教学不仅是小学语文教学中的重要环节，同时也是语文教学中始终难以突破的难点。起步写作教学作为小学语文写作教学的入门开端，其教学效果将直接影响到学生写作习惯的养成以及写作技巧的掌握。本文从引导学生观察生活、灵活采取教学方法、鼓励学生勇敢表达等不同方面，探究小学语文起步写作教学的优化策略，以期推动小学语文写作教学改革，促进写作教学高效、高质的开展。

简介：知乎上曾经有个高赞话题:“哪些行为会让你觉得对方很有教养?”有个答案让我印象深刻:有个跟别人合租的男孩,每周会固定地打扫卫生,会顺手把别人放在门口的垃圾一起带走扔掉,会把女生在厕所掉的头发默默地捞起来扔进垃圾桶里。答案很短,男孩做的也是些细枝末节的小事,但却让我觉得这是个温暖且适合过日子的人。进电梯时帮同事按下楼层,在别人尴尬时无声地解围,一个人的性格往往体现在生活中一些琐碎的小事上。

简介：有专家分析说，今后我国涂料工业将有四大发展趋势：一是企业向专业化、集团化、规模化方向发展；二是产品向高科技含量、高质量、多功能方向发展；三是品种向环保型方向发展；四是市场向外辐射和扩张，产品的市场定位向全球化方向发展。

简介：摘要目的比较不同手术切口治疗SchatzkerⅤ型、Ⅵ型胫骨平台骨折的临床效果。方法通过回顾性研究2014年～2017年我科收治且行手术治疗的20例胫骨平台骨折患者。分组A组10例，为膝前正中切口入路；B组10例，为膝前内外侧双切口入路。①比较两组患者的手术时间、术中出血、负重时间、骨折愈合时间；②统计并发症发生情况；③术后1年分别对患者进行Rasmussen膝关节功能评分，计算优良率。结果B组手术时间及术中出血量明显少于A组（P<0.05）；而负重时间及骨折愈合时间比较，A、B两组无明显差异（P>0.05）。A、B两组术后分别出现1例关节强直患者，且Rasmussen膝关节功能评分优良率均为80%，数据无显著性差异（P>0.05）。结论SchatzkerⅤ型、Ⅵ型胫骨平台骨折在完成坚强有效内固定的前提下，不同手术切口各有利弊，需根据具体骨折类型及软组织情况选用恰当入路。

简介：该文简述了不同绿化树种的环保与保健功能差异,提出城市绿化应多选择抗污吸污能力强,保健价值高的环保型和保健型树种,并进行科学合理配置,以提高城市绿化、改善城市人居环境质量和促进人体保健的作用.

简介：摘要目的研究针灸治疗新发肥胖2型糖尿病的疗效。方法选取我院80例肥胖2型糖尿病患者，分为实验组和对照组各40例，前者给与针灸治疗方式，后者只改变生活方式。比较2组患者糖尿病相关临床指标。结果通过最终实验结果发现，在采用针灸治疗的患者当中，最终的各项观察指标都要比对照组优,有统计学意义。结论对于新发肥胖2型糖尿病，采用针灸治疗方式，总体疗效比非针灸疗法更为理想。

简介：使用NUMECA软件对某型超音速两级冲击式涡轮进行了全三维定常湍流流场计算,分析了计算结果。以此为基础,通过修改叶型得到性能较高的涡轮叶型设计,并对比了优化前后涡轮内部流场。以三维计算结果为基础,分析涡轮内部流动损失,在保证氧涡轮原有机械结构不做大的改变、输入条件不变的情况下,对涡轮叶型进行优化研究。以叶型参数为变量,以总静效率(在总总效率的基础上考虑余速损失而得)为目标函数,通过反复修改各个叶型参数,然后对每次修改过的叶片进行三维计算,通过比较涡轮总静效率大小判断叶型优劣。通过优化,获得了效率更高、做功能力更强的涡轮叶型。研究成果对工程研制有一定的指导意义,总结的涡轮气动设计及优化方法,对涡轮的设计具有借鉴作用。

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简介：摘要胃型极高分化型腺癌是一种罕见的胃腺癌，其特征是肿瘤腺体拥有良好黏液结构，细胞几乎没有核的异型性，与小凹上皮或幽门腺极为相似。胃型极高分化型腺癌分化程度好，由于尚无统一的病理诊断方法，术前活检病理诊断困难。本病例不仅术前重复活检两次，仍然未能明确诊断，而且病变呈黏膜下层肿瘤样，表面散在开口或呈蜂窝状改变，形态极为特殊，目前极少数文献报道。

简介：摘要目的观察针药配合治疗偏阴虚型2型糖尿病的临床疗效。方法将60例2型糖尿病患者随机分为对照组与治疗组，各30例，治疗组采用六味地黄汤合消渴方配合针刺及二甲双胍治疗，对照组单独采用二甲双胍治疗，观察疗程内血FPG、2hPG、HbA1c和CRP变化及肝肾功情况。结果两组均能降低血FPG、2hPG、HbA1c和CRP，其中治疗组2hPG、HbA1c及CRP降低更为明显，有统计学意义（P＜0.05）；且两组均无肝肾功能异常。总有效率治疗组90.00%，对照组70.00%，两组比较有显著性差异（P＜0.05）。结论六味地黄汤合消渴方配合针刺联合二甲双胍治疗偏阴虚型2型糖尿病能显著提高临床疗效，比单用二甲双胍治疗见效更快，疗效更好，值得临床推广。

简介：摘要:变电站安全运行需要和升级型设备，作为10kV、35kV配出线开关柜其应用中置式手车式开关柜越来越多。但在对其每一台开关进行解备、试验、检修及恢复备用的倒闸操作中，需要将手车式开关用摇把人工将手车摇进摇出的操作，如果对一段母线的每一台开关进行操作，对变电运维人员的体能是一项极大的消耗，对于如何在操作的便捷性、快速性、安全性和降低劳动强度，是我们变电运维工作应该研究的重点。

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简介：摘要目的分析2型糖尿病合并原发性高血压的中医证型。方法择取2011年4月到2016年4月期间由笔者所在单位收治过的2型糖尿病合并原发性高血压共53例，回顾分析患者基本资料，对其中医证型作深入分析，并基于患者的病程长短的不同为患者证候演变规律作进一步分析。结果此病的中医证型主要包括单纯虚证、单纯实证、虚实夹杂证三种。病程在2年以下的患者多为痰热互结证与肝肾阴虚证，病程在2年以上者则以气阴两虚证为主，而气阴两虚证、脾肾阳虚证与阴阳两虚证则多见于病程在10年以上的患者。结论2型糖尿病合并原发性高血压随着病程的增加而从痰热证向血瘀证转化，临床可根据病程长短来判定患者的证型所属，进而给予对“证”治疗。