简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:目的:探讨四氢生物喋呤(BH4)对肾切除5/6(NX)后大鼠血压和尿蛋白的影响。方法38只大鼠按照处理方法的不同分为五组:NX组、NX+BH4组(腹腔注射)、NX+L-精氨酸(LA)组、NX+口服地尔硫卓(DILT)组和假手术组。手术24小时后开始给药,并分别在给药前和给药后的第4周和第8周测量收缩压、测定尿蛋白和肌酐清除率。在实验的第8周末观察肾脏的组织学改变。结果:与假手术组比较,NX大鼠收缩压和尿蛋白均明显升高(P〈O.01);BH4、LA及DILT对NX所产生的高血压均有降低作用(P〈O.01);BH4、LA和DILT均使N-X的尿蛋白明显减少(P〈0.01),但DILT的减少幅度相对较小;NX各组,血尿素和血清肌酐都升高,血浆肌酐清除率都降低,各组之间无明显差别(P〉0.05)。NX后的大鼠出现肾小球系膜扩张,而各治疗组肾小球系膜扩张的程度较轻。结论:NX大鼠,手术24小时后补充BH4,在8周的观察期内可以使血压保持正常,并有减少尿蛋白、阻止肾小球系膜扩张的作用。
简介:目的:了解长程数字化视频EEG与过度换气EEG的癎样放电规律.方法:评估52例颞叶癫癎患者长程数字化视频EEG与过度换气EEG的癎样放电特点.结果:过度换气EEG癎样放电检出率明显低于浅睡期EEG,差异具有极显著意义(P<0.01);但与清醒期和深睡期EEG癎样放电检出率比较差异无显著意义(P>0.05).结论:颞叶癫癎患者浅睡期EEG癎样放电率明显高于过度换气EEG,对颞叶癫癎患者进行睡眠EEG检测,有助于提高癎样放电的检出率.
简介:目的:探讨事件相关电位P300及Quisi在躯体化障碍患者睡眠障碍评估中的价值.方法:应用脑电生理仪对91例躯体化障碍(SFD)患者分别在治疗前和治疗后7周进行P300和Quisi且由检测,使用匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)等测定患者的睡眠障碍.选择94例正常志愿者作为对照组.结果:(1)共纳入研究的91例SFD中,按症状出现频率从高到低依次为睡眠、认知功能、心血管系统、运动系统、消化系统、泌尿生殖系统、呼吸系统及五官不适症状.(2)治疗前躯体化障碍组有明显的睡眠缺损,其PSQI≥14分.与对照组比较,SFD组患者事件相关电位成分中P3靶潜伏期延长,靶P2、P3民波幅低,非靶P2波幅低(P〈O.O1),同时Quisi异常.治疗后,随着躯体化障碍患者睡眠的恢复,事件相关电位成分中P3潜伏期缩短,P3波幅增高及Quisi有所恢复(P〈O.05或0.01).结论:针灸治疗能改善睡眠质量.Quisi及P300联合运用有助于反映躯体化障碍患者睡眠的变化,Quisi且P3指标的变化较有临床应用价值。