简介：

简介：膀胱肿瘤细胞产生耐药性，导致肿瘤化疗的失败，其主要原因之一是多药耐药1基因的过度表达。本文对多药耐药1基因与膀胱癌耐药关系及临床逆转进行探讨。

简介：摘要：目的 探讨WT1基因在急性白血病中的表达及其临床价值。方法 选取2022年1月至2023年1月间医院收治的急性白血病患者100例作为研究对象，患者均经免疫分型、血象检查、染色体检查、组织化学染色、骨髓象检查确诊，部分行融合基因检测。分析WT1基因表达与病程、治疗反应及预后的关系。结果 在急性白血病患者中，WT1基因的表达水平普遍较高。其中，AML患者的阳性表达率为76.9%（50/65），ALL患者的阳性表达率为88.6%（31/35），两者差异无统计学意义（P>0.05）。M1型AML患者的WT1表达水平最高，M3型相对较低。WT1基因的表达水平与患者的预后密切相关，高表达往往提示不良预后。在治疗过程中，WT1基因表达水平的降低通常意味着治疗有效，而升高则可能提示治疗效果不佳或病情出现新的变化。结论 WT1基因在急性白血病患者中的高表达再次证实其与疾病发生、发展关联密切。通过检测WT1基因的表达水平，可以为急性白血病的病情诊断、治疗监测以及预后判定提供重要参考。

简介：摘要目的观察补气通络解毒方对胰腺癌小鼠模型HIC1、SIRT1基因的影响。方法将30只裸鼠随机分为三组，每组10只，采用癌细胞皮下种植法造模，造模成功后，正常组和模型组给予生理盐水灌胃，治疗组给予补气通络解毒方灌胃，连续14天；治疗结束后，处死裸鼠，取出瘤组织，以免疫组化法检测各组标本的HIC1、SIRT1基因的表达情况。结果在HIC1基因表达方面；治疗组阳性细胞数及灰度值明显高于模型组，二者有极显著性差异，P＜0.01，但仍然低于正常组，与正常组比较有显著性差异（P＜0.05）；在SIRT1基因表达方面治疗组阳性细胞数及灰度值明显低于模型组，二者有极显著性差异，P＜0.01，但仍然高于正常组，与正常组比较有显著性差异（P＜0.05）。结论补气通络解毒方通过上调模型小鼠HIC1基因表达、及下调SIRT1基因表达，从而使HIC1/SIRT1信号通路恢复平衡，发挥治疗胰腺癌的微观分子生物学效应。

简介：摘要：目的 分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征（SRNS）的临床表现及基因突变特点。方法 分析1例确诊激素SRNS患儿的临床资料，行全外显子基因测序并Sanger测序验证，复习相关文献。结果 女性患儿，8月龄，确诊为SRNS，全外显子基因测序发现，患儿PLCE1复合杂合突变c.1000dup和c.5305C＞T，Sanger测序验证显示c.1000dup位点杂合变异来源于父亲，c.5305C＞T位点杂合变异来源于母亲。通过分析本次检测出的变异均为致病性突变，c.1000dup变异为新发突变。结论 PLCE1复合杂合突变可导致SRNS，全外显子基因测序可作为一种敏感的SRNS分子诊断手段。

简介：目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果，为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3．1分别免疫小鼠；将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度，融合基因免疫都优于联合基因免疫：融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3．1质粒的免疫，抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用；HCVC基因与HBVS基因相融合，更有利于HCV核心蛋白的提呈。

简介：摘要目的探讨PLCε１基因在食管癌发生、进展中的作用及机制.方法随机选取２０１０年１月~２０１５年１月收治的食管癌患者５２０例和健康对照个体５２０例,采集研究对象静脉抗凝血５ml,应用蛋白酶K消化－饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,并用PCR－LDP方法行基因分型,探讨其于食管癌遗传易感性间的关系.结果观察组UGIC家族史阳性比例明显高于对照组,差异明显(P＜０．０５);观察组患者,PLCε１基因分型分布符合Hardy－Weinberg平衡(P＞０．０５),携带AG/GG基因型家族史阴性个体、携带AG/GG基因型家族史阳性个体RSCC发病风险较高.结论食管癌为常见癌变,在发生与进展中,PLCε１基因发挥着重要作用,可作为人群ESCC发病风险标志物之一.关键词PLCε１基因;食管癌;进展;机制;研究中图分类号R７３５文献标识码B文章编号１００１－５３０２(２０１５)０９－０７１６－０２

简介：目的探索ING1在胃癌组织中的表达及其意义。方法采用免疫组化法检测51例胃癌组织及15例正常胃粘膜中p33^ING1b的表达情况。结果p33^ING1b在胃癌组织中的表达率为41．2％(21／51)。远低于在正常胃粘膜中的表达率100％(15／15)。结论ING1是抑癌基因，其蛋白产物p33^ING1b在胃癌组织中低表达，对胃癌的发生、发展可能起重要作用。

简介：目的：研究Wip1对肝癌细胞生物学活性的影响。方法：设计并合成能沉默Wip1基因的siRNA质粒,通过脂质体介导转染肝癌HepG2细胞,并分为实验组和空白对照组。用Westernblot和qRT-PCR检测转染后细胞内Wip1基因的表达水平,CCK-8检测HepG2细胞增殖,用划痕实验和Transwell实验检测细胞迁移及侵袭能力的改变。结果：将沉默Wip1基因的质粒导入肝癌HepG2细胞后,与空白对照组相比,Wip1的蛋白和mRNA表达水平明显降低（P〈0.05）;CCK-8检测结果显示转染后第4天细胞增殖能力较空白对照组降低（P〈0.05）,转染后第5天细胞增殖能力较空白对照组明显降低（P〈0.01）;实验组迁移及侵袭细胞数均少于空白对照组（P〈0.05）。结论：靶向设计的siRNA能有效降低Wip1蛋白和mRNA的表达水平,抑制HepG2细胞的增殖并降低细胞的迁移及侵袭力。

简介：目的在前期对少量样本进行直接测序的基础上,扩大样本数量,对散发性病例中MAMLD1基因进行测序,以进一步阐明单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂突变中的作用。方法对99例散发性尿道下裂患者样本直接测序,对370例进行基因分型,以进一步明确单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂患者中的分布。结果相比对照组,单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂患者中具有统计学意义。结论单倍型[p.286S,p.589S]可能是尿道下裂的一个危险因素,部分尿道下裂可能和MAMLD1基因突变相关。

简介：摘要：目的探究 LＲ P1基因对食管癌细胞增殖和凋亡的影响。方法通过已构建的 amiＲ NA载体靶向沉默 LＲ P1基因，用脂质体 2000转染人食管癌细胞系 EC－ 109，实验分为 3组 (转染空载体 CtrlLＲ P1组、 LＲ P1amiＲ NA－ 3组、转染 LＲ P1amiＲ NA－ 3干扰载体组 )。应用Ｒ eal－ TimePCＲ和免疫组化实验分别检测 LＲ P1mＲ NA和蛋白的相对表达量，应用流式细胞技术检测人食管癌 EC－ 109细胞的凋亡率。结果人食管癌 EC－ 109细胞转染 LＲ P1amiＲ NA－ 3干扰载体后， mＲ NA和蛋白水平均被有效抑制， LＲ P1mＲ NA和蛋白表达水平均下降 ;LＲ P1amiＲ NA－ 3组细胞增殖水平低于转染空载体 CtrlLＲ P1组 (P＜ 0.05)。转染 LＲ P1amiＲ NA－ 3干扰载体对食管癌细胞产生了凋亡效应，且 48h左右凋亡作用达高峰。结论靶向抑制 EC－ 109人食管癌细胞中 LＲ P1基因的表达可显著抑制细胞的增殖，促进细胞的凋亡，进而影响细胞的生物学行为。

简介：摘要目的研究Stathmin1基因表达对微管药物抑制细胞增殖作用的影响。方法分析Stathmin1基因表达与微管药物联合对人肺腺癌细胞A549细胞存活率的影响。结果0.5μM紫杉醇和去氧鬼臼毒素作用A549细胞时，细胞存活率分别为28.5%、45.8%，Stathmin1与0.5μM紫杉醇、DPPT联合作用A549细胞时，细胞存活率有所下降。结论Stathmin1基因表达与微管药物结合，能够起到抑制细胞增殖作用，降低肿瘤药物用量。

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简介：摘要：目的：在早期肺癌诊断的过程之中探讨SHOX2/RASSF1A/PTGER4基因甲基化(肺癌)检测的应用价值。方法：选择2023年3月至2024年2月在我院接受健康体检的人群206例为研究对象，针对其中存在血清SHOX2/RASSF1A/PTGER4基因甲基化以及不存在血清SHOX2/RASSF1A/PTGER4基因甲基化问题的受检者的肺癌确诊概率进行分析。结果：与不存在血清SHOX2/RASSF1A/PTGER4基因甲基化问题的受检者相比，存在此类问题的受检者出现肺癌问题的概率整体更高。结论：在早期肺癌疾病的诊断中，SHOX2/RASSF1A/PTGER4基因甲基化(肺癌)检测阳性率较高，可以做为早期肺癌重要的筛查指标。

简介：目的:探讨乳腺癌组织p21WAF1基因多态性与EGFR、TGF-β1表达的关系.方法:采用SSCP-PCR法检测100例乳腺癌组织p21WAF1DNA结构改变,同时运用免疫组化SP法检测EGFR和TGF-β1蛋白表达水平.结果:18例乳腺癌组织出现p21WAF1基因多态性,48例EGFR阳性,49例TGF-β1阳性;p21WAF1基因多态性与EGFR(x2=18.97,γ=0.19,P＜0.01)和TGF-β1(x2=4.74,γ=0.22,P＜0.05)呈正相关.结论:由此推测乳腺癌组织p21WAF1基因多态性与EGFR和TGF-β1表达有关.

简介：目的探讨重组人IL-1Ra和TGF-β1双基因在体外对兔骨性关节炎软骨退变的治疗效果.方法取新西兰大白兔关节软骨,经消化分离,软骨细胞以1.5×105/ml浓度培养于6孔培养板.软骨细胞分为5组,转染IL-1Ra组、转染TGF-β1组、转染IL-1Ra＋TGF-β1双基因组、未转染组、空白组.上述转染组均以LipofectamineTM2000Reagent脂质体为转染媒介.各组加入软骨块,除空白组外,其余各组均加入20ngIL-1β.于第6天后每组各取4孔1.5ml培养基,ELISA法检测TGF-β1和IL-1Ra的含量,RIA法检测IL-1β和TNF-α的含量.收集软骨块做HE染色、阿尔新蓝染色及Ⅱ型胶原免疫组化检测等组织学观察.结果转染组IL-1Ra或TGF-β1有较高的表达水平;转染组IL-1β和TNF-α的表达水平降低,在双基因组降低最明显,与单基因组之间有显著性差异（P〈0.05）.转基因组基质染色均比未转染组着色较深.在双基因组软骨细胞排列尚整齐,细胞数量多,基质深染.结论联合基因治疗效果优于单基因,为体外骨性关节炎的基因治疗提供实验基础.

简介：【摘要】：目的为探究UGT1A1基因多态性与伊立替康临床用药安全性及疗效的关系，以指导晚期肠癌的个体化及精准治疗，减少毒副反应的同时达到疗效最大化。方法所有病例均来源于我院肿瘤内科住院患者，从

简介：DNA甲基化是真核细胞基因组最常见的一种表观遗传学修饰,与肿瘤的发生和发展密切相关。SFRP1基因是分泌型糖蛋白家族之一,是目前公认的表观遗传学标志物,其表观遗传学涉及多种肿瘤,本文对SFRP1基因在结直肠癌,胃癌,膀胱癌,前列腺癌,子宫内膜癌等肿瘤中的研究作一综述。

简介：摘要通过采用稳定过量表达T型钙通道α1H亚单位基因（CACNAIH）的HEK-293(humanembroyonickidney)细胞来研究α1H亚单位基因（CACNAIH）在细胞增殖中的作用。采用标准全细胞膜片钳来记录从mRNA转录水平和T型钙通道蛋白质功能水平来验证α1H亚单位基因的过量表达。通过实验结果表明T型钙通道α1H亚单位基因能够促进细胞的增殖，提高了与细胞周期有关基因的蛋白质表达水平，从而为开发治疗与细胞增殖异常有关的疾病提供有关的理论根据。

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