简介:马方综合征及Loeyz-Dietz综合征是常染色体显性遗传结缔组织病,以主动脉瘤样扩张并进而发生破裂猝死为主要临床特征。近年来,分子生物学研究发现TGF-β信号通路及其调控基因在上述遗传性主动脉瘤疾病的病理生理过程中起到重要作用。本文通过对TGF-β信号通路与马方综合征及Loeyz-Dietz综合征相关研究进展进行综述,分析这一信号通路对于这两种遗传结缔组织病诊治的重要意义。
简介:Brugada综合征是一种遗传性致心律失常性疾病,临床上以心电图中右胸前导联(V1、V2,或高位肋间右胸导联)J点抬高、T波倒置为特征。一般认为,不存在宏观心脏结构异常,易发生心室颤动(ventricularfibrillation,VF)和心源性猝死(suddencardiacdeath,SCD),SCD由多形性室性心动过速(室速)(polymorphicventriculartachycardia,PVT)/VF所致。
简介:在老年患者中,睡眠呼吸暂停低通气综合征(SAHS)并不少见。老年睡眠呼吸暂停低通气综合征的患病率往往较高,其发病机制、临床表现均有老年人独特的特点,诊断标准也与中青年患者不同,其并发症往往更加严重,治疗方法的选择上考虑老年人自身特点主要采用持续正压通气。本文将从老年SAHS与中青年SAHS的患病率、发病机制、临床表现、诊断标准、并发症及结局、治疗方案各个不同方面进行综述。