简介:目的:探讨湖北地区肾移植受者与HLA基因相关性。方法:运用PCR-SSP法对我院湖北地区406例肾移植受者(观察组)进行HLA-ABDR基因分型并计算其基因频率,并与4026例湖北骨髓库健康人(对照组)比较。结果:观察组中检出HLA-A32、B35、B44、B45、B52、B56、B64、B75、DRB1*10、DRB1*14、DRB1*16,基因频率显著高于对照组(P〈0.05),其中B35、DRB1*14的基因频率〉0.05;检出B46、DRB1*9、DRB1*17基因频率显著低于对照组(P〈0.05),其中B46、DRB1*9基因频率〉0.1。结论:高频率基因与湖北地区健康人群基因频率基本一致,其中B35、DRB1*14等位基因可能是湖北地区的易感基因;B46、DRB1*9等位基因可能是保护基因。
简介:目的:研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法:回顾2011年送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果:913例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位17例,检出率为1.86%(17/913),并发现罗伯逊易位家系1例,申报世界首报核型1例。结论:罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一,检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的;同时,罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。
简介:目的:通过对598例复治涂阳痰培养和药敏结果分析,了解复治涂阳患者的分枝杆菌的菌种分布及复治患者耐药情况,指导临床医生合理选择抗结核药物和治疗方案。方法:对598例复治涂阳痰培养和药敏数据进行分析。结果:598例复治涂阳痰共分离结核分枝杆菌535株,非结核分枝杆菌29株。结核分枝杆菌复合群对6种抗结核药物的耐药率:链霉素26.9%、异烟肼35%、利福平30.7%、乙胺丁醇15.5%、氧氟沙星12.9%、卡那霉素1.5%;MDR耐药率为23.2%;XDR耐药率为1.1%。结论:复治涂阳患者的耐药率比较高,需根据药敏结果合理选择治疗方案。部分复治涂阳患者为NTM病,应引起临床医生的重视。