简介：目的：探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）启动子区-308基因多态性与湖北汉族人类风湿性关节炎（RA）易感性的关系。方法：用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR/RFLP）的方法对113例RA患者及126例健康人进行TNF-α的-308位点多态性分析。结果：RA组与对照组TNF-α的-308位点的基因型频率和等位基因频率G/G、G/A、A/A之间差异无统计学意义（P〉0.05）;并且TNF-α的-308位点的基因多态性与RA活动期指标ESR和CRP高低无关。结论：TNF-α启动子区-308基因多态性不是类风湿性关节炎易感性和严重程度的一个风险因子。

简介：目的：研究醌氧化还原酶（NQO1）基因多态性和急性髓系白血病易感性的关系。方法：用1：1配对病例-对照方法,PCR-LDR方法,对78例急性髓系白血病患者（AML）和100例对照人群进行NQO1基因突变分析。结果：AML病例组NQO1基因T等位基因频率（43%）和TC/TT基因型频率（63%）均高于对照组（28%和43%）。携带TC/TT基因型的个体发生AML的相对风险度为其野生型（CC）的1.67倍（95%CI=1.212～2.727）。结论：NQO1基因多态性与AML遗传易感性相关,等位基因C对AML易感性有保护作用。

简介：目的：用日本Sysmex公司XN-9000全自动血细胞分析仪分析临床标本,探讨电阻抗法,光学法,荧光法计数血小板的准确性以及影响血小板计数准确性的相关因素。方法：采用电阻抗法、光学法,荧光法和手工法计数血小板分别为PLT-I,PLT-O,PLT-F和PLT-M,分别用PLT-I,PLT-O,PLT-F对PLT-M作Bland-Altman图。结合CLIA188室间评估指标（血小板的允许误差限值为T±25%）,分析2种方法的一致性;并统计分析对照组及血小板直方图异常标本的红细胞碎片计数（FRC%）、小红细胞百分率（MicroR%）、网织血小板比率（IPF%）的95%可信区间,观察其对仪器法检测结果的影响。结果：正常对照组60例PLT计数电阻抗法、光学法,荧光法和手工法比较都具有较好的一致性。小红细胞组60例PLT计数电阻抗法计数血小板最高,偏差随着FRC%和或MicroR%的增多而变大,血小板直方图异常越明显,而光学法、荧光法和手工法之间具有较好的一致性,此时FRC%和MicroR%明显高于正常对照组,IPF%无明显差别。幼稚（大）血小板组60例PLT计数电阻抗法和光学法结果可信度低,且光学法最低,而荧光法与手工法一致性较好,此时IPF%明显升高。结论：XN-9000分析仪计数血小板在正常血液标本中,3种方法与手工法一致性好,结果均可靠。在小红细胞和或红细胞碎片干扰标本及血小板形态异常标本中,电阻抗法结果不可靠,可用荧光法或手工法进行复查。而光学法抗小红细胞和红细胞碎片能力较强,对幼稚血小板会漏检。

简介：目的：探讨TAFI编码区基因单核苷酸多态性与心肌梗死（MI）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）检测100例MI患者和90例正常对照者的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的多态性。结果：CPB2基因G505A位点的3种基因型（G505G、G505A、A505A）频率在MI组和对照组分别为35（35%）、54（54%）、11（11%）和32（35.6%）、46（51.1%）、22（24.4%）,等位基因G、A频率在MI组和对照组分别为124（62.0%）、76（38.0%）和110（61.1%）、70（38.9%）;C1040T位点的3种基因型（C1040C、C1040T、T1040T）频率在MI组和对照组分别为32（32%）、53（53%）、15（15%）和31（31.4%）、49（54.4%）、10（11.2%）,等位基因C、T频率在MI组和对照组分别为117（58.5%）、83（41.5%）和111（61.7%）、69（38.3%）,2组之间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（G505A位点：χ^2=1.6757,P=0.8524;χ^2=0.7881,P=0.6973;C1040T位点：χ^2=0.6482,P=0.3958;χ^2=0.7231,P=0.5291）。结论：编码TAFI的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的基因多态性与MI没有明显关系。

简介：目的：探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者血清25羟基维生素D3水平与实验室相关指标的关系。方法：用酶联免疫法检测42例SLE患者及30例体检健康者血清25羟基维生素D3水平,并与自身抗体和免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）、补体3（C3）、补体4（C4）进行比较分析。结果：SLE组患者血清25羟基维生素D3水平明显低于健康对照组（P〈0.05）;SLE组患者ANA高滴度亚组及低滴度亚组之间,抗Sm抗体阳性与阴性之间,25羟基维生素D3水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）;抗ds-DNA抗体阳性组25羟基维生素D3水平明显低于抗ds-DNA抗体阴性组（P〈0.05）;SLE组25羟基维生素D3水平与IgG、SLEDAI评分呈明显负相关,与C3呈明显正相关,而健康对照组25羟基维生素D3与各指标无明显相关性。结论：SLE患者血清25羟基维生素D3水平明显下降,与抗ds-DNA抗体和疾病活动程度密切相关。检测25羟基维生素D3对SLE诊疗有重要的临床应用价值。