简介：目的研究环境内分泌干扰物邻苯二甲酸二（2-乙基已基）酯[Di—（2-ethylhexy）phthalate，DEHP]作用于孕鼠后，胎鼠睾丸组织基因组DNA甲基化水平的变化及3种DNA甲基化转移酶的表达情况；探讨DEHP所致表观遗传修饰改变在睾丸下降过程中的作用。方法妊娠昆明小鼠（KMmice）随机分为3组，即正常对照组、玉米油对照组和DEHP实验组，每组15只。玉米油对照组和DEHP实验组自妊娠第12．5天到妊娠第18．5天分别持续经口予以玉米油和DEHP，用量按每日500mg／kg，正常对照组不予灌药。采用高效液相色谱仪检测基因组DNA甲基化水平，实时荧光定量PCR检测3种DNA甲基化转移酶的表达量。结果正常对照组和玉米油对照组DNA甲基化水平和3种甲基化转移酶的表达均无统计学意义（P〉0．05）：DEHP实验组DNA甲基化水平比对照组增高约10％。与对照组相比，差异有显著统计学意义（P〈0．05）；实验组3种甲基化转移酶的表达量均比对照组高，与对照组相比，差异有显著统计学意义（Dnmt1，P〈0．05；Dnmt3a，P〈0．01；Dnmt3b，P〈0．05）。结论环境内分泌干扰物DEHP通过影响3种甲基化转移酶的表达而导致基因组DNA甲基化水平升高，从而抑制睾丸下降过程中多种基因的表达，发生隐睾。DNA甲基化等表观遗传学修饰的改变可能是DEHP诱发隐睾的分子机制之一。

简介：目的探讨小婴儿主动脉缩窄(CoA)和主动脉弓离断(IAA)术后发生左室流出道梗阻(LVOTO)的危险因素。方法纳入2012年3月28日至2017年12月15日在广东省妇幼保健院(我院)心脏中心年龄<6月接受CoA或IAA外科治疗并存活的、且术后随访时间≥12个月婴儿。采用SPSS20.0软件包行统计学分析。Logistic回归分析CoA和IAA患儿术后出现LVOTO的危险因素。结果①共118例患儿纳入本文分析,男75例。手术年龄的中位数为19(4~150)d,术前平均体重(3.3±0.8)kg,术前平均动脉瓣环(AV)-Z值-0.5±1.2。CoA95例,其中73例合并室间隔缺损(VSD);IAA23例,A、B、C、其他类型分别为15、6、1、1例。二叶式主动脉瓣(BAV)23例,三叶式主动脉瓣(TAV)95例。②118例的中位随访时间18(12~81)个月,18例(15.3%)在术后出现主动脉瓣狭窄(AS),其中10例进展为LVOTO,至随访终点时中度AS8例,重度AS2例。LVOTO的部位:5例TAV患儿中,3例为主动脉瓣下,2例为主动脉瓣及瓣下;5例BAV患儿中,3例为主动脉瓣,2例为主动脉瓣及瓣下。7例主动脉瓣下狭窄的LVOTO的术后诊断时间为(22.2±14.4)个月,均为隔膜型主动脉瓣下狭窄,6例行主动脉瓣下隔膜(SubAM)切除术;3例单纯主动脉瓣狭窄的LVOTO患儿的术后诊断时间为(24.0±14.7)个月,均为BAV,在等待手术中。③多因素Logistic回归分析提示,BAV是CoA和IAA患儿术后出现LVOTO的危险因素(OR=8.994,95%CI:1.144~70.698)。结论在CoA和IAA<6个月婴儿术后短期随访中即可出现LVOTO,BAV可能是CoA和IAA术后出现LVOTO的危险因素。

简介：1项目负责人曹云：复旦大学附属儿科医院新生儿科；VibhutiShah、ShooKLee：加拿大多伦多大学，加拿大MountSinai医院；王卫平：复旦大学100,40,20,10]2资助者本研究方案获得美国中华医学基金会（ChinaMedicalBoard,CMB）资助（项目编号：No.14-194）。3基于证据的质量改进（Evidence-basedPracticeforImprovingQuality，EPIQ）方法介绍20世纪60~90年代，随着产前激素、新生儿呼吸支持等围生医学的进展，发达国家早产儿死亡率明显降低［1~5］。