简介：目的长期吸入糖皮质激素是哮喘的首选治疗方法，但国内外对于年幼儿童长期吸入糖皮质激素治疗的安全性仍有争议，本研究旨在探讨支气管哮喘患儿吸入糖皮质激素对骨龄及生长发育的影响。方法73例支气管哮喘患儿给予丙酸氟替卡松吸入治疗，剂量250μg/d，3个月后减量1／3续用3个月，再减为125μg／d续用6个月，治疗后观察疗效，治疗前后分别测量骨龄、身高、体重。结果入选患儿治疗后身高、体重及RUS骨龄增长与正常儿童差异无统计学意义（P〉0．05）；体重指数（BMI）治疗前后差异无统计学意义（P〉0．05）；治疗前后C骨龄与年龄差值分别为-0．2（-0．6，0．8）岁、-0．5（-1．0、0．6）岁，治疗后明显比治疗前延迟（P〈0．05）。结论哮喘患儿吸入糖皮质激素治疗1年对c骨龄发育有一定抑制作用，对RUS骨龄、身高、体重及BMI无明显影响；长期糖皮质激素治疗的患儿应监测生长发育状况。

简介：神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosistype1，NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素，是一个具有GTP酶激活蛋白（Ras—GAP）结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白，它加快活性Ras—GTP转换为非活性RAS—GDP。

简介：目的：观察妈咪爱联合大黄茵陈甘草汤治疗新生儿高胆红素血症的临床疗效。方法91例新生儿高胆红素血症患儿随机分为对照组46例和观察组45例。对照组给予常规西医联合妈咪爱治疗，观察组在对照组基础上联合大黄茵陈甘草汤治疗，观察治疗前后血清胆红素值的变化及临床疗效。结果观察组总有效率97．8％（44/45），高于对照组82．6％（38/46），差异有统计学意义（P＜0．05）；治疗后观察组第1天胆红素下降值、治疗后胆红素水平和黄疸消退时间优于对照组，差异有统计学意义（P＜0．05）；两组患儿均未发现明显不良反应。结论妈咪爱联合大黄茵陈甘草汤能够改善新生儿高胆红素血症的临床症状和体征，安全可靠。

简介：目的评估儿童Perthes病骨盆三联截骨术中应用可吸收棒内固定治疗的可行性、疗效及优势。方法收集2007年4月至2014年12月间由本院收治的74例（79髋）儿童Perthes病的患儿，按Catterall分型：Ⅲ型59髋，Ⅳ型20髋，均采用PolLeCoeur骨盆三联截骨联合可吸收棒内固定术治疗。结果术后随访14个月至7年9个月（平均46个月），根据Mckay标准，本组病例术后髋关节功能优51例（53髋），良15例（17髋），可8例（9髋），优良率为88．61％。术后随访X线片显示骨盆截骨植骨处固定良好，无植骨块松动移位及骨吸收病例发生。患髋髋臼覆盖率由术前75．06％的平均值增加至术后的95．70％，差异有统计学意义（t=-32．06，P〈0．001）；术前患髋骺高比平均为65．49％，术后平均为80．86％，差异有统计学意义（t=-48．13，P〈0．001）；CE角由术前平均16．22°增加至34．47°，差异有统计学意义（t=-44．58，P〈0．001）；而Sharp角则由术前的41．46°降至术后的24．16°，差异有统计学意义（t=51．44，P〈0．001）。结论可吸收棒代替克氏针或金属螺钉应用于儿童Perthes病三联截骨术中髂骨截骨处的固定，疗效满意，操作简单，固定牢靠，无明显不良反应，可避免二次手术创伤。

简介：目的通过临床和X线检查，评估单侧髋脱位联合去旋转截骨术后股骨前倾角的变化，探讨股骨近端横断面上塑形性相关的影响因素，为个体化的手术方案提供参考。方法按Severin和Mckay优和良的标准，回顾性分析2005-2008年作者收治的58例单侧髋脱位患儿临床资料，均接受联合股骨上段去旋转截骨；手术年龄3-15岁，平均（6．11±2．99）岁，随访时间3．4-6．4年，平均（4．74±0．88）年，随访结束时年龄8．2-18．9岁，平均（10．8±2．82）岁。术后通过骨盆前后位平片及侧位片，测量股骨颈干角髋臼指数、中心边缘角和股骨头骺板一股骨颈角，并按Ogata方法测量股骨近端前倾角。随访结束时测量双髋内外旋活动范围。将非手术侧设为对照组。通过SPSSl6．0进行统计分析，重复测量方差分析用于术后前倾角的演变趋势；Pearson相关分析和多元线性回归分析用于股骨前倾角塑形能力相关影响因素；髋关节旋转活动范围分析采用配对样本t检验，P〈0．05为差异有统计学意义。结果①髋脱位联合去旋转截骨术后股骨近端在轴位上存在塑形能力，术后前倾角矫正为21．3±2．13，术后1年逐渐改善至22．9±1．23，随访结束时前倾角为24．7±1．16。②多种因素影响前倾角的塑形，手术时年龄（β=-0．545，P〈0．05）和术后髋臼指数（β=0．349，P〈0．01）与前倾角的塑形呈显著相关，术中去旋转截骨度数（β=-0．050，P〉0．05）和术后颈干角（届=0．039，P〉0．05）与之相关性较弱。股骨颈一骺板角以及中心边缘角与股骨前倾角的塑形无明显相关关系。③随访结束时，双侧髋关节内外旋活动范围无显著差异（P〉0．05）。结论髋脱位在行一期联合去旋转截骨术后，股骨近端在轴位上有一定的塑形能力，且与手术年龄和术中去旋转角度有密切关系，这为髋脱位术前个体化设�

简介：目的探讨前外侧入路、单一切口内进行髋臼周围三联截骨，在青少年髋臼发育不良、髋关节半脱位、股骨头无菌性坏死、发育性髋脱位治疗后残余覆盖不良等髋关节疾病治疗中的应用。方法选择19例（22髋）患儿，平均手术年龄9岁2个月（6～12岁）。术中将Bikini切口向下部分延伸，在单一切口内，进行髋臼周围三联截骨（髂骨、耻骨上支及坐骨支截骨）。术中通过C型臂透视定位，辅助确定截骨位置及截骨方向，使髋臼围绕股骨头骺向前、外侧旋转并向内移，在没有增加股骨头压力的前提下，达到良好的头臼覆盖；使用多枚克氏针或螺钉经髂骨截骨面支撑固定，术后用髋人字石膏固定6周。结果通过比较，手术前后及随访期间X线片上的髋臼指数（或Sharp角）、中心边缘角（CEA）、髋臼与股骨头覆盖率均有明显改善。少数患儿出现坐骨支截骨不愈合，但不影响负重行走。结论采用前外侧入路、髋臼周围三联截骨，相对于其它髋臼周围三联截骨方式（如Tsnnis、Steel、LeCoeur等），具有经单一切口操作、髋臼旋转充分、截骨后内固定方便等特点，适合于Y型软骨尚未闭合，并需大角度改善头臼包容情况的患儿。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。