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  • 简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

  • 标签: 体性异常 呈体性 型大疱性表皮松解症
  • 简介:美国临床和实验室标准化委员(ClinicalLaboratoryandStardardsInstitute,CLSI,原名NCCLS)于2003年出版了关于产孢丝状真菌的液体培养基稀释法(微量法与多量法)抗真菌药物敏感性试验方案M38一A…,规范了不包含皮肤癣菌在内的丝状真菌的药敏试验条件,如接种量、孵育周期、孵育温度、培养基配方和MIC判定标准等。

  • 标签: 产孢丝状真菌 药敏试验 方案
  • 简介:2016年7月16日,第十届全军皮肤科专业委员第一次委员工作会议在北京召开。会议中委员们对军队改革形势下专委会工作的方向和内容进行了讨论,专委会将继续开展军队皮肤病医疗保障现况调研、举办军队继教学习班、课题申报、科研协作、远程教学与会诊、组织专家赴边关及基层医疗巡诊、执行多样化军事行动。会议还讨论筹建了军队皮肤科专委会青年委员,重视培养和充分发挥青年皮肤病专家的才干。特别鸣谢"西安杨森公司"对军队皮肤科专委会的大力支持和帮助!

  • 标签: 军队改革 工作会议纪要 青年委员会 医疗保障 基层医疗 皮肤病专家
  • 简介:中华中医药学会皮肤科专业委员、首都医科大学附属北京中医医院、北京市赵炳南皮肤病医疗研究中心拟于2009年10月中下旬联合举办中华中医药学会皮肤科分会第六次学术年会暨赵炳南学术思想研讨及赵炳南诞辰110周年纪念活动,欢迎各位同道积极投稿并参会,稿件以电子邮件形式发送至99skin@163.com。详情请登陆北京中医医院网站:http://www.bjzhongyi.com联系人:张广中、陶毅,联系电话:010-52176857,15901132668。

  • 标签: 中医药学会皮肤科 中华中医药学会 分会学术年会
  • 简介:大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosa,EB)是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,有时也称为"机械性大疱性皮肤病"[1]。该病是一种非常少见的遗传病,发生率1/5万活产儿。皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂面大量渗液,易继发感染,常因并发败血症而死亡。加强皮肤护理,预防感染是减少死亡的关键,然而如果患者已经感染,则更增加治疗与护理难度。

  • 标签: 表皮松解 大疱性 营养不良型 感染 护理
  • 简介:由南方医科大学皮肤病医院(广东省皮肤病医院)主办的省级继教项目(2017330412002)“2017年广东省皮肤病中西医结合诊疗新进展学习班(第四届)暨广东省针灸学会腧穴外治专业委员年会”将于2017年8月31日-9月2日在广东省皮肤病医院举行。会议将邀请国内中、

  • 标签: 中西医结合诊疗 皮肤病医院 专业委员会 针灸学会 广东省 学习班
  • 简介:由世界中医药学会联合会皮肤科专业委员和中国中医药研究促进皮肤性病学分会联合主办,江苏省中医药学会皮肤科分会承办的“世界中医药学会联合会第八届中医皮肤科国际学术大会”和“2017中国中医药研究促进皮肤性病学分会学术会议”将于2017年8月24日至26日在江苏省南京市举办。

  • 标签: 学术会议 中医皮肤科 临床总结 特色疗法 中西医结合 日至
  • 简介:由广东省皮肤病医院主办的省级继教项目(2016330412002)“2016年广东省皮肤病中西医结合诊疗新进展学习班(第三届)暨广东省针灸学会腧穴外治专业委员年会”将于2016年9月2~4日在广东省皮肤病医院举行。会议将邀请国内中、西医皮肤科及针灸等领域的知名专家学者前来授课,此外,会议期间还将设广州地区皮肤病疑难病例大会诊、中医皮肤科名家流派论坛、针灸治疗皮肤病临床观摩、皮肤科外用中药制剂配制示教等特色专场,欢迎国内同道前来交流。

  • 标签: 中西医结合诊疗 皮肤病医院 专业委员会 针灸学会 广东省 学习班