简介:目的:通过比较普通成年男性、女性最大时长/a/音的基频、强度等参数,分析不同性别成人声带稳定性的差异,探究声带稳定性及性别对最长声时的影响,为最长声时的取值规范提供参考。方法采用RealAnalysisTM录制90名普通成人(男性、女性各45名)的最大时长音/a/,采用Phonation提取声学参数。分析性别对最大时长/a/各参数的影响;选用以上参数界定声带稳定性,按参数值从小到大的顺序分别将男、女被试平均分为低、中、高3组,探究性别及声带稳定性对最长声时的影响。结果①男性及女性的基频变化范围、基频微扰、强度变化范围均不存在显著差异(P>0.05);女性的基频标准差和强度标准差显著大于男性(P<0.05);男性的强度微扰极显著高于女性(P<0.01)。②男性基频变化范围中组的最长声时显著高于低组,其他参数的不同组别最长声时没有显著性差异。结论①发最大时长/a/音时,男性的声带振动稳定性好于女性。②基频变化范围对普通男性的最长声时有影响,而其他参数对普通成人的最长声时不存在影响。③基频变化范围可以作为普通成人最长声时取值规范的参考标准。
简介:自身免疫性感音神经性聋(autoimmunesensorineuralhearingloss,ASNHL)是侵犯耳蜗及蜗后的自身免疫性疾病.这一概念由美国学者McCabe在1979年首次提出。作为一种经过合理治疗后病情可以好转或稳定的内耳疾病.ASNHL一经提出即引起世界范围内的广泛关注。ASNHL既可表现为器官特异性(无其它器官受累)的原发性内耳损伤,又可以是伴随某些系统性自身免疫病(非器官特异性,如韦格纳肉芽肿病、Cogan综合征、多发性结节性多动脉炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、类肉瘤等)而出现的内耳受累症状。临床上部分原因不明的感音神经性耳聋、突聋、
简介:对于配戴传统助听器不适应或效果不满意的感音神经性聋患者来说,振动声桥(vibrantsoundbridge,VSB)是一种安全有效的听力康复手段。此研究通过对比研究植入VSB的54例中重度感音神经性聋患者术前、术后的纯音听阈值和言语识别率,来评价VSB对感音神经性聋患者听力的改菩效果。
简介:目的研究骨参舒耳片对感音神经性耳聋耳鸣的治疗效果.方法采用随机分组法,并用西医诊断标准和中医辩证,观察双盲治疗组和对照组各40例,开放治疗组40例,共120例病人,给予骨参舒耳片和对照药,用药前后,测血,尿,肝和肾功,做纯音测听.结果骨参舒耳片治疗耳聋总有效率为42.9%,耳鸣总有效率为90.7%,与对照组18.7%和40.5%相比差异显著.且对耳堵闷感,头晕,腰膝酸软,五心烦热,失眠,倦怠乏力等临床症状有明显改善作用.在用药过程中,无不良反应,用药后对血,尿,便,心,肝,肾功能亦无影响.结论骨参舒耳片对感音神经性耳聋耳鸣治疗效果好.
简介:目的调查沧州地区极重度感音神经性耳聋患者耳聋基因突变分子病因学情况。方法对沧州市特教学校241名学生进行聋病病因学问卷调查、纯音听力测试并应用基因芯片技术行耳聋基因检测。结果241名受试者中有39人检出基因突变,占总人数的16.2%,其中GJB2突变25人,占总人数的10.4%,GJB2235delc纯合突变12人,299delAT纯合突变1人,单杂合突变6人,均为235delc位点突变,复合杂合突变6人;GJB3突变1人,占0.41%;SLC26A4突变14人,占5.8%,3人为IVS7-2A〉G纯合突变,10人为ⅣS7-2A〉G单杂合突变,1人为复合杂合突变。结论沧州市特教学校极重度感音神经性聋人群存在较高的遗传性耳聋发生率,通过耳聋基因检查,可明确耳聋病因,从而达到防聋及评估耳聋预后等积极效果。
简介:目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41.09%,共检出GJB2基因突变26例(20.16%);mtDNA突变8例(6.2%);SLC26A4基因突变21例(16.28%);未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41.09%,GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因。
简介:目的调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法对194例聋哑学生进行临床资料采集,外周静脉血抽取。血样经DNA提取,进行GJB2235delC突变、线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的检测。结果194例聋哑学生中,GJB2235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5.67%(11/194)、5.67%(11/194),mtDNAA1555G点突变检出率为9.28%(18/194)。GJB2235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9.51%(27/284)、6.0%(3/50)、3.13%(1/32);携带mtDNAA1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族。结论新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高,但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2235deIC突变检出率在全国处于较低水平,新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。
简介:目的:SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查,以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA,对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序,序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究,该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G>T(rs111033310)杂合突变,1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变,其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示,1例检出3种少见杂合错义突变(检出率<1%),分别为CDH23基因(rs181658753)、STRC基因(rs143613180)和WFS1基因(rs142651446);另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因(c.6196G>A,p.Glu2066Lys)及LOXHD基因(c.1261C>T,p.Arg421Trp),及一种剪切区突变ESRRB基因(c.1057+8C>T)。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序,检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。
简介:目的调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果7例(5.04%)存在线粒体DNAA1555G点突变,8例(5.76%)存在-GJB2235delC纯合突变,14例(10.07%)存在-GJB2235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占20.87%。结论运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,特别是线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。
简介:目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA.进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果1例(0.71%)存在线粒体DNAA1555G点突变;16例(11.43%)存在GJB2235delC纯合突变,19例(13.57%)存在GJB2235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。
简介:目的调查河南省安阳地区重度感音神经性耳聋聋病分子病因学情况。方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。对其中154名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变检测和G朋12基因突变检测。结果8例(5.19%)存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变;11例(7.14%)存在GJB2235delC纯合突变;13例(8.44%)存在GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占20.77%。结论安阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率。特别是线粒体DNAA1555G突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。