简介：Recently,thehumancochleahasbeenshowntocontainnumerousresidentmacrophagesundersteady-state.Themacrophagesaccumulateinthestriavascularis,amongtheauditorynerves,andarealsospottedinthehumanorganofCorti.ThesemacrophagesmayprocessantigensreachingthecochleabyinvasionofpathogensandinsertionofCIelectrode.Thus,macrophagesexecuteaninnate,andpossiblyanadaptiveimmunity.Here,wedescribethemolecularmarkersCD4andCD8ofTcells,macrophagemarkersMHCⅡandCD11b,aswellasthemicroglialmarkersTEME119andP2Y12,inthehumancochlea.Immunohistochemistryandtheadvantageoussuper-resolutionstructuredilluminationmicroscopy(SR-SIM)wereusedinthestudy.CD4~+andCD8~+cellswerefoundinthehumancochleae.Theywereseeninthemodiolusinasubstantialnumberadjacenttothevessels,intheperipheralregionoftheRosenthal’scanal,andoccasionallyinthespiralligament.Whilethereareasurprisinglylargenumberofmacrophagesinthestriavascularisaswellasbetweentheauditoryneurons,CD4~+andCD8~+cellsarehardlyseenintheseareas,andneitherareseenintheorganofCorti.Inthemodiolus,macrophages,CD4~+andCD8~+cellsappearedofteninclusters.InteractionbetweenthesedifferentcellswaseasilyobservedwithSR-SIM,showingcloselyplacedcellbodies,andtheprocessesfrommacrophagesreachingoutandtouchingthelymphocytes.OtherwisetheCD4~+andCD8~+cellsinhumancochleartissuearediscretelyscattered.Thepossiblerolesoftheseimmunecellsarespeculated.

简介：目的比较4岁听障儿童与健听儿童通过听觉记忆词汇的测试结果，探讨两类儿童词汇记忆的差异。方法选取4岁听障儿童24名（其中助听时间1～2年的10名，助听时间2～3年的14名）和健听儿童14名，采用言语听觉反应评估（evaluationofauditoryresponsetospeech，EARS）中的封闭式句子测试内容分别对儿童进行测试，比较其结果。结果①在记忆句中名词、形容词方面，3组儿童之间不存在显著性差异（P〉0．05）；②在记忆句中动词方面，助听时间1～2年与2～3年的听障儿童之间存在极显著性差异（P〈0．01），助听时间1～2年的听障儿童与健听儿童之间也存在显著性差异（P〈0．05），但助听时间2～3年的听障儿童与健听儿童之间不存在显著性差异（P〉0．05）。结论①助听时间越长，听障儿童通过听觉记忆句子中词汇的能力越强；②助听时间的长短影响听障儿童在记忆不同词性词汇方面的能力，这为听障儿童听觉训练提供了参考依据。

简介：目的进一步探讨bFGF-Math1基因在前庭上皮细胞系(UEC-4)细胞中的表达及生物学作用.方法利用阳离子脂质体LipofectamineTM2000介导bFGF-Math1基因真核表达质粒(pCI-bFGF-Math1)转染UEC-4细胞,利用RT-PCR技术检测基因在细胞中的表达,并利用免疫组织化学方法观察细胞的分化及特异性抗体的表达.结果脂质体介导的基因可在细胞内获得良好的表达,转染后24h,相差显微镜下观察细胞形态发生变化,免疫组织化学显示转染后细胞可以表达毛细胞特异性蛋白Myosin7a.结论bFGF-Math1基因有良好的生物学特性,可以有效地诱导支持细胞向毛细胞样细胞转变.

简介：Objective:Basedontheclinicalmanifestationsofahearinglosspatient,thePOU3F4genewastestedfordiagnosisofetiology.Methods:Acomprehensivephysicalexaminationwasperformedontheprobandtoexcludeabnormalitiesofotherorgans,anddetailedaudiologicaltestingandtemporalboneCTscanwerealsoperformed.GenomicDNAwasextractedusingtheproband’speripheralbloodleukocytes.Polymerasechainreactions(PCR)wereperformedinthecodingsequenceofthePOU3F4gene.DirectDNAsequencingwassubsequentlyappliedtoscreentheentirecodingregionofthePOU3F4gene.Results:Theprobandhadseveresensorineuralhearingloss.TemporalCTshowedbilateralcochlearincompletepartition,vestibuledysplasia,internalauditorycanalfundusexpansion,andcochlearinterlinkwiththeinternalauditorycanalfundus.Anovelmutation(c.530C>A(p.S177X))inthePOU3F4genewasfoundinthispatient,creatingannewstopcodonandwaspredictedtoresultinatruncatedproteinlackingnormalPOU3F4transcriptionfactorfunction.Conclusion:ThroughanalysisofthePOU3F4geneandclinicalmanifestationsinthepatient,weconcludethatanovelmutationmayhaveresultedinaprematurestopcodon,contributingtothemutationofPOU3F4gene.

简介：目的考察音乐教育对3-4岁听障儿童听觉能力、言语能力发展的影响。方法将40名3-4岁语前聋儿童随机分成实验组和对照组，每组20人。在5个月内，实验组持续参加每周1次、每次1小时的音乐教育课程；对照组只接受常规的康复教育。采用《听障儿童听觉、言语能力测试表》测试两组被试在实验前后的听觉能力和言语能力。结果①在听觉能力、言语能力测试总分上，实验组和对照组的前测、后测成绩均没有显著差异；②在听觉能力测试中，实验组的各项后测成绩均显著高于其前测成绩，包括声母识别率（t=-4．736，P〈0．01）、韵母识别率（t=-3．603，P〈0．01）、双音节识别率（t=-3．432，P〈0．01）、短句识别率（t=-4．228，P〈0．01）、总分（t=-5．067，P〈0．01）。对照组只在声母识别率（t=-2．877，P〈0．05）、韵母识别率（t=-2．779，P〈0．05）及总分（t=-2。393，户〈0．05）3项上的后测成绩显著高于其前测成绩；③在言语能力测试中，实验组和对照组的各项后测成绩均显著高于其前测成绩，且实验组在主题对话部分的后测成绩显著高于对照组（t=-2．076，P〈0．05）。结论音乐教育是听障儿童康复训练中可以选择使用的一种康复方式，对听障儿童的听觉能力、言语能力发展有一定的帮助。

简介：目的：分析大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343＋69C＞A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A＞G/c.1594A＞C，IVS7-2A＞G/c.1327G＞C，IVS7-2A＞G/c.1667A＞G，均为LVAS。基因型为c.1594A＞C/2343＋69C＞A，c.1327G＞C/c.2343＋69C＞A，c.1667A＞G/c.2343＋69C＞A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343＋69C＞A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。

简介：目的构建含有小鼠Smad4基因和增强型绿色荧光蛋白基因（EGFP）的慢病毒病毒表达载体,为今后应用该重组慢病毒介导的内耳基因导入和相关的聋病基因治疗奠定实验基础.方法利用基因重组、限制性内切酶酶切及基因测序的方法,构建并鉴定pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP真核表达质粒;利用脂质体介导转染的方法,将pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP转染导入293T细胞,荧光显微镜下观察EGFP基因表达情况,利用实时荧光PCR的方法检测小鼠Smad4基因mRNA水平的表达情况.结果经PCR鉴定和基因测序证实了小鼠Smad4基因序列与基因bank中的序列相一致.pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP质粒转入293T细胞后,荧光显微镜下可见有绿色荧光蛋白表达.293T细胞经慢病毒感染后,其小鼠Smad4基因mRNA表达量增加了66427倍.病毒滴度经测定为2.5×108TU/ml.结论成功地构建了含有小鼠Smad4基因的慢病毒表达载体,并能在293T细胞中表达.

简介：目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。

简介：摘要目的研究慢性特发性荨麻疹患者外周血单个核细胞分泌IFN-γ和IL-4水平检测及意义。方法选择我院2014年5月至2015年5月接收的慢性特发性荨麻疹患者41例作为研究对象，设为观察组，选择同期健康体检者40例作为对照组，对两组的IFN-γ和IL-4水平进行比较分析。结果观察组患者的IFN-γ水平比对照组降低，两组数据差异显著，有统计学意义（P<0.05）；观察组患者的IL-4水平比对照组高，两组数据差异显著，有统计学意义（P<0.05）。结论慢性特发性荨麻疹患者血清中的IFN-γ水平降低，IL-4水平升高，表明IFN-γ和IL-4参与慢性荨麻疹的发病过程。

简介：摘要目的探讨MMP1和TIMP4在喉癌中的表达及其与肿瘤发生、侵袭和转移的相关性。方法应用实时荧光定量PCR对MMP1和TIMP4基因在20例喉癌及癌旁正常粘膜中mRNA水平进行定量检测，同时应用SP法检测其在50例喉癌及癌旁正常粘膜中蛋白水平的表达。结果MMP1mRNA喉癌组织中的表达0.548±0.274髙于癌旁组织0.215±0.181(P<0.05)，TIMP4mRNA在喉癌组织中的表达0.478±0.24低于癌旁组织0.223±0.161(P<0.05)；MMP1在喉癌组织和癌旁组织中的蛋白表达阳性率分别为84.0％和27.2％;TIMP4在其两组中的蛋白表达阳性率分别54.0％和86.36％;MMP1和TIMP4mRNA及蛋白表达与组织病理学分级、淋巴结转移相关（P<0.05)，而与年龄无关（P>0.05);喉癌组织中MMP1和TIMP4mRNA及蛋白表达未检测到相关性（P>0.05)。结论MMP1和TIMP4表达与喉癌的发生、发展、浸润转移有关，它们有可能作为确定喉癌转移和预后的新生物学标记物。

简介：目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率，初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例，均抽取外周静脉血并提取DNA，以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片）对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测，并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中，携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例，总阳性检出率为2．83％（177／6247）。IVS7—2A〉G突变携带者141例（纯合27例，单杂合突变114例），2168A〉G突变携带者26例（纯合4例，单杂合突变22例），SLC26A4基因2168A〉G／IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例，双等位基因突变率为0．66％（41／6247）。结论1、在6247例耳聋残疾人中，通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0．46％（41／6247）；2、在北京地区持证聋人群体中，SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低，此项课题的开展，有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况，在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断，并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。

简介：目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlargedvestibularaqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查，经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查，分别确定c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率，利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变，12例样本检出单等位基因突变，其中6例为c.919-2A＞G单杂合突变，2例为p.H723R单杂合突变，共占患病人群的6.61%；3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A＞G和9例p.H723R单杂合突变，占对照人群的1.37%；Fisher’sexact检验显示，SLC26A4基因c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异（P=0.001）。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群，提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变，需进一步研究，并在相关遗传咨询中加以注意。

简介：目的探讨低温等离子刀切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的可行性及临床疗效。方法60例扁桃体肥大伴腺样体肥大的患儿采用改良低温等离子刀头切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体。结果改良低温等离子刀头用于鼻内镜直视下腺样体切除术,手术方法简便易行,手术切除干净,术中出血0.5~1ml,无原发及继发性出血,术后疼痛轻微。随访6个月,48例患儿睡眠打鼾及张口呼吸症状消失,12例在变应性鼻炎发作时张口呼吸但无打鼾,术后无残留,无扁桃体再生及反复炎症发作。结论应用改良低温等离子刀头切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体治疗儿童OSAHS术野清晰,切除精确,腺样体残留少,出血少,手术时间短,周围组织无损伤,适用于各年龄段的OSAHS患儿,是一种较好的儿童OSAHS治疗方法。

简介：目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查，了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估（包括纯音测听和声导抗）。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例（10．93％）携带GJB2基因235delC纯合突变；9例（14．06％）携带GJB2基因235delC杂合突变；6例（9．37％）携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变，12例（18．75％）携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变：未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率，而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3％的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断．另有32．81％的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。