简介：总结5例重型亨特综合征患者的护理要点：密切观察病情，加强心理护理；采用局部短暂冷敷，以减轻疼痛，促进舒适；保持局部皮损区干燥，外涂磺胺嘧啶银软膏，用消毒纱布包扎；取健侧卧位，制作一次性护理圈放置在耳部；坚持康复训练指导等。5例患者耳部皮肤均已修复，面瘫症状减轻，未发生其他严重并发症，均病情好转出院。

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简介：摘要目的明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带核型分析结果显示患儿的染色体核型为46，XX，add(8)(p23)，其父母核型均未见异常。SNP-array分析提示患儿在8p23.1pter区存在6.78 Mb微缺失，8p23.1q11.1区域存在34.9 Mb的重复，其父母未见染色体拷贝数异常。结论确认1例8p倒位重复伴末端缺失综合征，由8p23.1上嗅觉受体(olfactory receptor，OR)基因簇发生非等位同源重组所致，可能与患儿发育迟缓表型相关。

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简介：摘要22q11.2缺失综合征是一类染色体微缺失综合征，以先天性甲状旁腺功能减退和胸腺发育不良导致的细胞免疫缺陷为特征，临床表现多样，新生儿期罕见。本文报道2例经基因检测确诊的新生儿22q11.2缺失综合征的临床特点。

简介：摘要1例8岁11月龄男性患儿，智力低下，语言落后，1岁9月龄癫痫首次发作，4岁诊断为儿童孤独症，体格检查有特殊面容，视频脑电图示广泛性棘慢波发放。染色体微阵列检测到8q22.2q22.3区域约2.34 Mb片段微缺失，8q22.2q22.3微缺失的病例非常罕见。

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简介：摘要目的对1例热性惊厥患儿及其父母进行相关基因检测，分析其可能的致病原因和遗传学特征。方法抽取患儿外周静脉血4 mL分别行染色体核型分析以及FMR1基因的变异检测，同时留取患儿及父母外周静脉血各2 mL予神经系统panel针对性进行基因检测和分析，对发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓、癫痫及特殊面容相关基因进行特异性捕获、测序。结果患儿常规染色体核型分析(400条带)显示核型无异常。检测范围内FMR1基因CGG重复序列区域未见异常扩增。基因测序显示患儿MEF2C基因(chr5：88 027 545)存在c.864+1delG杂合变异，为调控区域的剪切变异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。患儿父母该位点均未检测到变异，提示患儿MEF2C基因变异为新发变异(de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南，MEF2C基因c.864+1delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论MEF2C基因是染色体5q14.3缺失综合征的致病关键基因，为常染色体显性遗传方式。患儿染色体5q14.3区段MEF2C基因c.864+1delG变异可能为患儿热性惊厥的原因。

简介：摘要目的探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)对患儿进行可能致病变异及染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析，对检测到的微小基因组拷贝数异常区域通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿主要临床表现包括全面性发育迟缓、癫痫、特殊面容、肌张力低下。WES检测提示患儿chr5：86 564 268-88 119 605区可能存在杂合缺失。CNV-seq检测提示患儿5q14.3区存在大小为4.76 Mb的杂合缺失。对缺失区域内的MEF2C基因和RASA1基因应用实时荧光定量PCR进行验证，结果显示MEF2C基因和RASA1基因杂合缺失，与测序结果相符。结论通过临床及基因测序分析，患儿被诊断为5q14.3微缺失综合征。该患儿的MEF2C基因单倍体不足可能是导致5q14.3微缺失综合征神经精神发育障碍相关临床表型的主要原因。

简介：早在上世纪60～70年代，医学界已经发现肥胖常与高血脂、高血糖、高血压等多种临床现象并存，这些现象通常具有一个共同的病理基础，主要是糖代谢和脂肪代谢发生了障碍，因此早期把这些临床现象称为“代谢障碍综合征”，以后逐渐发现具备这些临床特征的人群，很容易发展引起勤脉粥样硬化，发展到罹患心绞痛、心肌梗死和脑卒中等严重疾病，1998年WHO专家组将上述的临床症群正式命名为“代谢综合征（Metabolics，Syndrome，MS）”。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome，PCOS）是生育年龄妇女常见的内分泌疾病，约占生育年龄妇女的5％～10％。近年研究表明，PCOS不仅存在生殖轴功能紊乱和生殖功能障碍，而且代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）如2型糖尿病、脂代谢异常、心血管疾病及子宫内膜癌、乳腺癌的发病率均明显增高。

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简介：摘要1例主诉为双眼上眼皮抬举受限18个月的患儿就诊眼科。根据临床特点、全身发育情况、染色体微阵列分析检测结果，诊断为2q37缺失综合征相关眼面部畸形。患儿行双眼上睑下垂矫正联合双眼内眦赘皮矫正术后，双眼上睑位于角膜上缘，无需抬头视物，眼周外观也得到明显改善。

简介：摘要目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"Xp21 contiguous gene deletion syndrome"、"complex glycerol kinase deficiency"为关键词，分别对中国知网、维普数据库、万方数据和生物医学文献数据库(PubMed)及Web of Science数据库自建库至2019年12月收录的文献进行检索，并复习相关资料。结果先证者为男童，第4胎，第4产，在新生儿期因"皮肤色素沉着、促肾上腺皮质激素显著升高"诊断为"先天性肾上腺皮质增生症(失盐型)"，患儿血清三酰甘油、肌酸激酶水平显著升高，尿甘油酸水平显著升高，17羟孕酮水平正常，经微阵列单核苷酸多态性分析技术分析发现患儿X染色体p21.3p21.1区域5.16 Mbp缺失，确诊Xp21邻近基因缺失综合征，予氟氢可的松、氢化可的松替代治疗，患儿皮肤颜色转为正常，血清促肾上腺皮质激素降至正常。现患儿3岁8个月，智力运动发育落后，腓肠肌假性肥大，无电解质紊乱。患儿父母健康，患儿姐姐18岁，健康；患儿长兄及次兄均在出生不久后皮肤颜色变黝黑、智力运动落后，外院诊断为"脑性瘫痪、肌肉萎缩"，分别于1岁及1岁6个月死亡。患儿母亲及姐姐X染色p21.3p21.1区带杂合缺失。文献检索共收集到22例资料完整、基因诊断明确的国内外个案报道，其中13例于新生儿期起病，主要表现为肾上腺皮质功能不全、肌营养不良、高三酰甘油血症、发育迟缓等，少数有特殊面容；Xp21区域大片段缺失变异，主要缺失基因均包括NR0B1、GK和DMD。结论Xp21邻近基因缺失综合征临床表型复杂，且易被误诊，在新生儿期即可发生肾上腺皮质功能不全，预后不良，需要通过血清生化及基因分析明确诊断。

简介：摘要目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型，进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊，应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例，分析其临床表现。结果14 651例产前筛查高风险病例中22例(1.5‰)确诊为22q11.2微缺失综合征，其中心脏超声结构异常13例(59.09%)，心脏结构异常合并腭裂1例(4.55%)，足内翻4例(18.18%)，肾脏超声异常3例(13.64%)，胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例(4.55%); 22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例(66.36%)，非经典型3例(13.64%)。结论本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现，仅次于心脏结构异常，应予以重视。

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简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。