简介：摘要目的探讨婴儿Pearson综合征的基因、临床表现、诊断及治疗。方法回顾分析1例以铁粒幼细胞性贫血为突出表现的Pearson综合征的临床资料。结果1例3个月2 d患儿，女，因面色苍白2月余就诊，实验室检查示正细胞或大细胞低色素性贫血，骨髓涂片铁染色示环形铁粒幼红细胞占12%。线粒体全基因16 569bp高通量测序检测结果显示：发现与疾病表型相关的高度可疑变异(缺失区域为：chrM：8483-13446)。患儿临床诊断为线粒体DNA缺失综合征、Pearson综合征。临床上采取对症支持治疗。结论Pearson综合征是一种罕见的线粒体疾病，临床表现较为复杂，涉及多个系统，包括血液系统、胰腺、肝脏、肾脏、肌肉和神经系统等。目前尚无特效治疗方案，预后不良。

简介：摘要目的探讨婴儿Pearson综合征的基因、临床表现、诊断及治疗。方法回顾分析1例以铁粒幼细胞性贫血为突出表现的Pearson综合征的临床资料。结果1例3个月2 d患儿，女，因面色苍白2月余就诊，实验室检查示正细胞或大细胞低色素性贫血，骨髓涂片铁染色示环形铁粒幼红细胞占12%。线粒体全基因16 569bp高通量测序检测结果显示：发现与疾病表型相关的高度可疑变异(缺失区域为：chrM：8483-13446)。患儿临床诊断为线粒体DNA缺失综合征、Pearson综合征。临床上采取对症支持治疗。结论Pearson综合征是一种罕见的线粒体疾病，临床表现较为复杂，涉及多个系统，包括血液系统、胰腺、肝脏、肾脏、肌肉和神经系统等。目前尚无特效治疗方案，预后不良。

简介：目的通过对酶扩大免疫分析法（EMIT）与高效液相色谱法（HPLC）检测丙戊酸血药浓度相关性研究的比较,介绍利用倒方差法对Pearson相关系数进行meta分析的方法。方法通过文献数据库检索有关EMIT和HPLC测定丙戊酸血药浓度比较的方法学评价文献。按照纳入和排除文献标准筛选文献,提取资料以及利用QUADAS量表进行方法学质量评价。详细介绍采用Revman5.2软件将Pearson相关系数Fisher’Z转化后的数据进行倒方差法meta分析的方法。结果纳入4篇文献,合计434例次患者检测结果。summaryFisher’Z值为1.94,95%CI为（1.65,2.22）,将summaryFisher’Z值转换得出相关系数的合并效应值summaryr为0.959,95%CI为（0.929,0.977）（P〈0.01）,具有统计学意义,提示EMIT与HPLC测定人血中丙戊酸的浓度结果具有高度相关性;异质性检验结果I~2=87%,提示各研究之间异质性高;亚组分析结果提示检测对象不同可能是研究间异质性高的原因。结论EMIT和HPLC测定丙戊酸血药浓度相关性良好,两者均可作为临床常用丙戊酸血药浓度检测方法。Revman5.2软件使用操作较简便,利用倒方差法可对Pearson相关系数类指标进行meta分析。