简介：摘要目的探讨政府投入开展产前筛查及产前诊断技术在潍坊市出生缺陷防治中的应用效果。方法由政府财政投入专项资金，充分发挥卫计部门网络优势，与具有产前诊断资质的妇幼保健院合作，制定方案，规范程序，加强宣传，全面开展免费唐氏综合征产前筛查和诊断工作，降低病残儿的出生。结果应用上述方法对130515例孕妇进行唐氏综合征筛查，筛查出21-三体、18-三体高风险孕妇13877例，12589例（包括年龄高危）行无创DNA基因检测，4620例通过做羊水穿刺细胞培养，确诊唐氏综合征144例，18三体综合征32例，其他染色体异常39例，同时B超检查示胎儿发育异常263例，均已终止妊娠。结论这种方法依靠政府财政投入，充分发挥卫计部门的网络系统和医技实力为保证，应用于出生缺陷防控，优势明显，具有重要政治意义和经济、社会效益。

简介：摘要利用全自动时间分辨免疫荧光分析系统，对枣庄地区22000例孕14-20+6周孕妇的血清标志物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离?亚基（F-?-hCG）、游离雌三醇（uE3）进行测定，结合年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病等指标，计算唐氏妊娠的风险率。结果产前筛查高风险1614例，有680例高风险孕妇接受了羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析，共检出异常核型31例（21-三体15例、18-三体6例、13-三体2例、平衡易位2例、臂间倒位1例、性染色体异常5例），异常核型检出率4.6%（31/680），唐氏综合症确诊率2.2%（15/680）。孕中期母血清标志物三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效指标，再经产前诊断及时确诊异常胎儿，适时终止妊娠，是降低出生缺陷的重要手段，对提高出生人口素质有重大意义。

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简介：摘要目的研究孕中期实施产前筛查与产前诊断的临床价值。方法随机选于2017年1月—2018年12月来我院进行产检的200例孕妇进行研究，对其Fβ-HCG（游离β绒人绒毛促性腺激素）、AFP（血清甲胎蛋白）进行检测，与孕妇孕周以及年龄等因素相结合作出产检的准确判断。结果本研究结果显示，筛查高风险例数为23例，阳性率为11.50%，其中筛查高风险的不良结局有1例，占本组总例数的4.35%，异常检出率为8.69%。结论孕中期产前筛查结果的重要因素来自于孕妇年龄，产前筛查可以有效预防妊娠不良结局的产生，这对于先天缺陷儿的出生有良好的预防作用，具有临床推广价值。

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简介：无

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简介：摘要目的探讨超声诊断在产前诊断筛查胎儿先天性畸形中的临床应用价值。方法应用超声检查胎儿先天性畸形。结果4918例胎儿中，检查出胎儿先天性畸形98例，胎儿畸形发生率为1.99％，均经引产证实。结论超声诊断胎儿先天性畸形具有重要价值。

简介：摘要目的探讨贺州市夫妇双方确诊为同型地贫基因携带的孕妇进行地贫产前诊断，减少或避免重度地贫儿的出生。方法对孕19—24周的高危妊娠的孕妇进行羊膜腔穿刺术，获取胎儿羊水细胞，采用多重PCR的分子诊断技术进行胎儿地贫基因诊断。结果429例孕妇夫妇进行地贫基因诊断，182对确诊为同型地贫，约占42.42%，其中77对高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫58例，β地贫19例），检出重型α地贫8例，中间型α地贫（HbH病）3例，重型β地贫儿4例，12例中重度地贫胎儿已终止妊娠。结论通过地贫基因诊断进而行羊水产前诊断，有效降低中、重度地贫儿的出生，从而降低出生缺陷，提高出生人口素质。

简介：摘要探讨接受产前诊断手术的孕妇在实施手术前后各阶段的心理变化，评价该群体进行心理干预的必要性。

简介：<正>引言:在产前诊断中识别异位肾极其重要,因为异位肾可与其他先天畸形同时存在。既往报道指出绝大部分病例异位肾只能在孕24周后诊断,大部分甚至在中孕期的后期才可诊断。病例报道:患者28岁,女性,孕4产0。既往有

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简介：摘要:产前诊断作为现代医学的一个重要分支，对于保障胎儿健康，预防出生缺陷发挥着至关重要的作用。本文旨在科普产前诊断的基本概念、实施方法及其在我国的发展现状，提高公众对产前诊断的认识和理解。

简介：【摘要】目的：研究高风险孕妇患者进行产前检查前的护理干预效果。方法：选取医院收治时间为2019年12月到2020年12月的200例高风险孕妇患者。并对其进行分组。每组有100名患者。结果：观察组患者的临床满意度显著高于对照组患者。结论：通过对患者在产前检查前进行精细化护理干预具有显著的临床效果，可减少不良情况的出现，值得临床推广。

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简介：摘要目的探讨介入性产前诊断在产前超声中的应用。方法本研究对123例产前超声异常胎儿的孕妇行介入性产前诊断，并对结局进行追踪随访。结果产前超声诊断胎儿异常123例，包括先天性心脏病25例，中枢神经系统异常10例，消化系统异常7例，泌尿系统异常5例，肢体短小8例，颈部水囊瘤10例，单脐动脉10例，水肿胎19例，胎儿生长迟缓11例，多发异常25例，均行产前诊断，113例行染色体检查，发现异常染色体24例；19例水肿胎中13例为巴氏水肿胎。结论产前超声异常与染色体异常及巴氏水肿胎有一定的相关性。

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简介：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

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