简介:目的:总结心尖肥厚型心肌病的临床特征及治疗方法。方法:回顾性分析我院2008年6月至2012年2月期间经心脏超声或左室造影证实的33例心尖肥厚型心肌病患者的临床特征及治疗情况。结果:患者的临床症状表现为以胸闷、气短为主者20例;心前区不适4例;心前区疼痛5例;乏力2例;心悸1例;发现心电图异常前来就诊1例。32例患者行左室造影诊断为心尖肥厚型心肌病。1例因肾功能不全,未行左室造影,但经心脏超声诊断为心尖肥厚型心肌病。27例患者服用β-受体阻滞剂,2例患者服用钙离子拮抗剂,4例患者因心率慢,未服用药物,临床随访1~36(平均16.7±4.1)个月,临床症状均明显缓解。结论:β-受体阻滞剂和钙离子拮抗剂均适用于治疗心尖肥厚型心肌病。
简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。
简介:目的:观察点刺委中穴放血对急性腰椎间盘突出症(lumbarinter-vertebraldiscprotrusion,LIDP)的临床疗效及初步机制探讨。方法:64例急性LIDP患者随机分成治疗组与对照组各32例,对照组予常规针刺治疗,治疗组在此基础上加用三棱针点刺委中穴放血,进行临床疗效评价。结果:治疗组症状及体征改善明显优于对照组,治疗后两组的坐骨神经传导速度较治疗前明显加快(P〈0.05),且治疗后两组间的坐骨神经传导速度有显著性差异(P〈0.05),治疗组总有效率明显高于对照组,差异有显著性意义(P〈0.05)。结论:常规针刺加点刺委中穴放血治疗急性LIDP均有效,其可能的机制是常规针刺加点刺委中穴组其发挥了委中穴的穴位特异性,点刺的刺激,放血的通经活络、行气活血等综合作用从而减轻坐骨神经的压迫、水肿,减轻其临床症状与体征。