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简介：摘要目的通过基因检测筛查新生儿地中海贫血症，探讨新生儿地贫筛查意义。方法采用多重PCR的方法对1581名新生儿进行地中海贫血基因检测。结果1581名新生儿，最终发现90名新生儿喂地中海贫血症患者，其中缺失型α地中海贫血81例，占新生儿总数5.12%，非缺失型α地中海贫血9例，占新生儿0.57%。结论产前诊断可以提前发现患儿基因型，降低新生儿地中海贫血发生。

简介：摘要目的研究肺癌患者组织中KRAS基因突变情况，探讨KRAS基因突变与肺癌发生的关系。方法选取某三级甲等医院病理科2013—2016年病理活检确诊的肺癌患者105例，应用PCR试剂盒分别扩增KRAS基因第2外显子并通过测序判定突变情况，分析基因突变与患者临床病理特征的关系。结果本组患者标本中KRAS基因突变率为40.95%，KRAS基因突变类型共有8种，基因突变率在不同年龄组、不同分化程度组之间的差异具有统计学意义。结论KRAS基因突变主要以KRAS基因外显子2第12密码子G12V、G12R突变为主，第14密码子V14G突变为主，KRAS基因突变率与性别、淋巴结有无转移相关，为致癌机理的进一步研究及肺癌的早期预防提供了参考依据。

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简介：摘要目的应用基因芯片技术初步分析脓毒症大鼠肝脏组织细胞基因表达谱的变化。方法健康Wistar大鼠40只，随机分为模型组和假手术组，每组各20只。通过盲肠结扎穿孔术（CLP）制备大鼠脓毒症模型，应用含有22523个大鼠基因cDNA克隆的表达谱基因芯片进行检测，筛选差异表达基因，用计算机软件分析脓毒症大鼠肝脏组织术后24小时的基因表达变化。结果与假手术组比较，共筛选出差异表达基因共285条，占基因芯片总点数的1.26%，其中已知基因180条，93条基因表达上调，87条基因表达下调。涉及到一系列与细胞生长调节相关基因，物质能量代谢相关基因，信号转导、炎症、应激反应相关基因，转录调控及蛋白质翻译、修饰、加工、降解相关基因等相关的基因异常表达。结论脓毒症导致的多脏器功能不全（MODS）是多种基因作用的结果，采用基因芯片技术全面揭示脓毒症肝脏基因表达的模式，有利于发现新的研究目标和治疗途径。

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简介：摘要目的了解本地区乙型肝炎病毒（HBV）感染者中HBV基因分布情况。方法应用套式聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，对298份HBV感染者血清进行基因分型。结果297份标本中，285份（95.6%）检出基因型，14份标本未检出基因型285份HBV基因分布为;B基因型63例（22.0%），C基因型126例（44.0%）B+C混合基因型27例（10.0%），非B非C基因型69例（24.0%）。结论武威地区HBV感染者中，基因分布依次为C、B、非B非C、B+C基因型。以C、B、B+C基因型为主，但也有其他基因型存在。

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简介：摘要目的分析门诊成年女性人乳头瘤病毒（HPV）感染及基因型分布情况。方法选取我院1802例妇女进行人乳头瘤病毒分型检测，对感染情况和基因型分布进行统计学分析。结果1802例样本中检出阳性797例，阳性率44.23％，一共检出22种HPV亚型，各种HPV基因亚型感染检出情况如表1所示，其中高危型感染人数远高于低危型；HPV-52(高危型)?101例，占12.67%，HPV-16(高危型)84例，占10.54%为感染率较高的亚型。结论门诊人乳头瘤病毒以单一感染较为常见，感染率最高的基因型为HPV52，HPV16，HPV58，高危型感染人数远高于低危型感染人数。

简介：摘要目的了解本地区体检女性人群生殖道HPV感染率、多重感染和亚型分布情况，为预防HPV感染和宫颈癌提供依据。方法采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的基因芯片技术进行HPV基因分型。结果1321例21-66岁的健康检查者中，共检出阳性患者162例，阳性率为12.3%，其中高危型占68.7%，低危型占31.3%，检出前五位的亚型分别为HPV16(14.7%)、58（10.8%）、52(10.4%)、11(10.0%)、6(9.7%)，未检出MM4、44、73、83型。HPV阳性者中多重感染率为40.2%，以二重感染常见（25.3%），不同年龄段人群HPV阳性率有差异，21-30岁人群阳性率最高为20.1%。结论本地区HPV感染主要见于21-30岁妇女，主要为单一基因型、高危型感染、常见亚型为16、58、5、11、6型。

简介：摘要目的研究哈萨克族中肺癌EGFR基因的突变情况，比较哈萨克族与汉族肺癌EGFR基因突变率的差异。方法收集临床肺癌病理石蜡切片样本124例，包括54例哈萨克族和70例汉族肺癌的样本，采用ARMS（AmplificationRefractoryMutationSystem,ARMS）PCR扩增方法检测EGFR基因外显子18、19、20及21的突变，х2分析对比哈萨克族和汉族肺癌EGFR基因突变差异。结果124例肺癌患者中有41例EGFR基因突变，总突变率为33.1%，其中哈萨克族突变9例，突变率为16.7%，汉族突变32例，突变率为42.8%，哈萨克族肺癌EGFR突变率与汉族肺癌EGFR突变率有显著差异（P<0.001）,突变以外显子19为主要突变点。结论哈萨克族中肺癌EGFR基因突变率为16.7%，汉族中EGFR基因突变率为45.7%，哈萨克族肺癌EGFR突变率显著低于我国汉族EGFR基因突变。

简介：摘要目的采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测肺腺癌患者的EGFR基因突变情况，探讨该基因突变的临床意义。方法收集我院病理科的148例肺腺癌患者标本作为研究对象，包括82例肺活检标本、24例手术切除标本以及42例胸腔积液细胞块标本。采用ARMS法检测所选标本的EGFR基因突变情况，分析该基因突变与肺腺癌患者的临床资料的相关性。结果本文所选148例肺腺癌患者标本，共检测出EGFR基因突变60例（40.5%）；在性别、吸烟史上，EGFR基因突变情况存在差异（P＜0.05）；在年龄及肿瘤家族史上，EGFR基因突变情况不存在差异（P＞0.05）。提示EGFR基因突变与患者的性别及吸烟是存在相关关系。结论ARMS法可有效应用于肺腺癌临床病理石蜡标本中EGFR基因突变检测,吸烟是EGFR突变的重要影响因子。

简介：摘要目的分析slco1b1基因多态性对辛伐他汀治疗高血脂症疗效和安全性影响情况。方法选择2017年5月—2018年5月我院收治的100例高血脂症患者为研究对象，排除11例不配合者，共计89例进入最终实验调查。采用LDR测定SLCO1B1基因多态性，89例患者口服辛伐他汀一个月，检测用药前后的TG、TC、LDL-C、HDL-C水平情况。对疗效进行评价。结果共计11例患者退出检查。仅有1例为SLCO1B1-521CC，将其列入到-521TC，构成TT以及（TT+TC）两个亚组。使用药物之后，上述两种基因型病患在血液内指标变化无明显差异（P＞0.05）。接受治疗患者中，共计5名患者为SLCO1B1-388AA。将患者合并到-388AG内，构成GG以及（AA+AG）双亚组。完成给药后，GG以及（AA+AG）基因型病患血浆内血脂指标变化率不存在明显性差异（P＞0.05）。89例病患共计13例出现和试验药物有关不良反应，概率为14.6%。各类基因型发生概率不存在显著差异（P＞0.05）。结论SLCO1B1基因的多态性并不会对辛伐他汀治疗疾病不存在显著不良影响。其基因多态性对于药物治疗高血脂安全性影响不高。所以说，在使用药物对患者治疗时，可排除基因影响因素。

简介：摘要地中海贫血是我国临床中最常见的遗传病之一，本文主要针对α地贫进行研究，重型α地中海贫血多会导致在妊娠末期胎死宫内，或出生后数分钟内死亡，具有严重的危害性。本文综述产前α地中海贫血的基因诊断进展，探讨在产前诊断地中海贫血的有效措施，做好产前诊断预防工作，降低地中海贫血患儿的出生率，全面了解产前地中海贫血的基因诊断现状。

简介：摘要辅助生殖技术（ART）是目前解决不孕不育的主要方式，目前已有超过600万儿童通过辅助生殖技术出生1，随着ART出生儿的逐渐增多，与这项医疗有关的遗传安全问题也越来越引起人们的重视。有研究发现通过ART出生儿中印记基因异常的疾病增加，可能与ART导致了印记基因的改变有关。本文就辅助生殖技术与印记基因疾病的关联性进行表述。

简介：摘要目的研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率，指导地中海贫血的产前诊断。方法通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群，GAP-PCR和反向斑点膜杂交技术（Reversedotblot,RDB）进行α、β地中海贫血基因诊断。结果1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例，其中α地贫700例，阳性率为7.80％；β地贫288例，阳性率为3.21％；α复合β地贫43例，阳性率为0.48％。结论广州地区α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点，以--SEA和CD41-42基因型最常见，地中海贫血发生率较高，应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作，降低出生缺陷。