简介：摘要目的评价23G微创玻璃体切除术治疗Marfan综合征合并视网膜脱离的临床疗效。方法回顾性分析6例患者9眼运用23G微创玻璃体切除术后的解剖及视功能恢复情况。结果术后随访3～12个月，平均6个月，玻璃体切除术后8眼视网膜脱离一次复位成功，复位率为88.9%；1眼视网膜未复位者，再次手术后视网膜复位。与术前视力相比，7眼视力有不同程度的提高(77.78%)，2眼视力无明显改变(22.22%)。结论23G玻璃体切除术是一种治疗Marfan综合征合并视网膜脱离的有效方法。

简介：摘要目的分析地中海贫血和G-6PD缺乏联合检测在产前筛查中的价值。方法随机从2016年11月—2018年11月来我院接受产前检查的夫妇中选取1830对（共3660例）为本次实验观察对象，对其进行地中海贫血初筛，对初筛显示为阳性者做基因检测，并用酶速率法检测其G-6PD活性。结果在3660例受检者当中，地中海贫血检出例数有354例，占9.7%；G-6PD缺乏症检出例数有255例，占7.0%。地中海贫血合并G-6PD缺乏症检出例数有23例，占0.6%。地中海贫血合并G-6PD缺乏症者其MCV、MCH明显高于单纯地中海贫血携带者（P＜0.05）。结论在产前筛查中进行地中海贫血与G-6PD缺乏症联合检测，能够有效降低重型地中海贫血患儿的出生率、有效干预新生儿溶血症，保证人口出生质量。

简介：摘要收集了2012年到2014年管理的早产、体出生体重、满月增磅不足的儿童37例，在收案后每月进行随访，观察体重的变化速度，发现大部分的孩子在没有特殊的干预下可以按其自身规律发展到正常区间，儿童保健医生需要每月观察，如实记录，肯定家长的努力、指导家长掌握正确的指标去评价儿童的生长发育，通过自然的选择，达到促进孩子健康成长的目的。

简介：摘要目的分析实验室室间质评的反馈结果，总结室间质评失控的原因和在控经验，提升实验室检测水平。方法采用荧光分析法对质评样本的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)和17-羟孕酮(17-OHP)进行检测并上报，对反馈结果进行分析。结果5年来共接受卫生部临检中心分发的14批次共计70份质评样本，G6PD测定结果偏倚分布范围为-13.29%～66.67%，相对偏倚平均值为4.13％；17-OHP测定结果偏倚分布范围为-10.18%～16.89%，相对偏倚平均值为1.14％。70份质评样本中，2份G6PD测定结果失控(偏倚≥30％或≤-30％)，定量判断符合率为97.14％(68/70)；17-OHP测定结果全部在控，定量符合率为100％(70/70)。70份G6PD质评样本反馈结果中，阴性32份，阳性38份，定性判断符合率为100％(70/70)；70份17-OHP质评样本反馈结果中，阴性25份，阳性45份，定性判断符合率为100％(70/70)。每一批次项目评分结果均≥80％，本实验室室间质量评价合格。结论四川省新筛实验室G6PD和17-OHP室间质量评价结果满意，但仍存失控情况，需要密切注意实验中的影响因素，减小实验误差，保证筛查结果的准确性和可靠性。

简介：摘要目的探讨纤维蛋白原β-455G/A（FGB-455G/A）基因多态性与血浆纤维蛋白原浓度（Fg）、下肢深静脉血栓形成（LEDVT）的关系。方法采用病例对照研究的方法收集福建省立医院经下肢深静脉造影确诊的LEDVT患者153例为病例组，同期我院体检及住院患者中无LEDVT者262例为对照组；采用聚合酶链反应（PCR）扩增目的基因，采用限制性片段长度多态性（RFLP）区分FGB-455G/A基因多态性，并经测序分析证实；应用SPSS13.0软件分析数据。结果FGB-455G/A各基因型频率、等位基因频率在两组间分布不同；455AA+AG基因型在LEDVT组分布频率高，A-455等位基因在LEDVT组分布频率高（P＜0.05）；血浆Fg浓度在FGB-455G/A基因型之间有差异（P＜0.05），455AA+AG组Fg浓度高于455GG组；多元二项Logistic回归分析显示在调整了其他因素的作用后，Fg（OR=1.718）和455AA+AG（OR＝1.739）基因型进入最后的方程。结论血浆Fg浓度升高可能是LEDVT的独立危险因素；455AA+AG基因型携带者血浆Fg浓度高，A-455等位基因与血浆Fg浓度升高相关；FGB-455G/A基因多态性与LEDVT有关，455AA+AG基因型携带者LEDVT易感性增加，A-455等位基因可能是LEDVT发病的遗传危险因素。

简介：摘要目的研究胃癌细胞株SCG7901的VEGF/NRP-1自分泌信号途径及用单克隆抗体12G5阻断此途径对SCG7901细胞基因表达的影响。方法RT-PCR技术检测SCG7901细胞的VEGF165mRNA、NRP-1mRNA、CXCR4mRNA的表达。结果RT-PCR显示SCG7901细胞有VEGF165mRNA、NRP-1mRNA,CXCR4mRNA的表达，实验组的CXCR4mRNA表达明显低于对照组（P<0.01）。结论SCG7901细胞株中存在VEGF/NRP-1/CXCR4自分泌途径，12G5能在一定程度阻抑CXCR4mRNA的表达。

简介：摘要目的探讨环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。方法采用熔解曲线不同的高通量SNP分型法方法，在中国泰安地区汉族人群中，对182例2型糖尿病变伴视网膜病变者(DR)，150例健康对照者的COX-2基因-765G/C多态性进行检测；比较分析各组间基因型频率及等位基因频率进行分析。结果-765G/C位点的基因型GC在糖尿病视网膜病变组明显增高（OR=2.14,95%CI=1.10-4.16）。结论泰安地区汉族人群中，COX-2基因-765G/C多态性与DR有相关关系，-765G/C位点的基因型GC可能是糖尿病视网膜病变的遗传易感因素。

简介：摘要目的探讨低血红蛋白糖尿病人在HLC-723G8糖化血红蛋白分析仪上无法显示正常结果的时候，通过去除部分血浆，调节血红蛋白压积使标本血红蛋白含量在正常范围内进行再测定的可行性。方法选取EDTA-K2抗凝全血标本20份，按血红蛋白含量≧100g/L,<100g/L分A，B两组，(其中A组标本为同时抽双份EDTA-K2抗凝全血离心后备用），分别测定其HbA1c，然后A组标本加入先前分离好的自身血浆0.3ml，B组标本500G/5分钟离心后，吸除0.3ml血浆，分别形成A’,B’两组稀释和浓缩的标本，再对这两组标本进行检测。结果20份经过浓缩和稀释处理过的标本前后两次检测结果差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于贫血严重的病人，通过一定条件的离心，去除部分血浆后在HLC-723G8糖化血红蛋白分析仪进行测定，且结果可信。