简介：目的观察肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变导致同一位点氨基酸不同改变的临床表型变化特点,为遗传型-表型关系研究积累数据。方法在529例HCM患者以及307名健康对照者中进行β-肌球蛋白重链基因(MYH7)目标区域靶向捕获再测序筛查,发现的基因变异性Sanger法测序验证。结果在1例HCM患者中首次发现MYH7基因29号外显子第4145位碱基由G转换为A,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为谷氨酰胺(Gln,Q),另1例HCM患者,29号外显子第4144位碱基由C转换为T,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为色氨酸(Trp,W),正常对照组相同位置1382位表达为精氨酸(Arg,R)。MYH71382位氨基酸发生改变的两例HCM患者临床表型均为肥厚型梗阻性心肌病,并且均在住院期间接受了经皮室间隔心肌消融术治疗,长期随访预后良好。结论首次在中国人HCM患者中发现MYH7基因Arg1382Gln突变,该位点氨基酸发生不同改变后具有相似的临床表型,表现为肥厚型梗阻性心肌病、经室间隔心肌消融术治疗效果好提示一旦发现该位点基因突变就有可能实现临床表型预测。

简介：我国是病毒性肝炎的高发区,其中慢性乙型肝炎（乙肝）是发展成为肝硬化和肝癌的主要危险因素[1-2]。慢性乙肝发病率高、病程迁延、根治困难。抗病毒治疗是慢性乙肝治疗的关键,对控制病情、防治复发、阻止其发展为肝硬化和肝癌都具有重要意义[3]。口服核苷酸类似物抗病毒治疗的疗程较长,患者口服用药的依从性是影响治疗结局的主要原因之一。本研究旨在了解慢性乙肝患者口服核苷酸类似物抗病毒治疗依从性情况,并分析调查结果,以期针对性提高患者依从性,改善治疗结局。

简介：目的观察y-氨基丁酸（GABA）对胰腺癌SWl990细胞增殖、细胞周期及基质金属蛋白酶MMP-2、MMPO表达的影响。方法应用不同浓度（0—320μm0L／L）GABA干预SWl990细胞，采用MTr法和流式细胞仪检测细胞增殖和细胞周期。RT．PCR检测细胞MMP-2mRNA和MMP-9mRNA的表达，Westernblot检测MMP-2和MMP-9蛋白表达。结果GABA促进胰腺癌SWl990细胞的生长，使Go／Gl细胞减少，S期和G2／M细胞增多。320μmol/L的GABA干预细胞后的A。值为1．11±0．03，较无GABA干预组的0．56±0．01显著增加（P〈0．01）；Go／G，细胞为（46．18±1．12）％，较无GABA干预组的（87．29±1．34）％显著减少（P〈0．01）；MMP-2mRNA、MMP-9mRNA及蛋白表达分别为8．6、6．8、10．5、8．4，较0—40μmoL／L组显著增加（P〈0．05）。结论GABA能促进SWl990细胞增殖和MMPs的表达。

简介：目的观察血氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）对急性心肌梗死患者的远期预测价值。方法本研究入选了58例发病24h以内ST段抬高的急性心肌梗死患者。所有病例既往均无明显心功能不全临床表现。于入院即刻、24h及1周测NT-proBNP,高敏C反应蛋白（HS-CRP）,随访1年的病死率、心血管事件住院率及心力衰竭住院率,并于1年后复查超声心动图。结果所有急性心肌梗死患者的NT-proBNP峰值均高于正常,高峰见于入院24h。一年随访中病死率、所有心血管事件住院率和心力衰竭住院率分别为6.9%、20.7%和13.8%。死亡病例、所有心血管事件住院病例和因心力衰竭住院病例研究入组时的NT-proBNP峰值均高于其余病例。发生心血管事件病例研究入组时的HS-CRP峰值也高于其余病例,但仅在死亡病例中有统计学意义。在急性心肌梗死病例中,研究入组时的血NT-proBNP峰值与1年后的左室射血分数值（r=0.383,P=0.003）及左室舒张末期直径（r=0.280,P=0.035）呈线性相关关系。结论高NT-proBNP的急性心肌梗死患者容易再发急性心血管事件,并且与远期心力衰竭的发生密切相关。