简介:目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的4H例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介人性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果①471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。②81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。
简介:《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社有限公司主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入报道,如有最新发布的指南、共识、标准、意见等权威指导文件将第一时间邀请权威专家进行阐述、解读。与国际知名母胎医学专业期刊进行版权合作,引入其精品文章,并请国内知名专家、学者对部分内容进行点评。每期推出1-个专题进行深入探讨,将每年产前诊断专业的前沿性内容展示给相关医务人员。
简介:目的结合胎儿尿道下裂二维和三维超声声像图表现,探讨超声检查在产前诊断胎儿尿道下裂的价值。方法回顾性分析2012年11月至2014年3月5例于本院超声诊断为胎儿尿道下裂的超声声像图特征,并和产后观察结果进行对照分析。结果4例见阴茎短小和阴囊分离所致"郁金香征",1例表现为阴茎短小。产后观察3例为阴囊型尿道下裂,1例为阴茎型尿道下裂,1例为阴囊阴茎型尿道下裂。其中1例胎儿合并单脐动脉,1例胎儿合并室间隔缺损,1例胎儿合并持续性右脐静脉,2例胎儿合并羊水过多。结论产前超声检查是发现和诊断胎儿尿道下裂的首选方法,三维超声检查在胎儿尿道下裂的诊断中能够起到更直观的效果。
简介:目的与病理结果对照,探讨产前超声诊断胎儿肺脏肿块的准确性。方法回顾性分析产前超声诊断为胎儿肺脏肿块病例的超声声像图特征和合并异常,与引产后或出生后手术的病理结果进行比较。结果123例经产前超声诊断为肺脏肿块并获得病理结果,其中18例引产,105例于出生后手术。10例产前无法确定肿块类别,其中5例病理为先天性肺囊腺瘤畸形(congenitalcysticadenomatoidmalformations,CCAM),5例为隔离肺(pulmonarysequestrations,PS)。4例产前考虑CCAM,病理为先天性大叶性肺气肿。8例产前考虑为PS,病理为PS合并CCAM。1例产前考虑为PS,手术及病理为PS合并食道裂孔疝。产前超声完全符合率为81%。结论产前超声可以检出胎儿肺脏肿块,与病理符合率较高。由于胎儿肺脏肿块超声表现的相似性,精确区分各类肿块有一定困难。
简介:《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入报道,如有最新发布的指南、共识、标准、意见等权威指导文件将第一时间邀请权威专家进行阐述、解读。与国际知名母胎医学专业期刊进行版权合作,引入其精品文章,并请国内知名专家、学者对部分内容进行点评。每期推出1~2个专题进行深入探讨,将每年产前诊断专业的前沿性内容展示给相关医务人员。
简介:<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入报道,如有最新发布的指南、共识、标准、意见等权威指导文件将第一时间邀请权威专家进行阐述、解读。与国际知名母胎医学专业期刊进行版权合作,引入其精品文章,并请国内知名专家、学者对部分内容进行点评。每期推出1~2个专题进行深入探讨,将