简介:目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性,年龄6~8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。
简介:上海交通大学上海儿童医学中心小儿心血管学科的前身是上海新华医院小儿心血管学科。1974年丁文祥教授率先在我国建立了小儿心胸外科,在小儿心内科的配合下开创了国内首例体外循环下先天性心脏病(先心病)婴儿室间隔缺损修补术的先例。30余年来,在丁文祥教授、苏肇伉教授和徐志伟教授三代学科带头人的率领下学科得到迅速发展。1984年与美国HOPE基金会建立了儿童心脏病诊治培训中心后,建成国际一流的“上海儿童医学中心”。学科在1987年被列为上海市高教局重点学科,1995年又被列为上海市医学领先专业重点学科,1997年列为高校“211”工程,2001年又被上海市卫生局列为临床医学诊治中心,重点投入建设。
简介:中国医科大学附属盛京医院发育儿科由我国著名儿科教授李助萱创建于1983年,是我国较早成立的针对儿童发育、营养、遗传、心理评估的科室之一。自成立32年以来,逐步形成了发育儿科的各种亚专业,现设有儿童保健、儿童营养、儿童生长发育、儿童心理和儿童遗传五大专业。该科现有医护人员16人(医生8人,护士8人),其中教授4人、副教授2人、医师2人,4名医生曾分别在法国、美国留学或研修。1986年获首批硕士学位授予点,1991年获博士学位授予点。现有博士生导师3人,硕士生导师3人。医生具有硕士、博士学历者占100%。年门诊量5万余人次,年接收来自全国各地进修医生10余人,承办国家级继续教育学习班5期。承担国家级及省部级课题共6项,其中国家自然科学基金4项、辽宁省教育厅科研项目2项。在核心期刊发表论文篇200余篇,其中SCI收录10篇,培养研究生50余人。