简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。

简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：系统性红斑狼疮是一种多系统受累的弥漫性结缔组织病,神经系统受累时称为神经精神狼疮（NPSLE）。NPSLE患者临床表现多样,美国风湿病学会定义了19种常见表现,包括头痛、认知功能障碍、情绪障碍、癫痫发作、脑血管病变等。遗传因素、自身抗体、血脑屏障受损、血管病变、炎症反应等因素均参与了NPSLE的发病,主要通过炎症反应和抗磷脂抗体相关的血栓-缺血两种发病机制致病。炎症反应主要采用激素及免疫抑制剂治疗,缺血性病变主要采用抗血小板或抗凝治疗改善,同时积极治疗原发病和对症治疗。主要的危险因素包括疾病活动程度或疾病累积损害程度、合并其他严重NPSLE或病史、中高滴度抗磷脂抗体阳性等。早期诊断和积极治疗有助于控制病情,仍需进一步完善大规模、统一标准的高质量研究以加深对疾病的认识。

简介：

简介：银屑病（Psoriasis）是一种慢性、非传染性皮肤疾病，古时已有记载，在希腊语中“Psora”一词寓意“瘙痒”。银屑病病情发展呈慢性反复发作性，尽管经过医学上多年的努力探索，它依然无法根治，其确切病因也无法明确。据西方文献记载，高加索人的银屑病患病率大约为1％～3％。

简介：两同胞双大腿内侧出现有色素沉着的硬结，延伸至小腹部。皮肤活检表现为浆细胞脂膜炎，并符合深在性硬斑病的诊断。患者有近亲结婚的家族史，但是其双亲未受累。截至目前，这是第1例伴有硬斑病样表现的常染色体隐性遗传的浆细胞脂膜炎的报道。

简介：报告1例神经梅毒合并银屑病。患者，男，58岁，因“记忆力下降10年”就诊，1月前在外院复查，发现梅毒非特异性抗体定量实验1∶160阳性。此次入院检查梅毒非特异性抗体（RPR）1∶2阳性，梅毒确证试验（凝集法）阳性。脑脊液常规：红细胞0.006×10^6／μL，潘台氏蛋白阴性，白细胞12.00×10^6／L；脑脊液乳酸脱氢酶测定：乳酸脱氢酶24.0U／L；脑脊液生化：钠149.4mmol／L，氯126.0mmol／L，葡萄糖3.9mmol／L，脑脊液蛋白873.0mg／L；脑脊液梅毒抗体定量（RPR非特异性抗体）：阴性，梅毒确证试验（凝集法）阳性。皮肤科情况：躯干、四肢散在暗红色圆形、椭圆形浸润性斑块，大小不一，部分相融合成片，上覆银白色鳞屑。

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简介：带状疱疹（HZ）是由于水痘带状疱疹病毒在人体内的再次活跃引起的一种综合症,它可以发生在任何年龄段,但常见于大于60岁的人和免疫力低下的患者.疱疹后遗神经痛（PHN）现并没有一致的定义,很多学者认为带状疱疹神经痛分三个阶段：急性疱疹神经痛,亚急性疱疹神经痛和慢性神经痛（又称为PHN）.关于带状疱疹后遗神经痛（PHN）现比较公认的为皮疹愈合后疼痛持续超过3个月,是带状疱疹最常见并且棘手的并发症.在老年人群,PHN极大影响了患者的生活质量.本文主要介绍PHN的药物治疗与预防.

简介：1临床资料患者男,14岁,主因头皮色素斑14年,中央隆起性肿块,渐增大2年余,于2004年11月10日就诊于我科门诊。患者出生后始于左侧枕部出现大片状

简介：神经节细胞瘤是一种神经内分泌肿瘤，其发生与自主神经系统的交感或副交感神经节有关。罕见发生于膀胱、前列腺和子宫。本文作者报道1例发生于儿童头皮的原发性皮肤神经节细胞瘤。对此肿瘤进行了组织学、免疫组化和超微结构研究。该病例可能代表神经嵴细胞向鳃弓发育过程中的一种异常迁移。此外，研究结果还强调在胚胎发育过程中神经嵴和鳃弓／裂之间有复杂的相互作用。

简介：作者报道1例33岁非特应性反应女性患者，食入不同水果后发生多次过敏反应。食入的水果包括苹果、香蕉和荔枝，这三种水果属于植物学上不同的植物家族。用点刺试验证实对苹果和香蕉过敏。否认对其他与水果有交叉反应的物质（如橡胶或花粉）过敏。由于皮肤科医师并不能经常见到此类患者，作者希望突出强调对水果产生（但不伴有对其他常见气源性／接触性变应原的过敏反应）的这种罕见且具潜在临床致死性的Ⅰ型变态反应。作者也讨论了对明显不相关的水果发生Ⅰ型变态反应的可能原因及参与该变态反应的变应原。

简介：神经酰胺即N-脂酰基（神经）鞘氨醇，是人体角质层脂质的重要成分，皮肤中的神经酰胺在人表皮角质层结构稳定、细胞增殖和分化、表皮屏障损伤修复中起重要作用，其性质和数量影响着皮肤屏障及部分皮肤病，目前检测神经酰胺的方法种类较多，但只有小部分可运用于皮肤角质层神经酰胺的检测。本文简单综述现有的皮肤角质层神经酰胺的检测方法。

简介：神经纤维瘤病（NF）被认为是一种神经外胚层异常性疾病，其临床表现有神经纤维瘤、多发性牛奶咖啡斑、擦烂性雀斑样斑点和Lisch结节。嵌合现象能解释此病的非典型表现。组织分化前的早期突变导致了此病的全身性泛发。作者报道1例非典型的神经纤维瘤病患者，表现为神经纤维瘤异常性分布，在躯于出现临床与病理上均特殊的神经纤维瘤合并卵巢浆液性囊性腺纤维瘤。

简介：带状疱疹后遗神经痛是中老年带状疱疹患者常见后遗症,严重影响患者的日常生活,目前尚无满意的治疗方法.我科用中药加多虑平治疗该症,取得了较好疗效,报道如下.

简介：目的：分析栅栏状有包膜神经瘤临床和组织病理特点。方法对我科诊断的6例栅栏状有包膜神经瘤临床和组织病理资料进行系统性回顾分析。结果栅栏状有包膜神经瘤临床表现为孤立性肤色丘疹。组织病理学表现为真皮内界限清楚的以施旺细胞束增生为主的良性肿瘤，肿瘤组织间伴有明显裂隙，瘤细胞无异形性。免疫组化检查肿瘤细胞S-100蛋白阳性，神经束膜细胞EMA阳性。讨论栅栏状有包膜神经瘤临床表现无特异性，临床症状的多样性造成临床诊断困难，组织病理学和免疫组化检查为本病确诊提供主要依据。

简介：背景：皮肤神经内分泌肿瘤是典型的恶性肿瘤。良性者少见。方法：作者报道一32岁女性患者，在右外耳道出现一粒状肿块。结果：刮取活检行显微镜检查，发现一界限不清的肿瘤，有腺样分化。虽然细胞异型和分裂相不明显，但观察到paget样扩散。免疫组化提示肿瘤为神经内分泌源性。结论：本例神经内分泌腺瘤病例报道提示，该病应被包括在累及外耳的疾病中。

简介：

简介：笔者近期运用中药内服配合针刺治疗带状疱疹后遗神经痛27例,取得了较为满意的疗效,现报告如下.

简介：神经系统的病变可以影响多种皮肤病的进展。作者对23例患者进行回顾分析,发现其中19例患者（包括9例湿疹,8例银屑病,2例硬皮病,1例玫瑰痤疮,1例接触性皮炎,1例大疱性类天疱疮和1例复发性疱疹样皮炎）,发生中枢神经系统或周围神经系统病变后,皮肤的表现和分布会发生改变——部分皮损减轻甚至完全消退。