简介:目的:以SLC26A4基因热点突变c.919-2A>G和p.H723R为对象,研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管(enlargedvestibularaqueduct,EVA)耳聋人群中的出现频率,并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查,经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查,分别确定c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率,利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变,12例样本检出单等位基因突变,其中6例为c.919-2A>G单杂合突变,2例为p.H723R单杂合突变,共占患病人群的6.61%;3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A>G和9例p.H723R单杂合突变,占对照人群的1.37%;Fisher’sexact检验显示,SLC26A4基因c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异(P=0.001)。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群,提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变,需进一步研究,并在相关遗传咨询中加以注意。
简介:儿童声门下狭窄按发生时间可分为先天性和获得性两类,与成人声门下狭窄不同的是,外伤性狭窄少见,最常见的是医源性声门下狭窄。20世纪60年代后期在新生儿中发病率迅速增加,主要是因为在早产儿抢救中广泛使用气管内插管,且插管时间较长所致。由于婴幼儿声门下区相关解剖学的特殊性,如喉体的体
简介:目的:探讨面神经肿瘤的临床特点、影像学特征、鉴别诊断、手术入路、肿瘤切除后面神经的修复方法和效果。方法通过检索Pubmed、Medline、LWW、Elsevier、Springer等英文数据库以及中国知网、维普等中文数据库,检索出2002年至今报道面神经肿瘤的文献,结合我们自己诊治的病例,对文献报道的面神经肿瘤病例进行归纳、总结及分析。结果共检索出文献23篇,报道的病例共计354例。354例面神经肿瘤患者的平均发病年龄是43.90岁,男女比例1:1.1。面瘫、听力下降、耳鸣是最常见的临床症状。354例患者中有271例报告了术前面神经功能H-B分级,其中H-BⅠ级113例,H-BⅡ级30例,H-BⅢ级38例,H-BⅣ级29例,H-BⅤ级29例,H-BⅥ级32例。面神经水平段、膝状神经节是最易受累部位。手术入路根据肿瘤位置及是否保留听力选择,乳突入路及迷路入路最常用。面神经修复方式根据面神经缺损长度、面神经中枢断端能否利用选择,耳大神经移植吻合是最常用的面神经修复方法。随访病例共208例,术后面神经功能H-BⅠ级34例,Ⅱ级27例,Ⅲ级76例,Ⅵ级48例,Ⅴ级6例,Ⅵ级17例。结论面瘫、听力下降、耳鸣是面神经肿瘤常见的临床症状,对于不明原因的特发性面瘫患者,要考虑面神经肿瘤的可能;面神经水平段及膝状神经节是肿瘤好发部位;手术入路要根据肿瘤的位置、大小以及是否保留残余听力来选择;术前面神经功能越好,获得良好预后的可能性越大。
简介:突发性聋已成为耳科的常见急症,在我国的发病率尚无准确统计。因其病因及病理机制仍不清楚,临床采用多种综合治疗方法,各种治疗方法的疗效分别为40%~75%左右川。尽管在药物治疗上有较大争议,但临床广泛使用口服或静脉注射大剂量激素治疗突发性聋,对不同性质的炎症或自身免疫所致突发性聋有效。然而,有30%~50%的患者大剂量全身激素治疗无效,少数患者存在禁忌证或产生副作用,如胃肠道问题、臀部脓肿形成或缺血性坏死等,限制了全身激素的使用。这些副作用在高血压病或糖尿病患者中更加常见,而高血压病或糖尿病也是突发性聋患者的常见伴发疾病。
简介:摘要目的观察复方碘仿糊剂治疗干槽症的临床效果。方法选取拔牙术后干槽症患者54例,根据病人的治疗方案的选择,分为参与组(28例)和对照组(26例),两组患者均局麻下,局部彻底清创,对照组局部填塞碘仿纱布,参与组局部填塞复方碘仿糊剂,分别观察效果。结果对照组有效率92.30%,参与组有效率100%,两组比较差异显著,(P<0.05)差异有统计学意义。结论复方碘仿糊剂治疗干槽症疗效确切。
简介:目的分析我科收治的31例Hunt综合征患者的治疗方法,探讨针对Hunt综合征有效的治疗方案。方法回顾性分析对31例Hunt综合征患者进行抗病毒、糖皮质激素及神经营养药等内科保守治疗的疗效。结果31例患者耳疱疹均治愈,面瘫(House—brackmann分级Ⅱ级至Ⅳ级)患者30例,出现面瘫发生率为96.8%,治愈22例,面瘫治愈率(恢复至House—brackmann分级Ⅰ级或Ⅱ级)73.3%,好转6例,好转率(House—brackmann分级Ⅲ级)20%,2例未见明显变化患者拒绝行面神经减压术,无效率6.7%,1例患者治疗后1周出现眩晕及眼震等前庭刺激症状,经治疗1月后恢复。无1例遗留耳神经痛。结论Hunt综合征的治疗应采取抗病毒、糖皮质激素及神经营养药治疗等综合治疗,经综合治疗患者总体预后良好。
简介:摘要目的口腔颌面创伤骨折的临床治疗分析。方法本文选取我院于2014年01月~2015年05月收治的92例口腔颌面创伤骨折患者,将其随机分为治疗组和对照组,对照组采用闭合复位固定手术疗法,治疗组采用切开复位内固定手术疗法,对比两组患者的临床疗效以及不同年龄段患者的愈合结果。结果一共有78例患者口腔颌面创伤愈合,其中小于25岁患者的愈合率为93.75%,25岁-60岁之间患者的愈合率为88.89%,大于60岁患者的愈合率为53.33%,其中大于60岁患者的愈合率明显低于小于60岁患者的愈合率,结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论口腔颌面创伤骨折患者采用切开复位内固定手术疗法后,可以有效提升治疗效果,使得患者更快、更好的恢复正常口腔颌面功能以及面部外形。
简介:1概述喉咽反流(laryngopharyngealreflux,LPR)定义为胃内容物反流至食管上括约肌(upperesophagealsphincter,UES)以上的咽喉部而造成的局部组织的损害。1968年Delahunty与Cherry将喉咽反流性疾病(laryngopharyngearefluxdisease,LPRD)这一概念提出用以描述胃内容物反流至咽喉部所引起的疾病。近年来,越来越多的学者将LPRD作为咽喉疾病中一组较特殊的疾病给予关注及命名,