简介:目的:建立LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序方法,并分析该多态性在中国健康人群中的分布频率。方法:制备201例健康人外周血gDNA,应用PyroMarkID焦磷酸测序仪进行LAMA5rs944895基因多态位点的焦磷酸测序,并经过重复性试验和毛细管电泳测序验证该方法的准确性。结果:建立了LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法,检出率100%,重复性试验和毛细管电泳测序验证准确可靠。201例健康人中A等位基因频率为72.4%,G为27.6%;AA、AG、GG等位基因型频率分别为53.2%、38.3%和8.5%,符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.55)。结论:LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法具有快速、准确和高通量的优点,适合于在科研和临床应用中推广。
简介:目的探讨慢性肉芽肿病(CGD)的临床表现、诊断及治疗。方法对于2009年1月至2016年10月在南京医科大学附属儿童医院诊断的5例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后进行总结分析。结果起病年龄16d至3.3岁。CGD患儿起病年龄早,可表现为反复下呼吸道感染、淋巴结炎及消化系统疾病、皮肤感染等,易出现分枝杆菌、真菌、金黄色葡萄球菌、洋葱伯克霍尔德菌等病原感染。4例直接经基因确诊,1例中性粒细胞呼吸暴发试验阳性,后续基因检查再次证实。CGD患儿需长期应用抗生素和抗真菌药物预防细菌和真菌感染。结论对于自幼反复出现严重肺部、淋巴结、肝脾、骨骼和皮肤细菌、真菌感染,有肉芽肿形成,接种卡介苗后出现感染或怀疑结核而抗结核治疗效果欠佳者,均应考虑到CGD,基因序列测定可以从分子水平明确诊断。CGD的常规治疗包括感染的预防、治疗及并发症治疗。
简介:目的:分析免疫比浊法(My5-FU^TM法)和LC-MS/MS法测定胃癌患者服用替吉奥(S-1)后血浆中5-FU浓度,构建My5-FU^TM法测定服用替吉奥后5-FU的血药浓度。方法:30例初治胃癌患者首次服用替吉奥50mg,分别采用My5-FU^TM法和LC-MS/MS法测定口服替吉奥0、2、4、6、8、12h血浆中5-FU的浓度,获得患者的AUC0-12、AUC0-∞、Tmax、Cmax、T1/2。结果:My5-FU^TM法获得AUC0-12、AUC0-∞、Tmax、Cmax、T1/2分别为:(1109±488)ng·mL^-1·h,(1240±589)ng·mL^-1·h,(3.64±1.34)h,(196±69)ng·mL^-1和(2.52±1.34)h;LC-MS/MS法为:(614±280)ng·mL^-1·h,(656±318)ng·mL^-1·h,(3.58±1.27)h,(119±43)ng·mL^-1,(2.28±1.03)h。两种方法所获得药代动力学参数具有显著的相关性,血浆中5-FU的均值浓度变化差异显著(P=0.0045)。结论:My5-FU^TM法可以用于检测胃癌患者口服替吉奥后5-FU的血浆浓度,具有操作简便、快速、稳定性高等优点,也可用于服药替吉奥后5-FU药代动力学研究。
简介:目的研究临床实验室成本与收入间的动态变化,从而为管理者实施财务监控提供有效手段。方法根据灰色系统理论,采用2001年服务站6~10月支出与收入的数据建立G.M.(1.1)模型对下月收入与支出作出预测。结果通过对预测结果的分析,发现预测误兰最小为-0.14.预测误差最大为1.41%,模型精度在98%以上。结论预测结果与实际吻合,评价结果可靠,可为领导决策提供科学依据.为实验室标准化管理提供新方法。
简介:摘要:目的:研究氟康唑胶囊(0.15g)变更生产场地后对质量的影响。方法:根据氟康唑胶囊(0.15g)溶出度方法学验证,设计样品在不同介质中的溶出曲线实验,对比变更前后样品溶出度的相似因子(f2),研究变更生产场地对药品质量的影响。结果:经过比对变更前一批氟康唑胶囊(0.15g)与变更后3批氟康唑胶囊(0.15g),在以0.1mol/L盐酸溶液、pH4.5醋酸盐缓冲液、pH6.8磷酸盐缓冲液为溶出介质中溶出度结果对比的相似因子均大于50,表明变更前后样品的均一性良好,质量一致。结论:氟康唑胶囊(0.15g)新生产场地生产制剂溶出曲线与变更前制剂基本相似,变更前后一致性符合要求。