简介：目的探讨腺瘤、大肠癌组织与APC基因突变的关系.方法41例大肠癌与腺瘤组织标本,采用银染单链构相多态性技术分析APC基因突变情况.结果35例原发性结、直肠癌组织有16例发生APC基因突变,突变率为45.7%.8例腺瘤组织检出突变3例,突变率为37.5%.APC基因在散发性大肠腺瘤与大肠癌中均有较高突变频率,两者差异无统计学意义.结果还表明,APC基因突变与年龄、性别、肿瘤性质、位置、类型、分期、淋巴结转移无关.结论APC基因突变在大肠腺瘤阶段就出现,属于大肠癌发生的早期阶段.检测APC基因突变能预测腺瘤的癌变倾向,有助于早期发现大肠癌.

简介：肿瘤的发生是一种复杂的生物学过程，癌基因激活和抑癌基因失活是肿瘤发生发展的基础。1997年不同的研究小组分别用不同的方法发现了抑癌基因PTEN（geneofphosphateandtensionhomologydeletedonchromsometen）[1-2]，该基因是继p53基因后，另一种与多种系统肿瘤的发生有密切关系的基因[3-5]，被认为是未来基因治疗的潜在途径，自发现以来一直是国内外研究的热点。近年来研究发现，PTEN基因的功能不仅局限于抑癌作用；针对该基因及蛋白的基因型和非基因型调控研究，亦有更深入的发现。本文现对PTEN基因功能及其调控的研究进展作一综述。

简介：Survivin基因作为目前所发现的最强的凋亡抑制基因,具有强大的抗凋亡和调控细胞周期作用,并异常高表达于大部分肿瘤组织,显示出与肿瘤发生、发展及预后密切相关。

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简介：目的：探讨基因芯片技术在细胞色素P4502D6基因分型中应用的可行性，研究中国人群CYP2D6的基因多态性。方法建立寡核苷酸芯片测定CYP2D6基因型的方法，测定288例中国健康志愿者CYP2D6基因分型，并使用直接测序法对结果进行验证。结果：288例中国健康志愿者中CYP2D6＊2和CYP2D6＊10的变异频率分别高达52．8％和53．5％。对部分样本采用直接测序的方法进行进一步确证，结果完全吻合。结论：基因芯片法适用于中国人群CYP2D6基因分型研究。

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简介：在结棱病的发生过程中，毒力其着重要的作用，因为只有毒力菌株才可致病。结棱茵的毒力可以理解为其引起结棱病的能力。而致病性与毒力因子总是联系在一起的。结棱茵是典型的胞内寄生茵，但只有有毒株才能在细胞内存活和繁殖。可以推测毒力因子在毒力株的巨噬细胞复制中起关键作用，而目前对毒力因子的分子机制一毒力相关基因知之甚少。为了在分子水平了解毒力因子的作用机制，我们克隆了与结棱分支杆菌在巨噬细胞内复制有关的基因mig(macrophageinducedgene)，以期在分子水平研究结棱分支杆茸的致病机理。

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简介：肝细胞肝癌（HCC）是血供丰富的恶性肿瘤，由病毒、化学致痛物等多种病因作用．经癌或癌相关基冈激活、抑癌基因失活或胚胎期某些癌基因重新复活等诸多闪素引起肝细胞生长失控而致癌变．经历启动、促进、演变多阶段发病过程．其中基因调控和表达。与肝癌发生、发展及多种细胞因子等密切相关。局部缺氧和肿瘤血管生成是癌细胞生长的重要因素和生物学行为．在肝癌发生、发展及转归中发挥重要作用。缺氧诱导因子-1（HIF-1）为异二聚转录因子，过表达与肝癌生长、血管生成和转移相关．是肝癌治疗的靶目标。

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简介：目的了解华北油田矿区已婚适龄女性高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染情况。方法对2015年3月—2017年3月在华北油田矿区所有医院就诊的11292例女性宫颈脱落细胞行本地区感染率较高的高危HPV基因分型检测。分析不同年龄段感染情况。结果本研究中HPV阳性2000例（17.71%）。＜25岁组与＞55岁组总HPV感染率高于其他年龄组，但是复合感染率低于其他年龄组（P＜0.05）。不同年龄段组5种高危HPV亚型阳性率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。＞25岁组各组中HPV16型与52型感染阳性率高于其他型别（P＜0.05）。结论本地区高危型HPV感染主要以16型和52型为主，＜25岁组与＞55岁组的总HPV感染率较高，重视高危型HPV感染的筛查对于宫颈癌的预防及早诊治具有积极意义。

简介：目的：用荧光定量RT－PCR（FQ－RT－PCR）法检测消化系统肿瘤患者mdr-1基因的表达，以了解该基因的表达水平。方法：用荧光定量RT－PCR（FQ－RT－PCR）方法。结果：75例本中mdr-1基因表达阳性率为37．3％（28／75），mdr-1基因平均表达量为10^4.88±1.15拷贝／ml。结论：FQ－PCR方法检测mdr-1基因表达具有简便，准确，特异性强，可定量等优点，对化疗方法的制定，疗效的预测及考察有重要指导作用。

简介：中药对众多疾病的独特疗效已为人们广泛认可，但是由于历史的局部性，其理论基础很难得到现代社会特别是国际社会公认，因此中药现代化势在必行，如何应用现代科学技术，给传统中药理论以现代科学理论解释是中药现代化的关键。本文基于现代基础组学特别是功能基因组学，现代分析化学及一些生物高技术手段的研究进展及发展趋势，从一个新的视角提出了开展“中药基因组学（TCMGenomics)”与“中药化学组学(TCMChemics）”研究的策略，这一研究体系的核心是将中药的作用机理或功能用其对能代表其功能的一组基因表达的影响来诠释；将中药作用的物质基础用能代表其功能的一组化学成分诠释，本文试图从上述观点出发探讨建立现代中药理论体系和现代中药学的可能性。

简介：2004年4月14日新英格兰医学杂志上一篇研究报告指出,美国研究人员已经发现133个与急性白血病相关的基因.急性白血病是成年人常见的白血病.通常,医师在决定治疗患者时,都会在显微镜下观察患者的肿瘤细胞,并结合患者年龄及病史以决定治疗方案.

简介：目的探讨N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与老年冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测114例冠心病患者及31例对照组MTHFR基因多态性。结果冠心病组与对照组MTHFR基因C677T位点各基因型频率、T等位基因频率、T/T纯合子频率差异无显著性差异。结论MTHFR基因多态性与老年冠心病无显著关系,不能被确定为老年冠心病的独立危险因素。

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简介：基因治疗作为一种新兴的医疗手段,为人类疾病治疗开辟了一条新的途径。基因治疗最关键的问题之一是要选择合适的载体以使治疗基因安全、高效地导入靶细胞。腺病毒（adenovirus,Ad）因具有诸多优点而作为基因治疗中应用最广泛的运载工具,特别是用于肿瘤基因治疗,然而其缺点在一定程度上限制了作为载体的应用。

简介：地高辛作为临床上治疗充血性心力衰竭的经典药物,因其作用持久、价格低廉且不容易产生耐药现象,广泛地用于各种急慢性心功能不全、室上性心动过速、心房扑动及心房颤动等疾病的治疗因地高辛的治疗浓度接近中毒浓度,如何在其狭窄的治疗窗内提高疗效,保证安全有效地应用地高辛,一直是临床亟待解决的问题.近年来,对地高辛的药物基因组学研究发现,某些基因位点的多态性可影响地高辛的药物代谢及作用,从而部分解释了患者对地高辛有效剂量的个体差异本文就近年来涉及的地高辛药物基因组学研究进行综述,以期为地高辛的个体化用药提供参考.