简介：摘要目的探讨子宫内膜癌分子分型与临床病理特征。方法选取2020年11月至2021年11月天津市中心妇产科医院病理科确诊的100例子宫内膜癌病例，利用Sanger测序和免疫组织化学染色，按照第5版WHO女性生殖系统肿瘤分类诊断流程进行分子分型，分析各分子亚型的临床病理特征。结果100例子宫内膜癌患者，年龄26~72岁，平均年龄53岁。POLE突变型10例，其中“双分子特征”子宫内膜癌2例（2/10），G3级宫内膜样癌2例（2/10），其他高级别亚型3例（3/10）。错配修复缺陷型38例，其中“双分子特征”子宫内膜癌1例（1/38，2.6%），宫内膜样癌36例（36/38，94.7%）；21例（21/38，55.3%）表现为MLH1、PMS2同时缺失，20例（20/21，95.2%）为MLH1甲基化阳性病例，即为散发性子宫内膜癌；6例（6/38，15.8%）行Lynch综合征相关基因胚系检测，其中1例为Lynch综合征相关子宫内膜癌。无特异分子特征型44例，其中G1~2级宫内膜样癌34例（34/44，77.3%），G3级宫内膜样癌7例（7/44，15.9%）。p53异常型8例，其中G3级宫内膜样癌4例（4/8），其他高级别亚型2例（2/8），且1例（1/8）为遗传性乳腺癌卵巢癌综合征患者。结论正确解读子宫内膜癌中POLE基因突变、MMR蛋白及p53蛋白免疫组织化学结果是进行分子分型的关键，必须严格按照标准的诊断流程和规范进行判读，确保分子分型的准确性。

简介：摘要目的结直肠癌共识分子分型(CMS)是基于肿瘤基因差异的分型，本文试图描述不同CMS分型患者的临床特点，以便指导结直肠癌的个体化诊疗。方法R语言软件下载纳入的7个GSE号的series matrix files数据文件，该文件包含基因测序数据和患者的临床资料，共纳入1414例结直肠癌患者，采用CMScaller分型计算方法，根据纳入样本的基因表达谱，计算该样本的CMS归类，分为CMS1、CMS2、CMS3和CMS4四组，统计分析四组不同共识分型的临床特点差异，计量资料采取均数±标准差(Mean±SD)表示，计数资料以例(%)表示。采用SPSS 18.0进行统计学分析。结果CMS1肿瘤多起源于右半结肠(77.4%)，而CMS2则多源于左半结肠(72.8%)。CMS2肿瘤T4分期比例为16.6%，而其余三型T4分期比例分别为23.3%、29.3%和24%；CMS1发生远处转移的比例最低(3.5%)，而CMS4远处转移率为18.2%。CMS1和CMS2中KRAS突变率低，分别为25.6%和30.3%，CMS3中KRAS突变率最高达73.9%；BRAF在CMS1中突变率最高为45.5%，而其余三型突变率分别为0.6%、6.2%和5.9%；基因APC的平均突变率为59.45%。总生存期和无进展生存期分析显示CMS4间质型最差，CMS2经典型相对预后最好。结论CMS1免疫型，高发右半结肠女性患者，高度微卫星不稳定性常常同时伴有BRAF基因突变，治疗困难，预后差。CMS2经典型，治疗效果良好，预后好。CMS3代谢性，治疗后肿瘤容易复发，但是化疗效果敏感，总体生存期预后尚可。CMS4间质型，高发于左半结肠，容易发生远处转移，该型患者预后最差。

简介：摘要肝癌未来数十年仍将是威胁我国人民生命健康的重大疾病。近年来，随着肝癌早诊早治、精准肝切除以及靶向和免疫治疗药物研发的进步，提高了肝癌患者的生存率。尽管如此，由于肝癌的高度异质性，同一临床分期的肝癌患者对治疗应答及预后仍存在很大差异，迫切需要新分期、分型指标以助力肝癌精准诊断与治疗，从而进一步提高患者生存率。多组学技术、单细胞技术、肿瘤分子可视化技术及医学人工智能等的不断进步和发展，使肝癌分子分型正越来越接近肿瘤生物学特征的真正本质，从而助力肝癌精准诊断与治疗的实施和健康中国的战略规划。

简介：世界卫生组织最新公布的数据显示,全球年新发胃癌患者达950000例以上,有超过一半的病例发生于东亚国家,其中仅我国的发病例数每年就超过40万,占全球每年新发胃癌病例的40%。胃癌已成为不容忽视的严重危害国民生命和健康的疾病。目前,国内外针对胃癌尚缺乏特异性靶向治疗的分子靶点,临床治疗手段相对单一。其中,早中期胃癌主要以手术切除治疗为主,而对于丧失手术治疗时机的晚期胃癌患者则以化疗为主。

简介：摘要：消化道肿瘤分子分型通过基因测序和蛋白表达分析，揭示了肿瘤的生物学特性，为精准治疗提供了重要依据。精准治疗策略，如靶向药物和免疫疗法，已应用于消化道肿瘤治疗，显著提高了治疗效果。随着研究的持续推进，消化道肿瘤治疗领域将不断涌现出更多个性化的治疗方案

简介：摘要：子宫内膜癌是一种发生于子宫内膜的上皮性恶性肿瘤，常见于绝经期和绝经后的女性。探讨其分子分型与临床病理表现具有重要意义，分子分型可以提供更深入的肿瘤生物学信息，补充完善单纯的病理形态学分型，提高诊断的精准率，并有助于制定个体化精准治疗方案。分子分型还能更好地预测预后、评估治疗效果，为临床决策提供更可靠的依据，从而提高患者的生存率。

简介：目前，铬过敏已与Cr（Ⅵ）过敏同义。然而，真正接触到的皮革制品中的铬可能包括Cr（Ⅲ）及Cr（Ⅵ）。本研究中，作者调查了一系列患者对Cr（Ⅲ）及Cr（Ⅵ）的反应性，以分析足部湿疹／接触皮革与Cr（Ⅲ）反应性的关系。2002年3月至2004年12月间，作者对连续收治的2211例疑有变态反应性接触性皮炎的患者进行斑贴试验，斑贴制剂为0．5％重铬酸钾[Cr（Ⅵ）]及13％三氯化铬[Cr（Ⅲ）]。共有71例患者（3．2％）对Cr（Ⅵ）发生阳性反应，其中31例同时对Cr（Ⅲ）发生阳性反应。没有Cr（Ⅵ）阴性患者对Cr（Ⅲ）发生阳性反应。作者发现Cr（Ⅵ）阳性同时伴发Cr（Ⅲ）阳性或可疑阳性的患者发生足部皮炎的危险性较仅Cr（Ⅵ）阳性而Cr（Ⅲ）阴性的患者高。危险性增加不是因为对Cr（Ⅵ）的敏感度较高。据报道皮革最常作为铬皮炎的可疑病因（54％）。然而，患有足部湿疹及对Cr（Ⅲ）发生阳性或可疑反应的Cr（Ⅵ）过敏者常对其他鞋部变应原发生阳性反应。因而，Cr（Ⅲ）过敏是对多种鞋部变应原过敏的一部分。

简介：[摘要 ]目的：探究转化生长因子 β1（ T ransforming G rowth F actor-B eta 1， TGF-β1）分子表达与类风湿性关节炎（ Rheumatoid Arthritis， RA）分期诊断的相关性，为早期 RA分期诊断提供新的诊断指标和理论依据。方法：收集 2018 年 01月至 2018 年 12月在成都医学院第一附属医院就诊的 RA患者样品 60例以及同期正常样品 20例，根据临床诊断打分和实验诊断结果对 RA患者样品 60例分活动Ⅰ期 14例，活动Ⅱ期 18例，活动Ⅲ期 28例。运用流式细胞术（ FCM）、 反转录 -荧光定量聚合酶链反应（ RT-Q-PCR）方法、 酶联免疫吸附分析（ ELISA）方法对所有样本 Th17细胞亚型，血液 TGF-β1 mRNA，血清 TGF-β1蛋白进行检测分析。结果：研究表明， RA样本和正常样品相比， TGF-β1表达具有显著差异（ P<0.05）。 Th17细胞亚型， TGF-β1蛋白， TGF-β1 mRNA结果与 RA DAS28活动分期的相关性分别为 r=0.482， r=-0.256， r=0.490。结论：通过血液样本对 TGF-β1分子表达检测，发现其与 RA分期诊断具有相关性。且 TGF-β1 mRNA 比 Th17细胞亚型和 TGF-β1蛋白结果更具有参考性， TGF-β1 mRNA分子表达检测可以作为 RA早期分期诊断指标，为临床 RA早诊断早治疗提供理论依据。

简介：摘要目的分析云南省昆明市2016－2018年MSM中HIV-1分子网络的特征，探讨HIV-1传播网络的危险因素，为干预的有效实施提供依据。方法2016－2018年在昆明市连续收集新报告的感染HIV-1的MSM的样品540份，通过巢式PCR扩增HIV-1的pol区基因，按照最大似然进化树中bootstrap值>95%和基因距离<3%构建分子网络，对研究对象进入网络和网络增长的相关因素进行分析。结果459份样品获得pol序列，检测到7种HIV-1基因型，其中以CRF07_BC（49.2%，226/459）和CRF01_AE（40.3%，185/459）为主，其他基因型包括URFs（4.8%，22/459）、CRF08_BC（3.1%，14/459）、CRF55_01B（1.7%，8/459）、B亚型（0.7%，3/459）和CRF68_01B（0.2%，1/459）。共163条序列进入网络，入网率为35.5%（163/459），形成56个簇，簇内个体数在2～13个之间。对研究对象进入网络的影响因素分析，发现已婚和多性伴者在网络中检测到的比例较大；多因素logistic回归分析结果显示，性伴数是MSM感染者分子网络增长的影响因素；按照每年出现≥3个新增感染者的网络为活跃传播簇的标准，有6个传播簇可判定为活跃传播簇，外地、有STD史、离异和学生的MSM是活跃传播簇干预的关键对象。结论昆明市MSM中HIV-1基因型日趋复杂，进入分子网络的相关因素包括已婚和多性伴，活跃传播簇中外地、有STD史、离异和学生MSM需要加强干预，本研究为分子网络运用于该人群的干预提供了基础。

简介：摘要子宫内膜癌是常见的三大妇科恶性肿瘤之一，其发病率持续上升且发病呈年轻化趋势。早年子宫内膜癌以临床分型为主，此后纳入了病理分型，这两种分型方式应用广泛但对临床决策的指导仍有不足。近年来，高通量测序技术的发展促进了子宫内膜癌分子分型和免疫分型的提出，这为患者的精确诊断及治疗提供了更多信息，具有良好的应用前景。本文总结了子宫内膜癌分子分型的现状和免疫分型的研究进展，以期为未来子宫内膜癌分型的发展提供依据。

简介：摘要人副流感病毒（HPIVs）是引起儿童急性呼吸道感染的主要病原体之一，根据其血清学及基因组特征，可分为HPIV1~HPIV4四种血清型别。不同血清型HPIVs导致的临床疾病谱、流行特征和疾病负担都有所不同。基于病毒结构蛋白基因的核苷酸差异，HPIVs可进一步划分为具有不同时空分布特征的基因型和基因亚型。标准的分子分型方法有助于阐明HPIVs在人群传播过程中的基因进化和传播模式，然而，由于国内外至今未建立统一且标准化的分子分型方法，阻碍了对HPIVs分子流行病学的研究。因此，本研究就HPIVs的病毒特征、基因组结构、现有的基因分型方法及进化加以综述，并筛选出分子分型参考株，以完善对HPIVs基因特征以及分子分型的认识，为我国开展HPIVs分子流行病监测和研究提供重要的科学依据。

简介：摘要弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是一组生物学高度异质的肿瘤，基于遗传学特点对其区分亚型有助于临床危险度分层并指导精准治疗。近年来，DLBCL的分子分型已由原来单纯基于基因表达水平的起源细胞（COO）分型逐渐过渡到COO分型与侧重于驱动性遗传学异常（包括基因突变、易位及拷贝数改变等）检测的基因分型相结合的阶段。二者结合的分型方法，或许能更好地解释肿瘤的生物学异质性与治疗反应差别。上述分型理论，可能还有待更多的实践加以验证和补充。

简介：摘要利用传统的组织病理学特征对食管鳞状细胞癌(ESCC)进行分型用以指导临床治疗存在较大局限性，建立ESCC的分子分型是精准治疗/个性化治疗的必然要求。目前ESCC的分子分型尚未形成共识，也未在临床广泛应用。从蛋白质水平、基因多态性、DNA甲基化到非编码RNA等层面的分子标志物与ESCC的发生发展、治疗应答、预后等生物学行为密切相关，有望基于这些分子标志物建立ESCC的分子分型体系，从而更好地指导临床实践。

简介：摘要目的了解山西省食源性疾病主动监测中鼠伤寒沙门菌的耐药谱及分子分型，为鼠伤寒沙门菌的防控、溯源及合理使用抗生素提供科学依据。方法对2015—2019年山西省食源性疾病主动监测病例中分离到的鼠伤寒沙门菌进行血清学分型、药物敏感性试验以及脉冲场凝胶电泳(PFGE)分子分型。结果2015—2019年共分离到鼠伤寒沙门菌63株，其中37株抗原式为[4，5，12，：i：-]，是鼠伤寒沙门菌主要血清型。63株鼠伤寒沙门菌对14种抗生素有不同程度的耐药性。对亚胺培南全部敏感(100%)，对头孢西丁、头孢他啶、头孢噻肟、阿奇霉素、庆大霉素的敏感率大于92.00%，对四环素的耐药率最高(82.54%)。40株为多重耐药株。结论山西省鼠伤寒沙门菌耐药情况比较严重，仍需要加强对沙门菌多重耐药的监测。而PFGE带型呈现出多样性的同时，又具有显著的优势带型，说明山西省鼠伤寒沙门菌存在高度散发和聚集性暴发的流行特征。

简介：摘要：目的 本文以探讨青年乳腺癌临床病理特点分子分型及预后问题为研究目的，将病理特点、分子分型以及患者预后进行分析，为日后临床诊断、治疗提供有利参考依据。方法 以随机抽取法在2020.1月-12月期间，择本院76例乳腺癌患者作为此次研究对象，并将其以年龄阶段的不同分为青年实验组、中老年参照组，将其病理特点予以分类统计、并将分子分型以及患者预后占比进行统计学分析，以明确的记录数据为标准并做总结性报告。结果 青年实验组预后较差、多项数据占比显高且检验结果（P＜0.05）。结论 青少年乳腺癌患者更易发生淋巴结转移且预后效果较差，其临床病理表现特点较为复杂多变，治疗难度相对较难，故此应提升青少年乳腺癌关注度，重视病理筛查监测，做到早期发现、早期治疗，以提高治愈率，进而改善预后效果。

简介：目的探讨青年乳腺癌患者的临床特征及分子分型情况。方法选取年龄≤35岁的128例青年乳腺浸润性导管癌患者,以及同期年龄﹥35岁的130例中老年乳腺浸润性导管癌患者,分别作为青年组和中老年组。比较两组患者的临床特征和分子分型的差异。结果青年组和中老年组乳腺浸润性导管癌患者肿瘤直径、临床分期情况、淋巴结转移数目和Ki-67阳性表达率比较,差异均有统计学意义(P﹤0.01);但两组患者组织学分级、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体2(HER2)表达情况比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05)。青年组与中老年组乳腺浸润性导管癌患者LuminalA型、LuminalB型、HER2过表达型和三阴性乳腺癌分子分型情况比较,差异无统计学意义(P﹥0.05)。结论青年乳腺癌患者的肿瘤直径较大,病理分期较晚,Ki-67阳性表达率≥14%的比例较高,但与中老年乳腺癌患者的分子分型无明显差异,应早期筛查并给予积极治疗。

简介：摘要：目的：分析评价小儿病毒性心肌炎治疗中联用柏子养心汤、1,6-二磷酸果糖的疗效。方法：病毒性心肌炎小儿取样63例，抽签分组，于2019年01月至2021年12月在我院分别接受西药常规治疗（参照组，n=30）和柏子养心汤联合1,6-二磷酸果糖治疗（试验组，n=33），比较总有效率、血清心肌酶。结果：治疗后，试验组CK-MB（19.16±6.22）u/L，CK（83.23±21.25）u/L，LDH（130.68±22.85）u/L，AST（32.34±5.53）u/L，比参照组低，总有效率93.94%，比参照组70.00%高，P＜0.05。结论：柏子养心汤联合1,6-二磷酸果糖治疗小儿病毒性心肌炎可显著改善患儿血清心肌酶指标，提升治疗效果，值得借鉴。

简介：摘要目的探讨在Ⅰ型心肾综合症（CRS-1型）患者中血BUN/Cr比值是否可以作为临床指标对急性肾损伤（AKI）进行危险分层。方法75位CRS1型志愿者被纳入该研究。定义CRS-1型心功能的急剧恶化，引起急性肾损伤。定义AKI血清肌酐≥0.3mg/dl,或48h内血清肌酐上升1.5倍。最终有25位患者在之后12个月的随访中死亡。对患者入院时BUN/Cr比值是否达到22.1进行分组研究。结果CRS-1型患者的血BUN/Cr比值与死亡率之间存在联系，高BUN/Cr比值对应高死亡率(log-ranktest,P<0.001)。结论CRS-1型患者血BUN/Cr比值的升高与患者的死亡风险的增加相关联，血BUN/Cr比值对AKI进行危险分层是有用的临床指标。

简介：李某，男，26岁，2003年9月l5日下午在挖井过程中发生塌方被埋在井下45min后被扒出，见李某昏迷，全身青紫，急送市人民医院抢救3d后清醒，醒后语无伦次，并伴有阵发性四肢抽搐，每次持续约数秒至十几秒钟。2004年来我院进行伤残评定。检查：神志清，语言流利，颈前有椭圆形直径4cm手术疤痕(气管切开所致)，四肢肌力、肌张力正常，腱反射稍亢进，被动运动时发现肢体阵发性痉挛，双手指鼻正常，感觉无异常，病理反射未引出。颅脑MBI：无异常；脑电图：轻度异常。

简介：摘要CD1d分子是CD1家族的一员，广泛表达于树突状细胞和B细胞等抗原提呈细胞表面。CD1d可以将脂类或糖脂类抗原提呈给自然杀伤T细胞，使其活化并产生一系列细胞因子，直接或间接参与机体的免疫应答。研究发现，CD1d分子提呈抗原以及T细胞受体识别CD1d-抗原复合物等方面具有独特的方式。本文对CD1d分子的主要特征及其在支气管哮喘的发病和治疗中的作用作一综述。