简介：摘要通过回顾1例扁平隆起型乙状结肠侧向发育型肿瘤(laterally spereading tumor，LST)的临床诊治过程，探讨扁平隆起型大肠LST在内镜下可能的漏诊原因，以期提高LST临床检出率；通过文献复习，对LST的内镜诊断、病理类型、临床特征与治疗情况进行分析与思考，为今后临床对LST的研究和诊治提供参考。

简介：目的：研究原发性肝癌中医证型临床分布特征,确定各证型的必备变量,以建立原发性肝癌的中医辨证标准。方法：采用描述流行病学方法,分析原发性肝癌中医证型分布特征;以参考标准为假设,采用逐层聚类和因子分析的方法验证原发性肝癌中医基本证型及各证型的基本必备变量。结果：原发性肝癌临床分期Ⅰ期中中医辨证单证占78.1%,两证相兼占18.8%,三证相合占3.1%;Ⅱ期中医辨证单证占53.5%,两证相兼占44.4%,三证相合占2.1%;Ⅲ期中医辨证单证占40.5%,两证相兼占48.8%,三证相合占10.7%。结论：原发性肝癌的基本证型为肝郁气滞、肝血瘀阻、脾气虚、肝胆湿热、肝肾阴虚,各证型的必备变量为与证型关系密切的主要变量。

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简介：摘要目的探讨无骨折脱位型急性中央型脊髓损伤治疗方法。方法32例急性中央型颈脊髓损伤患者，上肢型17例，四肢型15例。入院后行颅骨牵引、制动、脱水。20例行手术治疗，12例行非手术治疗。结果32例患者均无严重手术并发症发生，29例患者伤后3月-18月获随访，未见手术并发症发生，神经功能（ASIA法分类）均获1～2级的恢复。23例患者工作，生活可自理，颈椎MRI复查，14例患者有不同程度的脊髓空洞影像学表现。结论对无颈椎病、颈椎间盘突出、颈椎管狭窄、椎管内无梗阻的急性中央型脊髓损伤（水肿型）宜采用非手术治疗。对脊髓的持续存在致压物或颈椎失稳的中央型脊髓损伤患者应及时行手术减压，重建颈椎稳定性。对脊髓前方致压物患者采用经颈前路手术治疗，对颈椎管广泛狭窄宜采用颈后路椎管扩大成形术，对颈胸交界处颈椎管扩大成形术患者宜采用内固定。

简介：目的观察直型留置针与Y型留置针在临床静脉输液中的应用效果。方法将180例患者分为直型留置针组和Y型留置针组，各90例，观察两组一次穿刺成功率、堵管率、留置时间、并发症发生率和患者舒适度。结果两组一次穿刺成功率、患者舒适度、留置时间和堵管率差异均具有统计学意义（P〈0．01或P〈0．05）。结论直型留置针较Y型留置针穿刺成功率高、堵管率低、留置时间长、患者舒适度好，能更安全地应用于临床，值得推广使用。

简介：Rh血型系统是目前被国际输血协会确认的30个红细胞血型系统中最具复杂性和多态性的血型系统，在临床输血中的重要性仅次于ABO血型。RhD抗原表型除正常D阳性和阴性表型外，还存在多种D变异型。D变异体主要包括弱D（weakD）、部分D（partialD）和DEL型[1]。为避免在血清学上RhD变异体被误定Rh阴性，采用DNA基因分型技术鉴定D变异型变得越来越重要。

简介：摘要目的探讨颅内毛细胞型星形细胞瘤的MRI影像学表现，提高该病临床诊断水平。方法选择2013年5月至2015年10月期间本院收治的5例儿童颅内毛细胞型星型细胞瘤患者作为研究对象，收集受试者手术病理资料以术前MRI诊断资料，分析MRI影像学表现。结果受试者中，肿瘤位于幕上者25.0%肿瘤位于幕下者75.0%均为良性。MRI常规扫描肿块周围水肿者2例，肿块囊实性构成比最高为70.0%（P＜0.05）；肿块囊性部分呈明显长T1、长T2信号，实性部分呈稍长T1、长T2信号，肿块均为DWI低信号或低混杂信号。增强扫描显示明显强化的壁结节不伴囊壁强化占比（70.0%）最高（P＜0.05）。结论颅内毛细胞型星型细胞瘤MRI影像学表现具有一定特征性，可为临床诊断及手术治疗提供较为可靠的依据。

简介：报告1例丘疹鳞屑型亚急性皮肤型红斑狼疮。患者男,48岁。因头面部、躯干、四肢鳞屑型斑丘疹7年,加重半年就诊。自身免疫抗体：抗核抗体（ANA）：1∶320（＋）;核型：细颗粒型,抗Ro/SSA（＋）,余自身抗体均阴性。左上肢皮损组织病理检查：表皮萎缩,部分基底细胞液化变性,真皮浅层血管周围少量淋巴组织细胞。免疫荧光：基底膜带IgG、C3沉积。诊断：亚急性皮肤型红斑狼疮（丘疹鳞屑型）。

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简介：摘要1型糖尿病（T1DM）是儿童糖尿病的主要类型，约占80%。而实际上T1DM可发生在任何年龄。研究显示，高达50%的患者在成年期发病，其中约半数被误诊为2型糖尿病。成人T1DM的临床表现具有很大的异质性。与儿童T1DM相比，成人T1DM的临床表现较轻（酮症倾向较弱，空腹和餐后C肽水平较高）、胰岛自身免疫进程较缓，加之抗体检测技术敏感性和普及性等问题，临床上正确诊断成人T1DM仍具有一定挑战。本文将结合国内外大型临床研究中有关T1DM诊断的研究数据，围绕T1DM与成人T1DM的诊断分型难点及要点展开论述。

简介：摘要目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例；SCCN1B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，；SCCN1G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。

简介：摘要肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型是一种罕见病，以高钾血症、低钠血症和高醛固酮血症为主要特征。本文报道1例因NR3C2基因突变引起的肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型新生儿的诊疗过程，以加强临床医生对本病的认识。

简介：摘要目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例；SCCN1B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，；SCCN1G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。

简介：摘要目的分析总结黏脂贮积症(mucolipidosis，ML)Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β溶酶体酶酶学检测的特点，为选择酶学检测指标提供依据。方法检测两例确诊为ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β患者及10例健康个体血浆及白细胞中的多种溶酶体酶活性，比较患者与健康个体的差异；分别以"mucolipidosis"及"黏脂贮积症"为关键词，检索PubMed、CNKI、万方数据库，分析总结已报道的ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β的酶学检测结果。结果两例患儿血浆中多种溶酶体酶活性与健康个体相比均明显增高，程度由高至低分别为：芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ASA)和α-L-艾杜糖醛酸酶(α-iduronidase，IDUA)(20倍以上)、β-葡萄糖醛酸酶(β-glucuronidase，GUSB)(10倍以上)、β-D半乳糖苷酶(β-galactosidase-1，GLB1)和α-半乳糖苷酶(α-galactosidase A，GLA)(5倍以上)、α-N-乙酰葡萄糖胺酶(α-N-acetylglucosaminidase，NAGLU)(2倍)，葡萄糖脑苷酯酶(glucocerebrosidase，GBA)(无明显变化)。两例患儿白细胞中多种溶酶体酶的活性与健康个体相比无差异，均在正常范围。筛选出22篇文献，共报道了15个溶酶体酶学指标，血浆中升高最明显的是总己糖胺酶(hexosaminidase A and B，Hex A+B)(平均升高24.4倍)和α-甘露糖苷酶(α-mannosidase，α-man)(24.7倍)，其次是ASA(22.4倍)，GUSB为18.8倍；选用较多的指标分别是Hex A+B(12篇)、α-man(11篇)和GUSB(10篇)。结论溶酶体酶学分析是ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β不可或缺的辅助诊断手段，通过对两例患儿的血浆酶学的分析和文献复习，推荐选用ASA、GUSB、Hex A+B和α-man为二者的血浆溶酶体酶学分析指标。

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简介：Q：我和先生结婚3年了。最近，我们把生孩子提上了日程。有一天，和同事聊天时，不经意提到，我是O型血，先生是AB型血。同事就说，那你们生孩子要小心了。小心生出溶血儿!我问她为什么，她也解释不清，就听说是“AB型”和“O型”会溶血。这是一定的吗？

简介：摘要目的比较不同手术切口治疗SchatzkerⅤ型、Ⅵ型胫骨平台骨折的临床效果。方法通过回顾性研究2014年～2017年我科收治且行手术治疗的20例胫骨平台骨折患者。分组A组10例，为膝前正中切口入路；B组10例，为膝前内外侧双切口入路。①比较两组患者的手术时间、术中出血、负重时间、骨折愈合时间；②统计并发症发生情况；③术后1年分别对患者进行Rasmussen膝关节功能评分，计算优良率。结果B组手术时间及术中出血量明显少于A组（P<0.05）；而负重时间及骨折愈合时间比较，A、B两组无明显差异（P>0.05）。A、B两组术后分别出现1例关节强直患者，且Rasmussen膝关节功能评分优良率均为80%，数据无显著性差异（P>0.05）。结论SchatzkerⅤ型、Ⅵ型胫骨平台骨折在完成坚强有效内固定的前提下，不同手术切口各有利弊，需根据具体骨折类型及软组织情况选用恰当入路。

简介：摘要目的研究针灸治疗新发肥胖2型糖尿病的疗效。方法选取我院80例肥胖2型糖尿病患者，分为实验组和对照组各40例，前者给与针灸治疗方式，后者只改变生活方式。比较2组患者糖尿病相关临床指标。结果通过最终实验结果发现，在采用针灸治疗的患者当中，最终的各项观察指标都要比对照组优,有统计学意义。结论对于新发肥胖2型糖尿病，采用针灸治疗方式，总体疗效比非针灸疗法更为理想。

简介：摘要胃型极高分化型腺癌是一种罕见的胃腺癌，其特征是肿瘤腺体拥有良好黏液结构，细胞几乎没有核的异型性，与小凹上皮或幽门腺极为相似。胃型极高分化型腺癌分化程度好，由于尚无统一的病理诊断方法，术前活检病理诊断困难。本病例不仅术前重复活检两次，仍然未能明确诊断，而且病变呈黏膜下层肿瘤样，表面散在开口或呈蜂窝状改变，形态极为特殊，目前极少数文献报道。