简介：摘要目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案，进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月，首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1～9) GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果：6例(No.1、3、4、6、8～9)患儿表现为感染或骨骼畸形，2例(No.2、7)为身材矮小，1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果：所有患儿均存在血K＋浓度降低，8例(No.1～8)存在血Mg2＋浓度降低，7例(No.1、3～8)存在代谢性碱中毒，尿液24 h K＋浓度均增高，5例(No.2、4、6、8～9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果：5例(No.1、6～9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中，No.1、8、9患儿为错义突变；No.6患儿为剪切突变与移码突变，并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现，氨基酸终止；No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T，均为在人类基因突变数据库(http：//www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果：对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1～3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1～2片/次，2～3次/d)治疗后，3例(No.5、7～8)患儿出院时血K＋浓度尚未完全恢复正常，但是较入院时明显上升，其余6例(No.1～4、6、9)患儿血K＋浓度恢复正常。所有患儿出院时，血Mg2＋浓度基本恢复正常。③随访结果：出院后3个月时，9例患儿血K＋、Mg2＋浓度均接近正常值；2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善；5例(No.2、4、6、8～9)患儿截至随访终点时，肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重，其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS临床症状不典型，若患儿生化检查结果显示低血K＋、Mg2＋浓度，伴尿K＋浓度升高，结合动脉血气分析、肾素-血管紧张素Ⅱ和醛固酮值，基因检测发现SLC12A3基因突变，可对GS进行确诊。该病治疗以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合治疗为主，虽然目前尚不能治愈，但是可以使患儿血K＋、Mg2＋等维持正常，预后良好。

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简介：摘要本文报道1例PURA综合征足月新生儿。患儿以肌张力低下、呼吸窘迫、喂养困难、反应差为主要临床表现。采用遗传病全外显子组高通量测序技术进行相关基因检测，提示PURA基因5q31区带c.98dupG，p.(Gly34fs)移码突变，确诊PURA综合征。患儿随访半年，精神发育严重落后。对于新生儿或儿童期表现为肌张力减退、癫痫、神经系统发育迟缓的患儿，排除早产儿脑损伤、缺氧缺血性脑病、遗传代谢病后，需考虑PURA综合征可能，应尽早进行遗传学检测，以协助诊断。

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简介：摘要目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点，并进行相关文献复习，为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月，于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集2例患儿的临床病例资料，并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献，检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集：男性，4岁3个月，主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果：血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少；听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤，双侧听觉反应阈值可疑范围；双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常；脑电图正常；头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽；全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能；腰椎轻度左侧弯，疑为双髋关节不对称所致；心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果：患儿1胞弟，男性，1岁4个月，亦表现为精神运动发育落后，小头畸形和身材矮小。相关检查结果：双耳ABR正常；VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟，振幅正常；脑电图正常；头颅MRI平扫未见异常；全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示，2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变，即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c．9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c．11104_11105de1]基因突变，这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿，应考虑到Cohen综合征的可能性，并进行基因检测，以及时确诊Cohen综合征。

简介：摘要Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病，是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女性多见，该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁徙异常所致，主要表现为性腺发育不良和嗅觉的缺失或减退。在青春发育之前作出早期诊断存在困难，小青春期的激素检测是早期诊断的机会之窗，此外非生殖表现和基因检测有利于该病的早期发现。此文通过回顾文献，总结了kalllmann综合征的病因、诊断和早期诊断、逆转和复发以及治疗方面的进展。

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简介：摘要： 目的：探讨对偏瘫后肩手综合征在常规康复治疗与训练的基础上进行针灸干预的临床效果。方法：选择偏瘫后肩手综合征患者计 74 例，按照随机数表法分为常规康复治疗与训练对照组（ n=37 ）与采用针灸治疗干预实验组（ n=37 ），对比治疗效果。结果：实验组总有效率高于对照组， P<0.05 。实验组 VAS 评分、水肿程度评分低于对照组， FMA 评分、 BI 评分高于对照组， P<0.05 。结论：针灸治疗配合康复训练有利于促进偏瘫后肩手综合征患者的康复，可改善其预后。

简介：摘要目的探讨电刺激结合手法按摩对盆底肌筋膜疼痛综合征(MPPS)的临床疗效。方法选取符合纳入标准的MPPS患者93例，采用随机数字表法分为红外线组(30例)，电刺激组(31例)和联合组(电刺激＋手法按摩，32例)三组。红外线组给予红外线照射治疗，照射患者疼痛明显部位(下腹部或者腰骶部)，照射距离15～20 cm，每日1次，每次30 min，共治疗10次；电刺激组给予电刺激治疗，先行经皮神经电刺激，频率80～120 Hz，脉宽80～120 μs，治疗15 min；然后行内啡肽联合经皮神经电刺激治疗，脉宽230～270 μs，频率2～4 Hz，治疗15 min，1日1次，每次30 min，共治疗10次；联合组在电刺激的基础上给予手法按摩，每次电刺激结束后(方法与电刺激组相同)，由经过培训的有经验的康复治疗师给予盆底肌筋膜手法按摩治疗15 min，每日1次，共治疗10次。分别于治疗前和治疗结束后(治疗后)，观察3组患者治疗前后疼痛的目测类比法(VAS)评分及盆底表面肌电评估(Glazer评估)测量指标的变化、治疗后的临床疗效及治疗结束1个月后的疼痛复发情况。结果治疗后，3组患者的VAS评分、前后静息电位及变异性均较组内治疗前明显改善；联合组和电刺激组治疗后的VAS评分分别为(2.15±1.43)分和(3.75±1.62)分，明显优于红外线组[(5.02±1.59)分]，组间差异有统计学意义(P<0.05)；治疗后，联合组和电刺激组的总有效率(联合组96.87%、电刺激组80.65%)及前后静息电位及变异性亦均显著优于红外线组(红外线组总有效率56.67%)，差异有统计学意义(P<0.05)；而且联合组的VAS评分、前后静息电位及变异性亦明显优于电刺激组(P<0.05)。治疗结束1个月后，联合组、电刺激组、红外线组的疼痛复发率分别为6.25%、25.81%和53.33%，组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论电刺激联合手法按摩是治疗MPPS的有效方法，可降低疼痛的短期复发率。

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简介：摘要： Cushing综合征 (Cushing's syndrome)，又称皮质醇增多症 (hypercortisolism)，是各种原因所致高皮质醇血症为特征的临床综合征。主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、紫纹、痤疮、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。因此 Cushing综合征的护理在临床护理中有重要的意义。

简介：摘要例1 男，6岁9月龄，新生儿呼吸窘迫综合征，慢性咳嗽，反复呼吸道感染，精神运动发育落后，甲状腺功能低下，肺CT间质改变，治疗后无氧依赖；检出染色体14q13.1q21.3微缺失。例2女，10月龄，新生儿呼吸窘迫综合征，持续缺氧，运动发育落后，甲状腺功能低下，泼尼松治疗1个月后缺氧明显改善，复查肺CT实变吸收，间质小囊状透亮影较前增多；检出NKX2-1p.Y387X杂合变异。两例均诊断为脑-肺-甲状腺综合征，肺间质疾病轻重不等。

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简介：摘要骨髓增生异常综合征（MDS）的有效治疗方式非常有限，主要根据个体化差异和不同的风险等级（通过修订的国际预后评分系统）制定患者的治疗方案，包括随访观察、红系造血刺激剂治疗、祛铁治疗、免疫抑制剂治疗、来那度胺治疗、去甲基化治疗和造血干细胞移植（HSCT）等。治疗策略的局限性是未来临床试验重要的探索方向，目前关于治疗MDS的多个临床试验尚在进行中，但仍有必要对MDS的分子和遗传数据进行整合，运用到临床实践中来优化治疗方法。文章对MDS目前的治疗方案进行综述，并对未来的研究方向进行了展望。

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简介：摘要肝肺综合征（HPS）是肝病和/或门静脉高压患者常见的肺部并发症，其特征表现为肺内血管扩张引起的动脉氧合异常。HPS发病机制复杂，临床上早期诊断率低，预后差。目前HPS尚缺乏有效治疗药物，肝移植是唯一根本治疗手段。现就HPS发病机制、临床表现、诊断及治疗进行概述，旨在进一步提高临床筛查和诊治HPS的水平。

简介：摘要视雪综合征（visual snow syndrome）是一种以视觉中出现持续的电视机雪花感为主要临床表现的临床综合征，2018年国际头痛疾病分类确定其诊断标准。但该疾病发病机制不清，与偏头痛、耳鸣、焦虑、抑郁共患率高，无特效治疗方法，严重影响患者生活质量。