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  • 简介:1临床资料患者女,26岁,表型正常。婚后3年生育畸形儿2次。1999年妊娠足月顺产一兔唇,腭裂畸形女婴,出生2d死亡。2001年妊娠9月再次顺产-畸形男婴,仍为兔唇、腭裂,出生3d死亡。患者非近亲婚配,孕期无不良接触史,家族中无类似病史。

  • 标签: 46.X t(x 22) 畸形 死亡 新生儿
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  • 简介:摘要目的回顾分析1例45X男性胎儿的产前诊断过程。方法孕妇,31岁,孕21周因21三体筛查中等风险接受羊水穿刺。对胎儿进行染色体核型分析、细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads™,BoBs)、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交等检测。结果胎儿Y染色体短臂整臂易位到一条21号染色体上,核型为45X,dic(Y;21)(q11;p11).ishdic(Y;21)(SRY+,CEPY+;CEP21+)。结论综合应用BoBs和改良的N显带法有助于正确诊断Y染色体整臂易位的45X男性胎儿。

  • 标签: 45,X男性 染色体易位 荧光原位杂交
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  • 简介:摘要报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的SRY基因突变46XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程,并探讨其临床特征及诊治思路。患儿,女,9岁,以"阴蒂增大8个月"就诊,6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体:乳房发育3期(B3),女性外阴,阴蒂肥大,可见尿道、阴道开口,处女膜环稍厚,阴毛发育2期,Prader评分1级,雌二醇稍偏高,睾酮、人绒毛膜促性腺激素高,染色体核型46XY,SRY基因检测阳性,临床诊断为46XY完全性性腺发育不良。予行腹股沟区双侧性腺切除术,术后病理诊断双侧性腺母细胞瘤合并左侧无性细胞瘤。术后化疗,肿瘤无复发。本研究提示,乳房早发育需仔细鉴别病因,对第二性征发育异常的患者需完善染色体核型分析、基因检测,必要时行手术探查,尽早明确诊断。

  • 标签: SRY基因 46,XY性发育异常 性腺母细胞瘤 无性细胞瘤 乳房发育
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  • 简介:摘要:基于学校提出的“X+45”的教学模式,以学生自主预习为前提,辅助课堂讲授的方式,提高教学的针对性、时效性,有助于培养学生的自主学习的方法和能力,关注学生的学情,提高学生的学习成绩。从而备课组提出了“基于学生自主学习前提下的课堂教学研究”的小课题研究。

  • 标签: 自主学习 预习 反思