简介：随着增龄及各器官系统功能的逐渐老化（尤其躯体和精神系统）,在老年人中会出现一系列非特异性症状和体征,这些症状严重损害老年人的生活能力、影响老年人的生活质量和显著缩短预期寿命。这种由多种原因或多种疾病造成的非特异性的同一临床表现或问题概括为老年综合征。常见的老年综合征包括易跌倒、褥疮、疼痛、失眠、认知功能障碍、老年性尿失禁、便秘、老年营养不良、晕厥和眩晕、谵妄、睡眠障碍、听力障碍、抑郁症和衰弱综合征等,它们与传统临床医学提到的综合征或者疾病有着本质的区别。

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简介：空鼻综合征为医原性疾病,其发生与下鼻甲切除过多有关。本文对相关文献进行综述,认为严格掌握适应证及术中鼻甲切除程度,可以避免空鼻综合征的发生,本病通过药物和手术可以治愈。

简介：类癌一词最初源于1907年,是由于此肿癌在组织学上颇似癌,而病人的临床过程却是良性过程,直到1949年发现一组类癌发生转移病例后,才认识到类癌可发生远处转移,表现为恶性,患者体循环中含有一种或多种有强烈生物活性的物质并引起一系列特殊症状和体征,称为类癌综合征。

简介：患者，女性，16岁。因月经不调6年，闭经8个月于2003年2月17日入院。患者于1986年5月20日足月顺产，母亲妊娠期间无其他疾病及服药史。出生时体重4kg，头颅较大，右侧较左侧明显隆起，皮肤颜色无异常。8岁就诊南京五官医院，诊断为面部淋巴管瘤，予平阳霉素局部注射，无好转。1996年月经初潮，量中等，经期7天，月经周期2～3个月，经

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简介：本征最早由Dunnigan报道了两个苏格兰家族．看到其临床特征是全身性脂肪的先天性萎缩，以躯干和四肢为明显，但面部不明显。

简介：【摘要】代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群。MS 的中心环节是肥胖和胰岛素抵抗。代谢综合征是糖尿病(DM)、心脑血管疾病(CVD)的危险因素，心血管事件的发生率及死亡风险是正常人群的2~3倍，无糖尿病的代谢综合征病人发生 T2DM 的风险是正常人群的5倍。加强该病的预防、早期诊断和干预是改善国民健康的迫切需要。

简介：【摘要】代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群。MS 的中心环节是肥胖和胰岛素抵抗。代谢综合征是糖尿病(DM)、心脑血管疾病(CVD)的危险因素，心血管事件的发生率及死亡风险是正常人群的2~3倍，无糖尿病的代谢综合征病人发生 T2DM 的风险是正常人群的5倍。加强该病的预防、早期诊断和干预是改善国民健康的迫切需要。

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简介：目的：探讨CT扫描对Mirizzi综合征的诊断价值。方法：对经手术证实的5例Mirizzi综合征患者的临床表现及实验室检查、CT扫描、B超检查结果进行回顾性分析和总结。结果：5例Mirizzi综合征患者中，仅1例术前得到诊断，其余4例均为术中诊断。CT表现为胆囊颈部或胆囊管增宽，其内可见结石影，肝内胆管和肝总管扩张。结论：CT扫描对Mirizzi综合征的诊断有一定价值。

简介：目的:探讨闭锁综合征的病因、病理及临床特点,提高对诊断治疗的认识.方法:对经治3例的临床资料进行分析,并复习相关文献.结果:3例病人,女性2例,男性1例,年龄42～72岁,经过MRI检查,结果符合诊断标准.结论:闭锁综合征病因大多为脑血管病,头颅MRI有助确诊,治疗难度大,预后不良.

简介：摘要Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病，以中枢神经系统原发肿瘤伴结直肠腺瘤性息肉或结直肠癌为特征，现报道1例Turcot综合征的诊疗情况并文献复习，以此提高对该类疾病的认识，实现早期检测和治疗。

简介：摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

简介：摘要报告1例VEXAS综合征患者。患者男，63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病，激素治疗有效，减停后反复再发。查血色素90 g/L，平均红细胞体积111.8 fL，C反应蛋白77.6 mg/L，红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现，全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C（p.Met41Thr）的杂合突变，VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后，患者右耳肿痛迅速消退，听力恢复，结节红斑好转。